Stara sem 24 let in 2 zdravi hčerki. Oktobra lani sem splavila sina v 5. mesecu nosečnosti. Vzrok še danes ni znan. V moji družini je gen ...…
Preberi VečGenetske bolezni 2025, Marec
Moja težava je ohraniti nosečnost, za sabo sem imela običajne splave. Moj ginekolog je razprl roke, zato sama iščem vzrok. Ker je imel moj oče težave ...…
Preberi VečŽelim si ogledati rezultate testa PAPP-A. Ali bi bilo možno telefonsko posvetovanje ali obisk?…
Preberi VečStarša mojega zaročenca sta prva bratranca. Kakšno je tveganje za genetske okvare pri naših otrocih?…
Preberi VečZa sabo imam 2 zgodnja spontana splava. Veliko sem raziskoval. Kariotipi so pravilni, ko gre za testiranje na trombofilijo, se je pokazala le mutacija gena PAI -...…
Preberi VečSem 27-letna ženska. Že 3 leta vem, da mi primanjkuje vitamina B12 - rezultat je po 80. tednu 88. Redno se dopolnjujem. Izboljšalo se je počutje ...…
Preberi VečMoja mama ima krvno skupino O rh-, oče ima krvno skupino B rh-, sin ima O rh +. Kako to, da deluje tako? To je prvi otrok, ki je star 35 let.…
Preberi VečČe je moj zaročenec zdrav, ali to pomeni, da naši otroci niso izpostavljeni genetskim boleznim? Čeprav sta starša mojega zaročenca bratranca p ...…
Preberi VečAli je mogoče po rojstvu otroka z okvaro - Downov sindrom (otrok umrl) v naslednji nosečnosti roditi otroka z isto okvaro? Imam že dva zdrava ...…
Preberi VečPrenatalni ultrazvok brez nenormalnosti in rezultat Papp testa je trisomija 21, prilagojena tveganju 1:682. Kaj to pomeni?…
Preberi VečČe sem rodila tri zdrave otroke, ali imam lahko mutacijo tega gena? Samo v zadnji nosečnosti sem imela težave (takrat sem imela 29 let). Izkazalo se je, da jedo ...…
Preberi VečZ možem načrtujemo otroka, vendar se sprašujemo, ker ima moj mož nogo (krajše okončine, manjše stopalo), enako ima njegov bratranec. Ali je to napaka ...…
Preberi VečPred tremi dnevi sem izvedela, da je moja druga nosečnost umrla (8. teden). Dosedanji rezultati raziskav so bili dobri. Bolj me je šokiralo med obiskom, ko ...…
Preberi VečAli lahko telo zavrne nosečnost otrok določenega spola? Ali obstaja verjetnost, da ne bom mogla roditi fanta?…
Preberi VečStara sem 36 let. Že nekaj mesecev se borim s hemoragičnimi cistami, zdaj tudi sum na hidrocefalus. Tumorski marker Ca-125 22,24 in HE4 - 94,92 ...…
Preberi VečMoj 5-mesečni otrok ima dismorfne lastnosti. Otrok ima diagonalno gubo, oči v obliki mandljev in nizko postavljena ušesa. Je po t ...…
Preberi VečMeni so diagnosticirali mutacijo genov FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G v heterozigotnem sistemu. To sem storil, ker ima moj oče trombofilijo ...…
Preberi VečMoj mož ima rahlo invalidno teto, ona je sestra njegove matere, moje tašče. Ali obstaja tveganje, da imava z možem invalidnega otroka ...…
Preberi VečImam mutacijo faktorja V Leiden in PAI 1. Ali bom lahko imela otroka s to okvaro?…
Preberi VečImam heterozigotno gensko mutacijo MTHFR 677, imam enega zdravega 15-letnega sina, vendar ne vem, če ima isto napako kot jaz. Ali naj naredim ...…
Preberi VečNe najdem nobenih popolnih informacij o diagnozi genetskih bolezni. Ali mi lahko priporočate kakšno literaturo na to temo? Jaz sem st ...…
Preberi VečKako verjetno je, da bom zbolel za rakom, če ima moj oče raka na pljučih (čakamo na konzilij), je moj dedek (očetov oče) umrl zaradi pljučnega raka ...…
Preberi VečNaletel sem na dva različna pristopa k jemanju folne kisline s homozigotno mutacijo v genu MTHFR 1298. En zdravnik pravi, da bi morali jemati ...…
Preberi VečKako je mogoče, da pri mojem sinu nihče ni prepoznal srčne napake, niti med nosečnostjo (sistematično sem spremljal moje stanje), niti po porodu in še dolgo po tem? ...…
Preberi VečKar pomeni povečan (54 %) odstotek sperme z fragmentacijo DNK in ugotovitev 2 % sperme z nepravilnostmi druge stopnje (prisotnost <=2 majhni vakuoli) pri ...…
Preberi VečSinu je bila diagnosticirana trombofilija: Leidenski faktor in protein S. Ali to pomeni, da eden od staršev nosi okvarjen gen (ni ga mogoče prenesti na npr. ...…
Preberi VečAli je verjetno, da bo mati z negativno krvno skupino (0 rh-), oče (ArhD-) imela otroka s pozitivno krvno skupino?…
Preberi VečMoj mož ima klinasto nogo (krajšo nogo, manjšo nogo), enako ima tudi njegov bratranec. Ali ima lahko tudi naš otrok? Ali je mogoče nekako raziskati, c ...…
Preberi VečAli je treba po mrtvi nosečnosti in kiretaži maternice počakati nekaj časa, da opravimo test kariotipa?…
Preberi VečBrat mojega moža trpi zaradi pigmentnega retinitisa, ima neravnovesje in je gluh. V moževi družini razen brata ni nikogar ...…
Preberi Več