Genetske bolezni 2024, December

Ali lahko dieta spremeni naše gene? Ali lahko naše travme iz otroštva vplivajo na naše otroke in vnuke? Na ta vprašanja lahko odgovori epigenetika ali ...…

Ehlers-Danlosov sindrom je skupina redkih genetskih bolezni, za katere sta značilna hipermobilnost sklepov in občutljiva, pretirano raztegljiva koža. Bolan z E ...…

Menkesova bolezen ali bolezen kodrastih las je bolezen, pri kateri so lasje zaradi pomanjkanja bakra poškodovani ...…

Usodna družinska nespečnost (FFI) je neozdravljiva bolezen možganov. Samo 28 družin po vsem svetu trpi zaradi tega. To je nevaren c ...…

CLN2 (nevronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2) se imenuje tudi otroška demenca. V razmeroma kratkem času po rojstvu se dojenček ne začne samo obrniti ...…

MELAS sindrom je kompleksna genetska bolezen, ki prizadene otroke in mlade odrasle. Kaže se s progresivno poškodbo in razvojem možganske disfunkcije, m ...…

Redke bolezni kljub ogromnemu napredku medicine še vedno niso v celoti raziskane. Nekateri med njimi zaradi sporadične narave zabeleženih primerov ostajajo pred ...…

Gardnerjev sindrom je ena od vrst družinske polipoze, ki jo sestavljajo številni polipi v debelem črevesu, osteomi (zlasti v spodnji čeljusti in kosti ...…

Downov sindrom (trisomija 21) ni bolezen, temveč genska okvara, ki jo povzroča dodaten kromosom 21. Kaj je njen vzrok, potek in diagnoza.…

Diagnoza je prišla po osmih letih nepravilnega zdravljenja in je bila šok: Azija je trpela za izjemno redko genetsko boleznijo. Njene mišice so se postopoma spreminjale ...…

Intervju z Nikolo, ki trpi za spinalno mišično atrofijo ali SMA.…

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki je najpogosteje povezana z dihalnim sistemom - nepravilnosti v delovanju pljuč opazimo pri kar 90 odstotkih bolnikov ...…

Alagilleov sindrom je redka, večorganska genetska bolezen. Ljudje, ki se borijo z Alagilleovim sindromom, med drugim trpijo zaradi za kronično holestazo, ki se kaže ...…

Hemokromatoza je presnovna bolezen, katere bistvo je prekomerno kopičenje železa v telesu. Medtem ko pomanjkanje tega elementa le redko vodi v smrt ...…

Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo moške. Zaradi kromosomskih aberacij jih večina praktično ne more proizvesti ...…

Prader-Willijev sindrom je genetsko pogojen sindrom razvojnih napak. Eden od značilnih simptomov bolezni je nenehen občutek lakote, ki bo povzročil ...…

Turnerjev sindrom je dedna genetska motnja, ki se pojavlja samo pri ženskah in je posledica odsotnosti ali nepopolnega razvoja kromosoma X. Zgodnja diagnoza omogoča ...…

Družinska hiperholesterolemija (družinska hiperlipidemija) dokazuje, da visok holesterol ni vedno posledica prehranskih napak in pomanjkanja vadbe. Njegov pr ...…

Mišična distrofija je dedna degenerativna bolezen mišičnega tkiva. Obstaja več vrst distrofije, njihovi simptomi pa se razlikujejo glede na ...…

V 31. tednu nosečnosti so Martynkini starši slišali, da se bo njuna hčerka še rodila. Prejšnji pregledi niso odkrili nobenih nepravilnosti. Deklica se je rodila ...…

Alportov sindrom je progresivna genetska ledvična bolezen, za katero je značilna hematurija, pogosto povezana z nevrogeno gluhostjo in spremembami na območju ...…

Patauov sindrom ali trisomija kromosoma 13 je kompleks kompleksnih prirojenih napak. Tveganje za to smrtonosno genetsko bolezen se poveča pri ženskah, ki ...…

Edwardsov sindrom (trisomija 18) je redka genetska bolezen, pri kateri se v DNK pojavi dodatni, tretji, 18. kromosom - t.i. Trisomija 18. para kromosomov. Ta okvara je vzrok za nepravilnosti v zgradbi številnih otrokovih organov in spremljajoče motnje. Edwardsov sindrom se pojavi enkrat na 5.000 (po drugih podatkih enkrat na 3.500) rojstev, zlasti pri deklicah - štirikrat pogosteje kot pri fantih.…

Genetske bolezni so velika skupina bolezni, povezanih z nepravilnostmi v človeškem genskem materialu. Ugotovite, katere so najpogostejše bolezni ...…

Progresivni okostenelni miozitis (fibrodisplazija, FOP) je bolezen, pri kateri se mišice in sklepi počasi spreminjajo v kosti, kar vodi do ...…

Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa (FAP) je dedna bolezen, katere simptome povzroča prisotnost več polipov v debelem črevesu. ...…

Cowdenov sindrom je stanje, ki poveča tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Ljudje z diagnozo Cowdenove bolezni so vključeni v skupino ...…

Fabryjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki kaže, da njeni simptomi vključujejo degeneracijo sklepov ali bolezni srca. Zaradi tega je zgodnja nastavitev veliko težja ...…

Katere značilnosti videza so genetsko določene? Kako se podeduje barva las, oči in višine? Gospodje pogosto rečejo: želite vedeti, kako vaš d ...…

Celica je najmanjši del organizma, ki je sposoben sam izvajati življenjske procese. Je kombinacija dveh celic, to je sperme in jajčeca ...…