Edwardsov sindrom (trisomija 18) je redka genetska bolezen, pri kateri se v DNK pojavi dodatni, tretji, 18. kromosom - t.i. Trisomija 18. para kromosomov. Ta okvara je vzrok za nepravilnosti v zgradbi številnih otrokovih organov in spremljajoče motnje. Edwardsov sindrom se pojavi enkrat na 5.000 (po drugih podatkih enkrat na 3.500) rojstev, zlasti pri deklicah - štirikrat pogosteje kot pri fantih.…
Preberi VečGenetske bolezni 2024, December
Patauov sindrom ali trisomija kromosoma 13 je kompleks kompleksnih prirojenih napak. Tveganje za to smrtonosno genetsko bolezen se poveča pri ženskah, ki ...…
Preberi VečAlportov sindrom je progresivna genetska ledvična bolezen, za katero je značilna hematurija, pogosto povezana z nevrogeno gluhostjo in spremembami na območju ...…
Preberi VečV 31. tednu nosečnosti so Martynkini starši slišali, da se bo njuna hčerka še rodila. Prejšnji pregledi niso odkrili nobenih nepravilnosti. Deklica se je rodila ...…
Preberi VečMišična distrofija je dedna degenerativna bolezen mišičnega tkiva. Obstaja več vrst distrofije, njihovi simptomi pa se razlikujejo glede na ...…
Preberi VečDružinska hiperholesterolemija (družinska hiperlipidemija) dokazuje, da visok holesterol ni vedno posledica prehranskih napak in pomanjkanja vadbe. Njegov pr ...…
Preberi VečTurnerjev sindrom je dedna genetska motnja, ki se pojavlja samo pri ženskah in je posledica odsotnosti ali nepopolnega razvoja kromosoma X. Zgodnja diagnoza omogoča ...…
Preberi VečPrader-Willijev sindrom je genetsko pogojen sindrom razvojnih napak. Eden od značilnih simptomov bolezni je nenehen občutek lakote, ki bo povzročil ...…
Preberi VečKlinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene samo moške. Zaradi kromosomskih aberacij jih večina praktično ne more proizvesti ...…
Preberi VečHemokromatoza je presnovna bolezen, katere bistvo je prekomerno kopičenje železa v telesu. Medtem ko pomanjkanje tega elementa le redko vodi v smrt ...…
Preberi VečAlagilleov sindrom je redka, večorganska genetska bolezen. Ljudje, ki se borijo z Alagilleovim sindromom, med drugim trpijo zaradi za kronično holestazo, ki se kaže ...…
Preberi VečCistična fibroza je genetska bolezen, ki je najpogosteje povezana z dihalnim sistemom - nepravilnosti v delovanju pljuč opazimo pri kar 90 odstotkih bolnikov ...…
Preberi VečIntervju z Nikolo, ki trpi za spinalno mišično atrofijo ali SMA.…
Preberi VečDiagnoza je prišla po osmih letih nepravilnega zdravljenja in je bila šok: Azija je trpela za izjemno redko genetsko boleznijo. Njene mišice so se postopoma spreminjale ...…
Preberi VečDownov sindrom (trisomija 21) ni bolezen, temveč genska okvara, ki jo povzroča dodaten kromosom 21. Kaj je njen vzrok, potek in diagnoza.…
Preberi VečGardnerjev sindrom je ena od vrst družinske polipoze, ki jo sestavljajo številni polipi v debelem črevesu, osteomi (zlasti v spodnji čeljusti in kosti ...…
Preberi VečRedke bolezni kljub ogromnemu napredku medicine še vedno niso v celoti raziskane. Nekateri med njimi zaradi sporadične narave zabeleženih primerov ostajajo pred ...…
Preberi VečMELAS sindrom je kompleksna genetska bolezen, ki prizadene otroke in mlade odrasle. Kaže se s progresivno poškodbo in razvojem možganske disfunkcije, m ...…
Preberi VečCLN2 (nevronska ceroidna lipofuscinoza tipa 2) se imenuje tudi otroška demenca. V razmeroma kratkem času po rojstvu se dojenček ne začne samo obrniti ...…
Preberi VečUsodna družinska nespečnost (FFI) je neozdravljiva bolezen možganov. Samo 28 družin po vsem svetu trpi zaradi tega. To je nevaren c ...…
Preberi VečMenkesova bolezen ali bolezen kodrastih las je bolezen, pri kateri so lasje zaradi pomanjkanja bakra poškodovani ...…
Preberi VečEhlers-Danlosov sindrom je skupina redkih genetskih bolezni, za katere sta značilna hipermobilnost sklepov in občutljiva, pretirano raztegljiva koža. Bolan z E ...…
Preberi VečAli lahko dieta spremeni naše gene? Ali lahko naše travme iz otroštva vplivajo na naše otroke in vnuke? Na ta vprašanja lahko odgovori epigenetika ali ...…
Preberi Več