Alkaptonurija (zaščita) je bolezen, pri kateri telo ne razgradi dveh aminokislin – fenilalanina in tirozina. Posledično je produkt njihovih transformacij ...…
Preberi VečGenetske bolezni 2024, December
Wolf-Hirschhornov sindrom je skupina prirojenih napak, ki jo sestavlja kompleksna skupina stanj. Zaradi dejstva, da so značilne, je ta redka genetska bolezen ...…
Preberi VečGalaktosemija je redka genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti telesa, da pretvori galaktozo v glukozo. Zaradi te disfunkcije pri galaktozemiji ...…
Preberi VečMukopolisaharidoza (MPS) je redko diagnosticirana genetska presnovna bolezen, ki poškoduje številne organe in tako -...…
Preberi VečFenilketonurija je podedovana presnovna bolezen. Sestoji iz nenormalne transformacije ene od aminokislin - fenilalanina. Pri zdravljenju fenilketonurije bard ...…
Preberi VečNevrofibromatoza (nevrofibromatoza) je neozdravljiva genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino fakomatoz. Simptomi nevrofibromatoze so različni, vendar ...…
Preberi VečPompejeva bolezen je redka, genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri telo ne razgradi glikogena v glukozo. Posledično glikogen ...…
Preberi VečHeterokromija je izjemno redka okvara, ki prizadene približno 1 odstotek populacije. Sestoji iz drugačnega položaja barvila na vsaj dveh delih šarenice enega ...…
Preberi VečKakšen je mehanizem Fuchsove distrofije in kako se zdravi?…
Preberi VečPozdravljeni! Sem mati 6-letnega otroka, ki trpi za fenilketonurijo. Po dolgem boju smo končno dobili genetski test in zato imam vprašanje. Pri mojem ...…
Preberi VečDedovanje genov je zapletena zadeva. Znano je, da se v trenutku spočetja odloča o številnih značilnostih otroka. Geni odločajo o barvi oči ali kože ...…
Preberi VečBartek Bułat se je rodil s hemimelijo golenice – prirojenim pomanjkanjem golenice. Zdravniki so staršem sprva predlagali amputacijo, toda dr. Dror Paley iz The Pa ...…
Preberi VečMoj fant se že dolgo slabo počuti. Vrti se mu, kot pravi…
Preberi VečZakaj je možno, da imajo starši Rh + kri in Rh otroke?…
Preberi VečPozdravljeni! Stara sem 38 let, pred šestimi meseci mi je oče umrl zaradi raka debelega črevesa in danke, oče je umrl zaradi ciroze jeter. Z mamine strani je moja babica umrla zaradi raka na jetrih in s ...…
Preberi VečGitelmanov sindrom je dedna, prirojena ledvična bolezen. To je stanje, ki je običajno blago. Ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo ali funkcionalnost bolnika ...…
Preberi VečMaščobna oteklina ali lipoedem je bolezen podkožnega tkiva in je sestavljena iz simetričnega, nesorazmernega kopičenja prevelikih količin tkiva ...…
Preberi VečGaucherjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki lahko povzroči motnje v delovanju jeter in vranice, pa tudi skeletnega in živčnega sistema, zaradi česar je nemogoče ...…
Preberi VečMayer-Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je prirojena odsotnost ali nerazvitost maternice in nožnice. Bolnice s sindromom MRKH ne morejo imeti vaginalnega seksa ...…
Preberi VečBolezen javorjevega sirupa (MSUD) je stanje, pri katerem telesu ne uspe razgraditi treh beljakovin - levcina, izolevcina in valina. Posledično te beljakovine ...…
Preberi VečTAR sindrom je redka, dedna bolezen krvi in kosti. Otrok s TAR se rodi brez radija in z majhnim številom trombocitov (trombocitopenija ...…
Preberi VečUsherjev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna izguba sluha in progresivna disfunkcija vida. Končno to vodi do c ...…
Preberi VečSmith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen, pri kateri telo ne proizvaja dovolj holesterola. Ta redka bolezen se razvije ...…
Preberi VečCelica je najmanjši del organizma, ki je sposoben sam izvajati življenjske procese. Je kombinacija dveh celic, to je sperme in jajčeca ...…
Preberi VečKatere značilnosti videza so genetsko določene? Kako se podeduje barva las, oči in višine? Gospodje pogosto rečejo: želite vedeti, kako vaš d ...…
Preberi VečFabryjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki kaže, da njeni simptomi vključujejo degeneracijo sklepov ali bolezni srca. Zaradi tega je zgodnja nastavitev veliko težja ...…
Preberi VečCowdenov sindrom je stanje, ki poveča tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Ljudje z diagnozo Cowdenove bolezni so vključeni v skupino ...…
Preberi VečDružinska adenomatozna polipoza debelega črevesa (FAP) je dedna bolezen, katere simptome povzroča prisotnost več polipov v debelem črevesu. ...…
Preberi VečProgresivni okostenelni miozitis (fibrodisplazija, FOP) je bolezen, pri kateri se mišice in sklepi počasi spreminjajo v kosti, kar vodi do ...…
Preberi VečGenetske bolezni so velika skupina bolezni, povezanih z nepravilnostmi v človeškem genskem materialu. Ugotovite, katere so najpogostejše bolezni ...…
Preberi Več