Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Aleksandrova bolezen (Aleksandrova levkodistrofija) je redka, avtosomno recesivna demielinizacijska motnja. Lahko hitro napreduje, kar vodi v smrt v nekaj mesecih. Kateri so vzroki in simptomi Aleksandrove bolezni?

Aleksandrova bolezen(Aleksandrova levkodistrofija, fibrinoidna levkodistrofija, fibrinoidna degeneracija bele snovi, Aleksandrova megalencefalna levkodistrofija, dismielinogena levkodistrofija, dismielinogena levkodistrofija, ki je v levkodistrofiji možganov znana kot nepoznana levkodistrofija) je povezan s prisotnostjo Rosenthalovih fibrinoidov.

Aleksandrova bolezen se lahko pojavi pri kateri koli starosti, vendar njena pogostnost zaradi redkosti ni znana.

Običajno se pojavlja sporadično, njegove značilne značilnosti pa so: nenormalna dinamika rasti obsega glave, ki vodi v makrocefalijo in redčenje bele snovi v čelnih režnjah centralnega živčnega sistema. Bolezen lahko hitro napreduje, kar vodi v smrt v nekaj mesecih. Patološka slika pokojnika kaže povečanje mase možganov, prisotnost žarišč mehčanja in razpršeno demielinizacijo.

Aleksandrova bolezen: povzroča

Kljub pomembnemu razvoju genetike, citokemičnih, histokemičnih in encimskih študij etiopatogeneza Aleksandrove bolezni doslej ni bila razjasnjena. Zdaj se domneva, da je posledica primarne nenormalne presnove, omejene na populacijo astrocitov, za katero je značilna filamentozna degeneracija s široko razširjenimi Rosenthalovimi vlakni, kar ima za posledico nenormalno mielinizacijo aksonov. Izkazalo se je tudi, da so oligodendrociti morfološko normalni, vendar potrebujejo "podporo" normalnih astrocitov, da se podvržejo procesu mielinacije. Zaradi tega pri Aleksandrovi bolezni filamentno degeneracijo spremlja razpršena demielinizacija, predvsem v čelnih režnjah.

Bolezenski proces vključuje astrocite, v katerih pride do filamentne degeneracije, z veliko prisotnostjo Rosenthalovih vlaken. Nahajajo se v sublingvalnem, subduralnem in perivaskularnem predelu ter so razpršene po beli snovi možganov in skorje. Njihove glavne sestavine so alfa B-kristalin in beljakovine z nizko molekulsko masostres HSP 27.

Drug značilen element je prisotnost razpršene demielinizacije, ki prizadene predvsem čelne režnje ali se pojavlja fokalno v obliki otočkov.

Aleksandrova bolezen: simptomi

Obstajajo 3 klinične oblike Aleksandrove bolezni, katerih simptomatologija je odvisna od starosti. Gre za dojenčke, mladostnike in odrasleOtroška oblikaje pretežno moški in povprečno preživetje od začetka je približno 2 do 2,5 leti. Bolezen običajno napreduje od rojstva ali zgodnjega otroštva in je značilna prisotnost makrocefalije kot posledica povečanja možganske mase, redkeje hidrocefalusa in simptomov intrakranialne hipertenzije. Poleg tega opazimo zaviranje in/ali regresijo psihomotoričnega razvoja, epilepsijo, atrofijo vidnih živcev in progresivni piramidni sindrom, ki vodi do postcerebralne togosti.juvenilna oblikase pojavlja pri obeh dečkih in dekleta, a se pojavi med 7. in 14. letom. Njegovo povprečno trajanje je 8 let. Za to obliko so značilni piramidni simptomi, bulbarna in psevdofolikularna paraliza, sorazmerno redkejša duševna zaostalost in brez epilepsije in makrocefalije.Vodraslih številkločimo dve podskupini. Prvi se najpogosteje pojavi med 19. in 43. letom, običajno traja približno eno leto in pogosteje prizadene ženske kot moške. V svojem poteku ni nevroloških motenj, ki bi predstavljale nevrološki sindrom. Druga podskupina se najpogosteje pojavlja med 32. in 44. letom, traja dlje časa - tudi več kot ducat let in enako pogosto velja za ženske in moške. Zanj je nevrološki značilen intermitenten potek, njegova klinična slika pa je lahko podobna multiplo sklerozi ali Parkinsonovi bolezni.

Aleksandrova bolezen: raziskava

Diagnozo Aleksandrove bolezni postavimo na podlagi klinične slike in značilne slike možganov pri nevroradioloških preiskavah, kot so trans-glandularni ultrazvok, računalniška tomografija in slikanje z magnetno resonanco. Za potrditev diagnoze ni posebnih biokemičnih označevalcev. Povečano koncentracijo beljakovin je mogoče ugotoviti le v cerebrospinalni tekočini. Transtratski ultrazvok možganov pokaže povečanje mase možganov s pomembnim sploščenjem njegovih brazd. Možganske brazde so lahko tako izbrisane, da je težko najti celo medhemisferno razpoko. Možgansko tkivo je relativno homogeno z nenormalno strukturo bele snovi, ki je po videzu podobna"matirano steklo". Opaziti je mogoče tudi njegovo zmanjšano ehogenost. Že v zelo zgodnjih fazah Aleksandrove bolezni so opazne ozke možganske votline.

Pri diferencialni diagnozi je treba upoštevati druge progresivne makrocefalne encefalopatije, hidrocefalus in možganske tumorje.

Računalniška tomografija možganov pokaže prisotnost hipodenznih območij. Po dajanju kontrasta so vidne spremembe v bližini sprednjih rogov stranskih prekatov, pa tudi okrog talamusa in repnih jeder. Vključene so tudi sprednje veje notranje kapsule in ločna subkortikalna vlakna.MRI slike možganov so značilne po prisotnosti simetrično pojavljajočih se območij na obeh hemisferah povečane intenzitete signala. Poškodbe se običajno nahajajo v čelnih režnjah, zasedajo ločna vlakna in se širijo v fronto-okcipitalni smeri. Bela snov okcipitalnih rež in koleno corpus callosum sta relativno dobro ohranjena. Običajno proces bolezni ne vključuje malih možganov in možganskega debla.

Aleksandrova bolezen: zdravljenje

Žal za Aleksandrovo levkodistrofijo ni vzročnega zdravljenja. Zaradi neznane presnovne okvare te bolezni prenatalno testiranje ne daje odgovora, ali ima razvijajoči se plod bolezen ali ne. Upoštevajte, da v družini, v kateri se je rodil otrok z Aleksandrovo boleznijo, obstaja približno 25-odstotno tveganje, da se pri drugem otroku ponovi.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Nevrologija