Kakšno je življenje ljudi s hemofilijo danes – ali se lahko normalno učijo, delajo, imajo družino in se ukvarjajo s športom? Intervju s prof. Jerzy Windyga z Inštituta za hematologijo in transfuzijsko medicino v Varšavi.

- Hemofilijo povezujemo s transfuzijo krvi, invalidnostjo, potrebo po opustitvi službe in družinskimi načrti. Medtem je življenje bolnikov videti povsem drugače …

- Vsekakor da. Hemofilija je nedvomno primer izjemnega medicinskega napredka pri zdravljenju prirojenih bolezni. Bolezni, ki so nekoč privedle do prezgodnje smrti brez ustreznega zdravljenja. Huda hemofilija najpogosteje ubija ljudi okoli drugega, tretjega in najkasneje četrtega desetletja življenja. Ker bolniki v situacijah travme, potrebe po operaciji, niso preživeli, ker ni bilo ustreznega zdravljenja, ki bi ustavilo prekomerno krvavitev.

- Kdaj so bolniki prenehali umirati zaradi hemofilije?

- Sredi 20. stoletja so se začele pojavljati nekatere terapevtske možnosti - sprva transfuzija polne krvi, nato transfuzija sveže zamrznjene plazme - to je izdelek, narejen iz človeške krvi. Kasneje (v 60. in 70. letih 20. stoletja) so začeli izolirati faktorje strjevanja krvi, torej iz človeške krvne plazme, zahvaljujoč napredku tehnologije je bilo mogoče med drugim izolirati, koagulacijski faktor VIII in koagulacijski faktor IX. To so dejavniki, ki jih primanjkuje ljudem s hemofilijo A (faktor VIII) in hemofilijo B (faktor IX). In potem je bilo namesto transfuzije krvi ali plazme dovolj dati koncentrat te beljakovine. Namesto 2-4 litrov - 10 mililitrov, dosežen učinek pa je bil enak. To je bil napredek pri zdravljenju hemofilije. Vendar so bili ti koncentrati na voljo le v najbogatejših državah – ZDA in zahodnoevropskih državah, saj je bila njihova proizvodnja zelo draga. Na Poljskem so kri in plazmo obdelovali ves čas.

- Nato je profilaksa postala standard zdravljenja hemofilije …

- Da. Razvoj koncentratov faktorjev strjevanja krvi je privedel do spremembe strategije zdravljenja hemofilije. Pred pripravo koncentratov je bila oseba s hemofilijo po začetku krvavitve v bolnišnici zdravljena. Koncentrat je zdravilo v prahu, ki se raztopi in daje kot injekcija v veno. Prašek so dajali pacientom domov, ker so ga lahko hranili pri temperaturi+ 2 + 8 oC, torej v navadnem hladilniku. Lahko so ga vzeli takoj, ko je prišlo do krvavitve brez bolnišničnega zdravljenja. In potem je prišlo do revolucije v zdravljenju – namesto dajanja koncentrata, ko je že prišlo do krvavitve, so se odločili, da ga dajemo redno, v takih intervalih in v takšnem odmerku, da je imel bolnik stalen faktor strjevanja krvi v krvnem obtoku, ki ga je varovala pred krvavitvijo. Za hemofilijo so značilne spontane krvavitve, torej brez poškodb, največkrat v sklepe. Če bi bolnik zdravilo jemal dva ali trikrat na teden, bi imel manj krvavitev. Ta standard zdravljenja se je imenoval dolgotrajna profilaksa. Populariziran je bil v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja v bogatejših zahodnih državah. Kasneje so to zdravljenje izpopolnili. In potem so ta (faktor VIII in faktor IX) protein (tako kot večino beljakovin v našem telesu) klonirali in v poznih osemdesetih letih prejšnjega stoletja so z genskim inženiringom začeli proizvajati faktorje strjevanja krvi. To so bili t.i rekombinantne beljakovine.

- In naslednji korak v razvoju zdravljenja?

- To so bile beljakovine s podaljšanim delovanjem - proizvodnja v plemenskih celicah, torej z genskim inženiringom, omogoča modificiranje beljakovin. Na primer, pri hemofiliji B je bilo mogoče proizvesti faktor, ki ima nekajkrat daljše trajanje delovanja od tistega, ki kroži v človeški krvi. In ko se je delovanje proteina podaljšalo, se je lahko pogostost dajanja pripravka zmanjšala. Pri hemofiliji B se lahko zdravljenje izvaja enkrat na teden, enkrat na 10 dni in včasih na dva tedna. Pri hemofiliji A je podaljšanje delovanja faktorja strjevanja krvi zaradi različnih razlogov veliko težje. Tu lahko injekcije dajemo tudi redkeje, a vseeno bolj ali manj dvakrat na teden. Preboj pri zdravljenju hemofilije A so bila monoklonska protitelesa. To je popolnoma nov pristop k zdravljenju ljudi s hemofilijo. Monoklonska protitelesa, proizvedena z genskim inženiringom, nadomestijo faktor VIII. Torej popolnoma drugačna struktura beljakovin deluje kot faktor VIII. Ima dolgotrajno delovanje in se lahko daje subkutano. Tako prehajamo z intravenske na subkutano dajanje. Velika večina tako zdravljenih bolnikov sploh nima spontane krvavitve.

- Kakšno je danes življenje ljudi s hemofilijo? Ali lahko normalno študirajo, delajo, imajo družino, se ukvarjajo s športom?

- Da! Zahvaljujoč temu napredku pri zdravljenju, dostopu do faktorjev strjevanja krvi, je usoda teh bolnikov povsem drugačna. Omeniti velja, da se te spontane krvavitve začnejo na prelomu prvega in drugega leta življenja, kar je zelo zgodaj. In s pravilnim zdravljenjem lahko preprečimokrvavitev. Ti mladi fantje se normalno razvijajo - nimajo spontanih krvavitev, nimajo mišično-skeletnih motenj in med operacijo ne umrejo. Tako se lahko učijo, delajo in si ustvarijo družino kot običajno. Bolezen pa ne izgine in je povezana z določenimi omejitvami, na primer pri izvajanju določenih športov, na primer borilnih veščin, ni dovoljeno. Paziti morate na resne poškodbe, lahko je nevarno. Zdravila ne morejo popolnoma obrniti bolezni.

- Vendar pa so na Poljskem imeli nekoliko starejši bolniki s hemofilijo boleče krvavitve v sklepih in mišicah, imajo težave s premikanjem, včasih uporabljajo invalidske vozičke …

- Program zdravljenja, ki ga lahko začnemo pri najmlajših otrocih in ga nadaljujemo, se je začel izvajati leta 2008, torej šele pred 13 leti. Pred tem je bila oskrba s koncentrati faktorjev strjevanja krvi zelo nezadovoljiva. Bolniki, ki niso prejeli profilakse, so imeli krvavitve v sklepih. Te krvavitve so bile zdravljene, posledice pa so bile vseživljenjske, saj so bili sklepi poškodovani (hemofilna artropatija). Stopnja uničenja je različna. Ti bolniki, stari 50 ali 60 let, imajo pogosto grozljive sklepe. Premikajo se na invalidskih vozičkih in hodijo na berglah. Seveda pa sodobna medicina ponuja tudi nekatere rešitve, kot je implantacija kolenskih ali kolčnih endoprotez. To daje možnost za več aktivnosti in boljše življenje, seveda pa je to zapleten postopek in endoproteza ne bo zdržala vse življenje.

- Kako uporabljati dolgotrajno profilakso pri zelo majhnih otrocih?

- Težko si je predstavljati pri takšnih otrocih, včasih že enoletnih, intravenske infuzije dvakrat ali trikrat na teden … žilna vrata. Pod kožo tega otroka je komora z membrano. Starš prebije kožo in naredi injekcijo. Na ta način ščiti otroka v prvih letih življenja. Morda bomo pri teh najmanjših bolnikih kmalu lahko namesto intravenskih infuzij uporabljali zdravila v obliki subkutanih injekcij. Naj se zgodi.

Kategorija:

Kardiologija