Nekatere zdravstvene težave so genetsko pogojene. To med drugim velja za nekatere vrste raka. Genetsko testiranje pomaga oceniti tveganje, vendar ne vedno. Kaj bi moral vsak od nas vedeti o genetskem testiranju?

Kdaj in zakaj je vredno opravitigenetsko testiranje ? Človeški genom je sestavljen iz 23 parov kromosomov, ki vsebujejo približno 23.000 genov. Vsi podedujemo dve kopiji večine genov – eno od matere in eno od očeta (razen genov, ki se nahajajo na kromosomih X in Y pri moških). Zato imamo številne značilnosti, podobne našim prednikom.

Na žalost ne podedujemo le barve las, oči in krvne skupine, temveč tudi določene bolezni ali nagnjenost k njim.

Ocenjuje se, da je vsak človek nosilec 7-10 mutacij ali napak v zaporedju DNK. Te mutacije lahko povzročijo genetsko bolezen, ker poškodovani gen ne daje telesu pravilnih navodil. Prav tako lahko povečajo tveganje za zdravstveno stanje. Znano je na primer, da so ženske, katerih matere so imele raka dojk ali jajčnikov, izpostavljene večjemu tveganju za te vrste raka. Vendar pa 90 odstotkov vseh primerov raka nima nobene zveze s preteklostjo družine. Zato je genetsko testiranje dragoceno diagnostično orodje le v strogo določenih primerih.

Prednosti genetskega testiranja

Izvajanje genetskih testov ne more samo zaščititi pred določenimi boleznimi, ampak tudi odlično izboljša kakovost življenja. Če predpostavimo, da laktozna intoleranca pri odraslih prizadene do 70 odstotkov populacije in je pretežno genetsko pogojena, lahko kalcij v telo vnesemo iz drugih virov kot iz mleka. Poznavanje nagnjenosti k nastanku raka dojke omogoča uporabo drugih oblik kontracepcije, razen hormonske kontracepcije ali hormonskega nadomestnega zdravljenja v poznejši starosti. Omogoča tudi načrtovanje podrobnega koledarja specialističnih pregledov, ki vam omogočajo zgodnje odkrivanje raka. To je tudi pokazatelj, kaj storiti, kakšne diete se držati itd., in možnost operacije (npr. odstranitev dojk, jajčnikov), ki bo zmanjšala tveganje za bolezen. Če je mogoče okvaro ali genetsko bolezen prenesti na otroka, se boste zaradi poznavanja lastne nepopolnosti lažje odločili za otroka.

Genetske raziskave: markerjirakava

Tumorske markerje določimo iz vzorca krvi. Za pravilno diagnozo ni pomembna le prisotnost označevalca v krvi, temveč predvsem njegova količina nad sprejemljivo normo. Če je norma celo znatno presežena, to ne pomeni vedno razvoja neoplastične bolezni. Povišane vrednosti nekaterih markerjev so lahko povezane tudi z vnetjem jeter, trebušne slinavke ali ledvic.

Genetsko testiranje: zgodnje odkrivanje tveganja

Genetsko testiranje za neoplastične bolezni je smiselno, če spadamo v skupino z visokim tveganjem, torej ko se je isti rak pojavil v naslednjih generacijah družine ali se je vsaj v enem primeru razvil pred 50. letom. Ne smemo pozabiti, da ima vsaka vrsta raka značilen čas pojava (t.i. incidenčni čas), na primer pri raku dojke je bil določen pred 40. letom starosti.

Žal tudi izvedba vseh testov in določitev vseh markerjev ne zagotavlja, da se bomo bolezni izognili. Zakaj? Ker se na primer rak dojke lahko razvije iz 30 različnih genov, ne samo BRCA1 in BRCA2. Nekateri od njih so tako redki, da niso redno označeni. Če bi zdravstvena oskrba imela neomejene vire, bi morda vsak laboratorij opravil celoten sklop testov. Ampak takih možnosti nimamo. Pri dednih nagnjenjih, na primer k raku dojk in raku jajčnikov, se preučuje gen BRCA1, če je obstajal moški rak dojk - gen BRCA2, in poleg raka dojke so predniki zboleli za rakom debelega črevesa in danke - gen CHEK2. Če je družinska anamneza raka debelega črevesa in danke pogosta in povezana s polipi, se testira gen APC ali MYCH. Pri ljudeh z rakom debelega črevesa in danke, vendar brez t.i črevesne polipoze, iščejo popravljalne gene, torej gene, ki lahko popravijo poškodovan fragment DNK. Pravilna stimulacija te skupine genov lahko ustavi razvoj bolezni.

Vredno vedeti

Kako poteka genetsko testiranje?

Za izvedbo genetskega testa je treba zbrati material, ki vsebuje našo DNK. Tak material je lahko kri (odvzeta kot za morfologijo ali kapljica, ki se nanese na vpijalni papir - komplete priskrbi laboratorij) ali razmaz z notranje površine ličnic (vedno vzet po izpiranju ust, da se odstranijo ostanki hrane in da ne testiramo drobcev predhodno zaužite, na primer svinjine). Čakalna doba na rezultate testa je odvisna od obsega opravljenih analiz. Ponavadi čakamo od nekaj dni do nekaj tednov. Preden se izvede genetsko testiranje, je treba pridobiti informirano privolitev za takšne analize. Raziskave sovarni, neinvazivni, vendar lahko njihov rezultat spremeni naše življenje, vpliva na psiho, korenito obnovi družinske odnose itd.

Ali lahko genetski testi zmanjšajo tveganje za razvoj določene bolezni? Ali imamo bolezni v genih? Odgovore na ta vprašanja boste našli v spodnjem videu!

Pomembno

Koliko stane genetski test?

Če pregled naroči zdravnik, v okviru t.i genetsko svetovanje plača Državna zdravstvena blagajna. V drugih primerih krijemo stroške raziskave iz lastnega žepa in gre za strošek od 200 do več ali celo nekaj tisoč zlotov.

"Zdrowie" mesečno

Kategorija:

Raziskave