Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) je genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri je motena absorpcija maščob (in s tem v maščobah topnih vitaminov, tj. A, D, E in K) in s tem - do njihovega pomanjkanja. . Kateri so vzroki in simptomi Bassen-Kornzweigovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Abetalipoproteinemija , sicerBassen-Kornzweigov sindrom , akantocitoza ali pomanjkanje apoloproteina B, jegenetsko določena bolezen , pri katerem telo ne proizvaja določenih lipoproteinov - snovi, ki so nujne za absorpcijo maščob, holesterola in vitaminov, topnih v maščobi, iz prehrane (in so odgovorne za učinkovit transport teh snovi v krvni obtok ). Posledično pride do zmanjšane absorpcije nekaterih maščob in v maščobah topnih vitaminov (vitaminov A, D, E in K) iz prebavil v kri in s tem – pomanjkanje teh snovi v telesu.

Oseba, ki trpi za Bassen-Kornzweigovim sindromom, ne more proizvesti skupine lipoproteinov, imenovanih beta-lipoproteini, ki so odgovorni za transport holesterola.

PREVERITE>>Kaj so TRIGLICERIDI? Funkcije trigliceridov v telesu

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - povzroča

Vzrok za motnjo presnove maščob je mutacija v genu MTTP, ki vsebuje navodila za izdelavo mikrosomskega transportnega proteina trigliceridov (MTP), ki je bistvenega pomena za proizvodnjo beta-lipoproteinov.

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, to je, da otrok zboli, mora od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena.

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - simptomi

Maščobe so nujne za pravilno rast in razvoj, pa tudi za delovanje organov in sistemov, predvsem živčnega sistema in organa vida. Zato se njihovo pomanjkanje kaže:

  • nenormalna rast pri dojenčkih - razvojna zamuda ali povečanje telesne mase nižje od pričakovanega pri določeni starosti;
  • mišična oslabelost
  • ataksija, torej težave s koordinacijo gibov in ohranjanjem ravnotežja
  • degeneracijapigmentoza retinitisa in težave z vidom
  • mastno, penasto blato neprijetnega vonja

Poleg tega obstajajo simptomi pomanjkanja vitamina A, D, E in K. Lahko se pojavi tudi anemija.

Pomembno

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - zapleti

Najresnejši zaplet abetalipoproteinemije so težave z vidom. Če jih ne zdravimo, se lahko sčasoma poslabšajo in povzročijo slepoto.

Poleg tega bolezen povzroča mišično oslabelost in ataksijo, zaradi česar je težko hoditi in opravljati vsakodnevne dejavnosti.

Nekateri ljudje z Bassen-Kornzweigovim sindromom lahko doživijo tudi zaostanek v duševnem razvoju (kar se lahko kaže na primer z motnjami govora).

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - diagnoza

Zdravniki naročijo krvno sliko in teste holesterola. Poleg tega lahko merite raven apolipoproteina B in vitaminov A, D, E in K.

Pri preiskavah krvi je značilno popačenje eritrocitov ("bodljaste" celice, akantocitoza), kar vodi do zmanjšanja ravni rdečih krvnih celic v obtoku in s tem - anemije.

Poleg tega boste morda potrebovali:

  • elektromiografija - test mišične aktivnosti
  • očesni testi
  • testiranje vzorca blata

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - zdravljenje

Ljudje z abetalipoproteinemijo dobijo velike odmerke vitaminov, topnih v maščobah, zlasti vitamina E, ki pomaga proizvajati lipoprotein. Uporabite lahko tudi druge dodatke, vključno z linolonsko kislino.

Kategorija:

Genetske bolezni