Hunterjev sindrom ali mukopolisaharidoza tipa II je redka genetska presnovna bolezen. Hunterjev sindrom se od drugih vrst mukopolisaharidoze loči po drugačnem načinu dedovanja, zaradi katerega ta bolezen prizadene večino moških. Kakšni so simptomi Hunterjevega sindroma? Kakšno je zdravljenje bolnikov z mukopolisaharidozo tipa II?

Hunterjev sindrom , t.j.mukopolisaharidoza tipa II , dolizosomska bolezen shranjevanja , tj. genetsko določena, pri kateri se – zaradi okvare ali nedelovanja enega od encimov – nabirajo različne snovi v lizosomih (celični organeli, ki vsebujejo encime, ki razgrajujejo številne snovi). Bistvo Hunterjevega sindroma je pomanjkanje ali okvara idursonat ultrafataze – encima, ki je odgovoren za sintezo mukopolisaharidov, znanih tudi kot glikozaminoglikani ali GAG. Posledično se mukopolisaharidi kopičijo v organih in vodijo v njihovo odpoved.

Hunterjev sindrom spada v t.i Redke bolezni: pojavnost je 1 na 150.000 rojstev, večinoma dečkov. Po podatkih Združenja MPS je na PoljskemHunterjeva bolezenpribližno 20 odstotkov. vsi primeri mukopolisaharidoze.

Hunterjev sindrom - povzroča

Bolezen povzroča mutacija v genu, ki nadzoruje proizvodnjo idursonata. Zaradi genetske napake se morda ne tvori encim, ki razgrajuje mukopolisaharide, ali pa se lahko proizvede encim, ki ni sposoben razgraditi mukopolisaharidov ali pa tega ne počne, kot bi moral.

Hunter sindrom - dedovanje

Za razliko od drugih oblik mukopolisaharidoz, ki se dedujejo avtosomno recesivno, je dedovanje Hunterjevega sindroma recesivno po naravi povezano s kromosomom X (gen bolezni se nahaja na kromosomu X). To pomeni, da lahko otrok okvarjeni gen prejme le od matere. Ženska ima dva kromosoma X: enega od očeta in enega od matere. Po drugi strani ima moški en kromosom X, ki ga podeduje po materi, in en kromosom Y, ki ga prejme od očeta. Če ima ženska en kromosom X z okvarjenim genom za Hunterjev sindrom, drugi panormalen, je zdrav prenašalec bolezni, saj jo pravilen gen ščiti pred pojavom njenih simptomov. Zaradi tega se Hunterjev sindrom pojavlja skoraj izključno pri dečkih. Če mati prenese nenormalni gen na sina, se bodo pri njem pojavili simptomi bolezni, ker nima drugega kromosoma X, ki bi mu preprečil aktivacijo bolezni. Če prenese zdrav gen, se simptomi bolezni ne bodo pojavili.

Hunterjev sindrom - simptomi

Obstajata dve obliki bolezni: tip A, ki ga imenujemo klasična oblika, in tip B - z blažjim potekom. Tip A prevladujejo tipični simptomi mukopolisaharidoze, kot so:

  • zadebelitev obraznih potez
  • nizka rast
  • spremembe v sklepih z občutnim zmanjšanjem njihove gibljivosti
  • povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija)
  • popkovnične in dimeljske kile (pojavijo se v otroštvu)

Za tip A je značilna pomembna duševna zaostalost, deformacija hrbtenice in huda kifoza.

Pri tipu B so prirojene okvare manj resne: kostne spremembe so blažje, duševna zaostalost pa blaga ali odsotna.

Simptomi, ki Hunterjevo bolezen razlikujejo od drugih vrst MPS, so kožne lezije majhnih dvignjenih grudic, ki se nahajajo na rokah, lopaticah in hrbtu. Poleg tega v organu vida ni značilnih sprememb za mukopolisaharidozo v obliki motnosti roženice, pogosto pa se diagnosticira poškodba slušnega organa, ki je povezana z izgubo sluha ali gluhostjo. V poteku Hunterjeve bolezni se pojavi tudi izcedek sluzastih seroznih izločkov iz nosu, ki ni povezan z okužbo dihal. Drugi simptomi Hunterjevega sindroma vključujejo tudi poškodbe srčne mišice in ponavljajoče se okužbe dihal.

Simptomi Hunterjevega sindroma se pojavijo okoli 2-3. leto otrokovega življenja.

Hunterjev sindrom - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni je treba opraviti test, ki sestoji iz kvantifikacije mukopolisaharidov v urinu (v primeru mukopolisaharidoze se izločajo v presežku) in določiti njihovo vrsto.

Hunterjev sindrom - zdravljenje

Možno je le simptomatsko zdravljenje Hunterjevega sindroma, ki sestoji iz rehabilitacije in zdravljenja organskih zapletov. Terapija lahko vključuje tudi dajanje encimske nadomestne terapije z uporabo sulfataze iduronata. Uporabljajo se za zaviranje napredovanja bolezni.

Hunterjev sindrom - prognoza

Obdobje preživetja v obliki klasičnega Hunterjevega sindroma je približno 20 let. Preživetje ljudi, ki se borijo s tipom B Hunterjevega sindroma,je daljša (do 3. ali celo 4. desetletja življenja).

Kategorija:

Genetske bolezni