Domnevni hipoparatiroidizem ali Albrightov sindrom je skupina genetsko pogojenih presnovnih bolezni, pri katerih pride do pomanjkanja kalcija v telesu in s tem povezanih motenj. Kateri so vzroki in simptomi psevdohipoparatiroidizma (Albrightov sindrom)? Kakšno je zdravljenje te bolezni?

Domnevni hipoparatiroidizem( psevdohipoparatiroidizem ), tj.Albrightov sindromje skupina genovdoločene presnovne bolezni, katerih bistvo je odpornost kosti in ledvic na delovanje obščitničnega hormona (PTH) - hormona, ki ga proizvajajo obščitnične žleze. Posledično prihaja do pomanjkanja kalcija v telesu in s tem povezanih motenj.

Albrightovega sindroma ne smete zamenjati z McCune-Albrightovim sindromom, ki je popolnoma druga bolezen.

Kaj je PTH in kako deluje?

Obščitnični hormon( PTH ) je hormon, ki ga proizvajajo obščitnične žleze, ki uravnava ravni kalcija, fosfata in vitamina D v krvi. Njegovo izločanje s strani obščitničnih žlez je odvisno od dveh dejavnikov: ravni kalcija in aktivne oblike vitamina D3 v krvi. Če je raven kalcija v krvi prenizka, se obščitnične žleze stimulirajo, da sproščajo PTH, da obnovijo normalno raven tega elementa v telesu. Nasprotno pa visoke ravni kalcija zavirajo proizvodnjo tega hormona. Podobno je z vitaminom D3 – znižanje njegove ravni v krvi spodbuja izločanje PTH s strani obščitničnih žlez, njegova rast pa je zavirana.

Obščitnični hormon, ko ga obščitnične žleze sproščajo v kri, se veže na receptor, ki se nahaja na celicah ciljnih organov, to so kosti in ledvice. Posledično se aktivira encim adenilat ciklaza, ki začne proizvajati mediator aktivnosti obščitničnega hormona - cAMP (ciklični adenozin monofosfat). Prav preko tega mediatorja lahko obščitnični hormon poveča koncentracijo kalcija v krvi, ki pod vplivom obščitničnega hormona prodre iz kosti. Poleg tega obščitnični hormon odstranjuje presežek fosfata iz telesa tako, da poveča njegovo izločanje z urinom.

Psevdo-hipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - povzroča

Vzrok bolezni je mutacija gena receptorja za obščitnični hormon, kar prispeva k poškodbi tega receptorja in posledično k njegovemu motenju delovanja. V povezavi zČeprav obščitnične žleze delujejo pravilno in proizvajajo ustrezne količine obščitničnega hormona, ta hormon ne more delovati na ciljne organe. Posledično naj bi ga primanjkovalo, čemur sledi znižanje ravni kalcija v krvi in ​​zvišanje ravni fosfatov in s tem povezani učinki. Treba je opozoriti, da je koncentracija kalcija in fosfata medsebojno odvisna. Če raven kalcija pade, se raven fosfata poveča.

Albrightov sindrom je avtosomno dominantna motnja, kar pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj podedovati le en okvarjen gen.

Vrste domnevnega hipoparatiroidizma in njihove značilnosti

  • Tip Ia - opazimo odpornost tkiva ne le na PTH, ampak tudi na receptorje TSH, glukagon in gonadotropine. Posledično se pojavljajo številne nepravilnosti v obliki sprememb v skeletnem sistemu in duševne zaostalosti. Poleg tega se genetske motnje pretvorijo v spremembe koncentracije določenih ionov. Pri bolnikih prevladuje znižana raven kalcija v krvnem serumu, ki se v medicinski terminologiji imenuje hipokalcemija (vsaka predpona hipo- pomeni zmanjšano količino določene snovi). Poleg tega obstaja presežek fosfata - hiperfosfatemija (predpona hiper pomeni nekaj, kar je v presežku). Zaradi opisane odpornosti tkiva na obščitnični hormon in to povzroča kopičenje te spojine v telesu. Serumska hiperfosfatemija se po drugi strani odraža v splošnem testu urina, kjer pride do zmanjšanega izločanja fosfatov.
  • Tip Ib - gre za obliko domnevnega hipoparatiroidizma, pri katerem je za potek, podobno kot tip Ia, značilna hipokalcemija, hiperfosfatemija, previsoka koncentracija obščitničnega hormona, vendar zmanjšano izločanje fosfata v urinu. Kar zadeva obliko Ia, ni neobčutljivosti ciljnih tkiv na druge snovi - TSH, glukagon ali gonadotropine.
  • Tip Ic - morfološko in klinično je zrcalna slika Ia, vendar etiologija motnje ni v celoti določena.
  • Tip II - za katerega je značilen pravilen odziv receptorjev za TSH, glukagon in gonadotropine, brez motenj v skeletnem sistemu, ampak motnja v izločanju fosfatov po dajanju obščitničnega hormona. Vzrok pripisujejo nizki ravni vitamina D. Poleg tega pri bolnikih s to vrsto Albrightovega sindroma opazimo soobstoj miotonične distrofije, torej genetske bolezni z atrofijo mišičnih struktur. Ključen je izvor nenormalnega gena, pri očetovskem dedovanju se ne kaže s hormonskimi motnjami, ampak kadar genprihaja od matere, ima bolnik simptome bolezni.

Psevdo-hipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - simptomi

Simptomi Albrightovega sindroma so:

  • značilen videz: debelost, nizka rast, kratek vrat, okrogel obraz;
  • spremembe v skeletnem sistemu: demineralizacija kostnega tkiva (rahitis, mehčanje kosti), skrajšanje prstov v distalnem delu in metakarpalnih kosti, skrajšanje metatarzalnih prstov, falang in metakarpalnih kosti, podkožna kalcifikacija in okostenitev, "porodničarjeva roka" (značilna zategovalna dlan);
  • motnje izločanja endokrinih žlez - najpogosteje hipotiroidizem, hiperfunkcija nadledvične žleze;
  • motnje živčno-mišičnega sistema: živčno-mišična hiperaktivnost, krči in krči nog, krči mišic vek, laringospazmi, epileptični napadi;
  • zamuda v razvoju in puberteti, zmanjšan libido (zaradi odpovedi jajčnikov pri ženskah in mod pri moških);

Možen hipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - diagnoza

Albrightov sindrom vodi dohipokalciemije , tj. zmanjšanja kalcija v krvi (manj kot 2,25 mmol / l) inhipofosfatemije raven fosfata v krvi (več kot 1,4 mmol / l). Zato se najprej opravijo laboratorijske preiskave za določitev koncentracije teh snovi v krvi.

Poleg tega morate nastaviti raven:

  • estradiol pri dekletih,
  • testosteron pri fantih,
  • raven FSH (folikle stimulirajočega hormona, ki spodbuja zorenje Graafovega folikla in proizvodnjo estrogena),
  • LH (lutropin - hormon, ki spodbuja sintezo testosterona v Leydigovih celicah pri moških in poveča proizvodnjo progesterona pri ženskah).

Psevdohipoparatiroidizem (Albrightov sindrom) - zdravljenje

Cilj zdravljenja psevdohipoparatiroidizma je normalizacija ravni kalcija in fosfata. Terapija je sestavljena iz boja proti hipokalcemiji z dodajanjem kalcija in vitamina D3 ter v zdravljenju motenj magnezija in fosfata. Zdravljenje dopolnjuje dieta z nizko vsebnostjo fosfatov.

Kategorija:

Genetske bolezni