Lesch-Nyhanov sindrom je X-povezana motnja presnove purinov. Moški s tem stanjem nima encima, imenovanega transferaza. Je redka bolezen, za katero je značilna kombinacija nevroloških nepravilnosti, vedenjskih motenj in visoke ravni sečne kisline v telesu.
Lesch-Nyhanov sindromjegenetska bolezen , ki je aktivna od rojstva in traja vse življenje. Lesch-Nyhanov sindrom (LNS, pomanjkanje hipoksantin-guanin fosforibozil transferaze (HPRT)) je redka bolezen, ki prizadene eno osebo na 380.000 živorojenih otrok. Ima tri glavne značilnosti:
- nevrološka disfunkcija
- kognitivna motnja
- odstopanje vedenja
Poleg tega obstaja tudi protin.
Lesch-Nyhanov sindrom - simptomi
Prvi simptomi, ki jih lahko opazimo v otroštvu, med 3. in 6. mesecem starosti, sta zmanjšan mišični tonus (hipotonija) in zaostanek v razvoju.
Povečana raven sečne kisline v krvi in njeno povečano izločanje z urinom lahko povzročita akutno odpoved ledvic in celo smrt.
Poleg tega se lahko v plenicah otroka z Lesch-Nyhanovim sindromom pojavijo kristali sečne kisline. Poleg tega pri bolnikih z Lesch-Nyhanovim sindromom opazimo značilne motnje, povezane z različnimi sistemi, kot tudi vedenjske motnje.
Bolezni živčevja se pojavijo pred 12. letom. Običajno so to:
- distonije - neprostovoljni gibi, zaradi katerih se telo zvija in upogiba
- chorea - nesmiselni ponavljajoči se gibi npr. prstov, rok, obraznih grimas
- balizem - pometanje, nenadni gibi udov, gibi, podobni težki horeji
- oslabitev (hipotonija) mišične napetosti
- hipertonija, spastičnost in hiperrefleksija (pretirani globoki refleksi)
- zakasnitev motoričnega razvoja - pomanjkanje / zamuda pri plazenju, sedenju, hoji
- dizartrija - motnja govora
- disfagija - motnje požiranja, težave s hranjenjem in prehranjevanjem
- opistotonus - obokana telesna krivulja(glava in pete upognjene nazaj)
- intelektualna prizadetost - običajno zmerne stopnje, pri nekaterih ljudeh so normalne kognitivne funkcije ohranjene
- telesna invalidnost
Vedenjske motnje pri Lesch-Nyhanovem sindromu prizadenejo 85 odstotkov bolnikov in so najpogostejše:
- grizenje (prsti, ustnice, notranja lica)
- udarjanje v glavo
- praskanje po obrazu
- agresija, nagnjenost k razdraženosti
- bruhanje
- kriči
- pljuvanje
Poleg tega opazimo motnje sklepov, kože in sečil:
- odlaganje kristalov natrijevega urata: v sklepih (napadi protina), v hrustancu sklepov in ušes (tophus), nastanek ledvičnih kamnov že v otroštvu
- skolioza, zlomi, izpah kolka, kontrakture sklepov
- izločanje presežka sečne kisline v obliki natrijevega urata
- hematurija zaradi draženja sečil s kamni
- pogoste okužbe sečil zaradi ledvičnih kamnov
- oslabljeno delovanje ledvic in nevarnost odpovedi ledvic
Bolniki z Lesch-Nyhanovim sindromom se nagibajo k samopoškodovanju, kar povzroči hudo vnetje sluznice in obzobja, kar povzroči izgubo zob. Prav tako trpijo za premajhno telesno težo, zmanjšano imunostjo in megaloblastno anemijo.
Lesch-Nyhanov sindrom: zdravljenje
Ker je Lesch-Nyhanov sindrom neozdravljiv, se zdravljenje osredotoča na lajšanje simptomov. Najpomembnejša stvar pri zdravljenju je zmanjšati količino sečne kisline v krvi, da preprečimo odlaganje njenih kristalov v različnih delih telesa. Ledvični kamni se razgradijo z ekstrakorporalno litotripsijo. Priporočljiva je tudi dieta z nizko vsebnostjo purinov.
Vendar ni zdravila za duševne in nevrološke motnje. Bolniku je treba pomagati s preprečevanjem samopoškodb – uporablja se psihoterapija, farmakološka sredstva in celo neposredna prisila. Včasih je treba zobe izpuliti.
Trenutno moški z Lesch-Nyhanovim sindromom živijo do 3-4. desetletja življenja. Glavni vzrok smrti je aspiracijska pljučnica in zapleti kronične nefrolitiaze. Obstajajo tudi primeri nenadne smrti brez očitnega razloga.