Krvne bolezni so pogosto posledica motenih procesov zorenja in pravilnega delovanja morfotskih elementov krvi. Najpogostejše hematološke bolezni so hemofilija, anemija, levkemija in trombocitopenija. Kaj jih povzroča in ali so nevarni?
Kri predstavlja približno 10 % naše telesne teže in je eno najpomembnejših človeških tkiv. Njegova kompleksna struktura je podobna večelementni sestavljanki, ki zagotavlja ravnotežje in varnost telesa - na primer med telesnimi poškodbami in krvavitvami. Motnje teh procesov so lahko posledica različnihkrvnih bolezni . Tukaj so najpomembnejši izmed njih.
Krvna sestava in funkcije
Kri je najpomembnejša človeška telesna tekočina. Strukturno je to izjemno tekoče vezivno tkivo suspenzija, ki združuje tekočine in morfotične elemente (trdne snovi). Celične komponente predstavljajo približno 44% celotnega volumna krvi, medtem ko tekoča frakcija - plazma - preostalih 55%.
Najštevilčnejša sestavina morfotičnih elementov so eritrociti - rdeče krvne celice - ki vsebujejo pigment (hemoglobin). Zahvaljujoč specializirani strukturi, sestavljeni iz molekul hema in železovega kationa, je mogoče učinkovito vezati molekule kisika, ki je ključnega pomena v procesu celičnega dihanja.
Bele krvne celice – pa so raznolika družina celic, ki so ključne za obrambo telesa pred boleznimi, ki jih povzročajo patogeni. Lahko jih razdelimo na granulocite, monocite in limfocite.
Kri ima veliko pomembnih funkcij, med katerimi so najpomembnejše:
- transport kisika do tkiv in izpust ogljikovega dioksida v pljuča,
- transport hranil iz prebavnega trakta,
- uravnavanje telesne temperature,
- vzdrževanje kislinsko-bazičnega ravnovesja (ustrezen pH),
- izpust presnovnih produktov v ledvice in žleze,
- sodelovanje v imunoloških procesih (specifična in nespecifična imunost),
- nastanek tromba med poškodbo ali poškodbo žile.
Najpogostejše krvne bolezni
Hemofilija
Hemofilija, sicer znana kot hemoragična diateza, za katero je značilnaprirojeno pomanjkanje faktorjev strjevanja krvi. Je genetska bolezen, ki je tesno povezana s spolom. Stanje se podeduje recesivno, kar pomeni, da prizadene samo ljudi, ki v celoti izražajo recesivni gen.
Ženske, kot lastnice dveh kromosomov X, imajo tu nekoliko »privilegiran položaj«, saj v primeru izražanja ene normalne kopije gena in ene mutantne kopije ne bodo razvile bolezni, temveč bodo le so nosilci hemofilije. Sin takšne ženske (z X in Y kromosomoma), ki podeduje okvarjen gen, bo na žalost zbolel.
Hemofilijo so pogosto imenovali "bolezen kraljev". Za njim so trpeli številni predstavniki kraljevih družin po vsej Evropi, ki so mutacije prenašali na naslednje generacije aristokratov.
Obstajajo 3 različice te bolezni, ki so posledica pomanjkanja določene beljakovine:
- hemofilija A (pomanjkanje faktorja VIII),
- hemofilija tipa B (pomanjkanje faktorja IX),
- hemofilija tipa C (pomanjkanje faktorja (XI).
Pri zdravih ljudeh vsaka mehanska poškodba tkiv v bližini žile sproži kompleksno kaskado procesov, ki vodijo do tvorbe ustreznega faktorja, ki sproži strjevanje krvi. Fibrinogen (beljakovina, prisotna v krvni plazmi) se pretvori v fibrin, ki gradi mrežo vlaken, ki so osnova za nastanek strdka.
Pri ljudeh s hemofilijo sta proces strjevanja krvi in naravna gradnja strdka močno ovirana, kar povzroči daljši čas krvavitve. Pri resnejši travmi lahko ljudje s hemofilijo umrejo zaradi krvavitve ali hude notranje krvavitve (vključno z učinki retroperitonealnega ali osrednjega živčnega sistema).
To stanje se lahko kaže tudi v:
- obsežne modrice,
- podkožni hematomi in ekhimoze,
- s hematurijo,
- pogoste krvavitve iz nosu.
Ponavljajoče se krvavitve zelo pogosto prizadenejo spodnji del telesa, kar je povezano s silo težnosti in povišanim krvnim tlakom med pokončno držo. Pojavijo se lahko na primer v predelih sklepov (komolci, kolena ali boki), kar lahko povzroči otekanje, bolečino in omejevanje gibanja.
Možganske kapi lahko prizadenejo tudi mišice (predvsem spodnje okončine), kar bolnik občuti kot otrplost, mravljinčenje, včasih pekočo bolečino in celo paralizo določenih delov. Ponavljajoče se epizode notranje krvavitve lahko povzročijo trajno degeneracijo sklepov in mišic ter otežijo gibanje. Za diagnozo hemofilije je lahko značilno, da najpogosteje sklepi rok, ki trpijo za hemofilijo, običajno ostanejo vdobro stanje.
Na žalost še ni zdravila za vzroke za hemofilijo. Znana so simptomatska zdravljenja, ki vključujejo intravensko dajanje manjkajočih faktorjev strjevanja krvi. Po ustreznem usposabljanju lahko bolniki doma dajejo pripravke v obliki koncentratov.
Zdravljenje simptomov tudi lajša bolečine in otekline, povezane z modricami v sklepih in mišicah. V pomoč sta lahko tudi pravilno izbrana fizioterapija in masaže telesa.
anemija
Anemija - ali anemija - je bolezen, ki vključuje prisotnost zmanjšane ravni hemoglobina v telesu. Normalna koncentracija hemoglobina v eritrocitih pri moških mora biti med 13 in 14 g/dL, pri ženskah pa med 12 in 13 g/dL. Vse vrednosti, ki odstopajo od teh parametrov, bi morale biti opozorilni znak in signal za nadaljnjo diagnozo anemije.
Razlogov za nastanek takšne motnje je lahko več, najpogostejši so:
- motnje v proizvodnji rdečih krvnih celic - ki se neposredno prevedejo v zmanjšano število eritrocitov, ki vsebujejo hemoglobin,
- povečana razgradnja rdečih krvnih celic - posledica genetskih stanj,
- Krvavitev zaradi travme ali skrite izgube krvi (ki se pojavlja redno, npr. med krvavitvami v prebavilih, kri v blatu).
Anemija je včasih lahko simptom resnega raka kostnega mozga (npr. multipli mielom) ali genetskega stanja (anemija srpastih celic ali avtoimunske bolezni).
Zelo pogosto je anemija posledica pomanjkanja specifičnih mikrohranil. Pomanjkanje zadostne količine tovrstnih snovi v telesu moti pravilno proizvodnjo rdečih krvnih celic (eritropoezo). Te vrste anemije, sicer znane kot anemija pomanjkanja, so lahko posledica nezadostne oskrbe:
- železo (mikrocitna anemija),
- folna kislina,
- vitamin B12 (perniciozna anemija),
- baker.
Anemija, ki jo povzroča pomanjkanje železa, se pojavi pri novorojenčkih in dojenčkih, zlasti pri nedonošenčkih ali otrocih, ki nimajo dostopa do naravnega materinega mleka.
Pri odraslih se pri ženskah z močno menstruacijo pogosto diagnosticira anemija, povezana z zmanjšano koncentracijo železa. Tej vrsti bolezni so lahko izpostavljeni tudi starejši ljudje (starejši od 50 ali 60 let), ki trpijo za poškodbami prebavil (polipi in tumorji debelega črevesa, razjede na želodcu), ki so povezani z latentno krvavitvijo.
Drugi zunanji dejavniki, ki lahko sprožijo anemijoposledica poškodb kostnega mozga so lahko različni toksini, obsevanje z ionizirajočim sevanjem, rentgenski žarki ali gama žarki.
Simptomi anemije se lahko nekoliko razlikujejo glede na osnovno stanje. Vendar pa najpogostejši simptomi vključujejo:
- kronična utrujenost,
- se hitro utrudim,
- slabost,
- težave s koncentracijo,
- učne težave,
- glavoboli in omotica.
Dodatni simptomi anemije zaradi pomanjkanja železa lahko vključujejo tudi prekomerno suhost kože, krhke, izpadajoče lase in blede nohte z značilnimi žlebovi, ki potekajo vzdolž plošče.
Opredelitev vzrokov anemije zahteva poglobljeno diagnozo, ki temelji na temeljitih krvnih preiskavah, koncentraciji mikrohranil, včasih na preiskavah okultne krvi v blatu ali testih kostnega mozga.
Najpogosteje diagnosticirano anemijo zaradi pomanjkanja železa je najlažje zdraviti. Takšno bolezen je najpogosteje mogoče pozdraviti z ustreznimi dodatki in raznoliko prehrano (bogata s svežo zelenjavo in sadjem, polnozrnatimi in rdečim mesom ali drobovino).
levkemija
Ena najresnejših krvnih bolezni so levkemije - skupina malignih novotvorb, ki prizadenejo različne linije, iz katerih nastajajo morfološki elementi.
Značilna motnja levkemij je "ustavitev" krvnih celic v procesu hematopoeze (tvorbe krvi) v eni od stopenj zorenja. Glede na stopnjo diferenciacije in zorenja krvnih celic bo prišlo do neoplastičnih sprememb in patološke klonske rasti določene linije - ločimo lahko dve vrsti levkemij: mieloidno in limfno.
Bolezen pa lahko glede na potek razvrstimo kot akutno ali kronično. Najbolj nevarne levkemije so:
- akutna mieloična levkemija (AML)
Ta različica predstavlja približno 80 % akutnih levkemij odraslih. Bolezen je posledica nenadzorovane proliferacije zgodnjih krvnih prekurzorskih celic v kostnem mozgu, ki postane neučinkovita. V telesu se začnejo kopičiti nezrele in nedelujoče eksplozije, kompleksna "lestev" nastajanja posameznih stopenj krvnih celic pa se poruši.
- akutna limfoblastna levkemija (ALL)
Neoplastična rast vpliva na limfoidno linijo krvnih celic, kar povzroči nastanek velikega števila nezrelih limfocitov (predhodnikov limfocitov B ali T), ki motijo razmerje krvi. Bolezenzelo hitro napreduje in, če se ne zdravi, vodi do smrti v nekaj mesecih. Ta oblika levkemije je zelo pogosta pri majhnih otrocih (med 2. in 5. letom starosti).
Kronične levkemije se lahko razvijajo počasi in latentno, tudi več let, do t.i. blastna kriza (akutna faza bolezni). Te bolezni imajo blažji potek in boljšo prognozo kot akutne oblike levkemije, vendar se pojavljajo veliko redkeje. Ta vrsta vključuje:
- kronična mieloična levkemija (CML) - razvrščena kot mieloproliferativni sindromi - skupina bolezni, za katero je značilna prekomerna proizvodnja celo nekaj morfotičnih elementov krvi.
- kronična limfoidna levkemija (CLL) - ena najblažjih znanih oblik levkemije, ki se najpogosteje diagnosticira pri starejših, starejših od 60 let.
Na tveganje za razvoj levkemije lahko vpliva veliko dejavnikov. Genetsko ozadje je vsekakor zelo pomembno. Dokazano je, da je na primer pri bolnikih z Downovim sindromom do 20-krat večja verjetnost za razvoj akutne mieloične levkemije v primerjavi z zdravimi ljudmi.
Nevaren je tudi stik s strupenimi snovmi, ki lahko motijo delovanje kostnega mozga: derivati benzena, pesticidi in herbicidi, topila, tobačni dim ali citostatiki, ki se uporabljajo pri kemoterapiji.
Levkemije se bodo verjetno pogosteje razvile pri ljudeh z oslabljenim imunskim sistemom ali jemanjem imunosupresivnih zdravil (npr. po presaditvi organov).
Simptomi razvoja levkemije so včasih lahko nejasni, podobni navadnim prehladom in okužbam, vključno z:
- splošna šibkost telesa,
- nizka vročina,
- imunske motnje,
- glavoboli in bolečine v sklepih,
- hujšanje,
- pomanjkanje apetita,
- kožne lezije, herpes,
- povečane bezgavke.
Če se simptomi poslabšajo, je treba čim prej opraviti diagnostične preiskave: popolno krvno sliko z brisom in biokemične preiskave. Če sumite na akutno levkemijo, se opravi tudi biopsija kostnega mozga.
Akutne levkemije so zelo resna bolezen, zato je v primeru njihovega odkritja ključna hitra diagnoza in izbira najučinkovitejše oblike terapije. Ena izmed najpogosteje uporabljenih metod zdravljenja so i.a. presaditev kostnega mozga, kemoterapija in radioterapija.
trombocitopenija
Trombocitopenija, znana tudi kottrombocitopenija - je ena najpogostejših motenj koagulacijskega sistema, zlasti pri starejših nad 50 let. Diagnozo postavimo, ko je število trombocitov v periferni krvi manjše od 150.000 / µL.
Ne smemo pozabiti, da imajo nekateri ljudje morda genetsko določeno trombocitopenijo, pri kateri število trombocitov ostane na 100.000-150.000 / µl več mesecev, ne da bi povzročilo negativne simptome. Ta vrsta nagnjenosti se lahko pojavi tudi pri približno 2,5 % zdrave populacije, zato je pri diagnozi trombocitopenije najpomembnejša ocena splošnega trenda zmanjševanja števila trombocitov pri posameznem bolniku.
Prava količina trombocitov je bistvena za vzdrževanje homeostaze v telesu. Te celice so ključnega pomena ne le v procesu nastajanja trombov (npr. med poškodbo), ampak tudi za vzdrževanje ustrezne pretočnosti in gostote krvi v žilah.
Najpogostejši vzrok trombocitopenije je motnja v proizvodnji trombocitov v kostnem mozgu ali njihovo uničenje v krvi (npr. kot posledica stimulacije imunskega sistema). Pridobljena trombocitopenija je lahko med drugim posledica z:
- pomanjkanje vitamina B12 ali folata (podobno kot anemija)
- tumorji, ki vključujejo mieloidne celice, tumorske metastaze,
- poškodbe kostnega mozga zaradi fizikalnih in kemičnih dejavnikov (ionizirajoče sevanje, citostatiki, zastrupitev z alkoholom),
- hude virusne in bakterijske okužbe (npr. tuberkuloza).
Včasih je lahko prenizko število trombocitov povezano s hormonskimi nihanji med ciklom pri mladih ženskah (tako imenovana ciklična trombocitopenija) ali v času avtoimunskih bolezni. Kateri simptomi so lahko simptom trombocitopenije? Najpogostejši so:
- pogoste krvavitve iz nosu,
- težave pri zaustavitvi krvavitve po poškodbi,
- težke menstruacije,
- nagnjenost k modricam in modricam na koži,
- krvaveče dlesni.
Zdravljenje trombocitopenije se običajno začne pri zelo nizkem številu trombocitov (pod 30-50.000 / µl) z uporabo, na primer, glukokortikoidnih zdravil ali imunosupresivov. V blažjih primerih običajno zadostuje, da se odpravijo škodljivi dejavniki ali pomanjkljivosti, ki lahko vplivajo na proizvodnjo celic.
Če imate kakršne koli dvome ali pomisleke glede rezultatov krvnih preiskav, se posvetujte s svojim zdravnikom. Tako lahko odkrijete zgodnje faze možne bolezni in izvedete ustrezno zdravljenje.