Srpastocelična anemija je življenjsko nevarna krvna bolezen. Povzroča strjevanje krvnih celic in nastanek blokad v žilah. Posledično lahko pride do srčnega infarkta, torej ishemizirajo različni organi, kar lahko privede do smrti. Kateri so vzroki in simptomi anemije srpastih celic? Kakšno je zdravljenje?

Srpastocelična anemija (anemija srpastih celic, drepanocitoza ) je prirojena, genetsko določena krvna bolezen, ki spada v skupino hemolitičnih anemij. Njegovo bistvo je nenormalna struktura hemoglobina – beljakovine, ki je del rdečih krvnih celic, ki je odgovorna za transport kisika do celic.

Mutirani hemoglobin ne le slabo veže molekule kisika, ampak prispeva tudi k deformaciji rdečih krvnih celic, ki namesto pravilne oblike diska dobijo obliko polmeseca - srpaste (tako imenovane drepanocite). Bolna oblika rdečih krvnih celic povzroči njihovo prekomerno uničenje in s tem krajšo preživetje. Drepanociti preživijo le ducat dni namesto približno 100. Kostni mozeg ne more slediti proizvodnji novih krvnih celic, zato se razvije anemija. Poleg tega se deformirani eritrociti ponavadi držijo skupaj. Posledično se lahko ujamejo v majhne krvne žile in preprečijo kri, da doseže različne dele telesa.

Bolezen se najpogosteje diagnosticira pri mulatih in temnopoltih, redko pri belcih.

anemija srpastih celic - povzroča

Vzrok anemije srpastih celic je mutacija gena, ki kodira hemoglobin, kar povzroči spremembe v njegovi strukturi.

Srpastocelična anemija se podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da je treba obe kopiji mutantnega gena pridobiti od staršev, da se pojavijo simptomi bolezni. Če podedujete samo eno mutantno kopijo, ste le nosilec gena srpastih celic.

anemija srpastih celic - simptomi

Simptomi anemije srpastih celic se pojavijo že okoli tretjega meseca otrokovega življenja:

Prvi simptomi anemije srpastih celic so običajno otekle roke in noge, najpogosteje poročano stanje pa jebolečine na različnih lokacijah.

  • bleda koža in sluznice;
  • tahikardija (srčni utrip višji od 100 utripov na minuto);
  • pogoste okužbe (kot posledica oslabljene imunosti);
  • artritis, zlasti prstov na rokah in nogah;
  • "sindrom rok-noga" - otekanje rok in nog,
  • razjede na nogah,
  • motnje rasti (nastale zaradi motenj krvnega obtoka v kosteh);
  • bolečine različnih lokacij - so posledica srčnega infarkta, torej ishemije različnih organov. Lahko je infarkt vranice, ledvic ali kosti;

Najpogostejši neposredni vzrok smrti pri otrocih s srpastocelično anemijo, mlajšimi od 5 let, je poškodba vranice zaradi obstrukcije v žilah.

Koristno vam bo

Nosilci okvarjenih genov so bolj odporni na malarijo

Nosilci samo ene kopije okvarjenega gena (heterozigoti) so bolj (vendar ne popolnoma) odporni na malarijo. Vse zato, ker obolela oblika krvnih celic ne omogoča razvoja parazita malarije – mutirane eritrocite ujame, uniči in skupaj s parazitom odstrani vranica. To pojasnjuje, zakaj se srpastocelična anemija pojavlja predvsem pri ljudeh z endemičnih območij malarije (tropske in subtropske države, zlasti osrednja in zahodna Afrika).

anemija srpastih celic - diagnoza

Srpastocelična anemija je diagnosticirana s krvnim testom.

anemija srpastih celic - zdravljenje

Transfuzija krvi je osnovna oblika zdravljenja srpastih celic. Podporna zdravljenja vključujejo: antibiotično terapijo, zdravila proti bolečinam in pripravke, ki povečujejo elastičnost rdečih krvnih celic.

Ali bo anemijo srpastih celic mogoče zdraviti?

Presaditev kostnega mozga je še ena metoda zdravljenja anemije srpastih celic, vendar je treba pri odraslih upoštevati reakcijo presadka proti gostitelju (GVHD). To težavo so rešili znanstveniki iz ameriškega Nacionalnega inštituta za sladkorno bolezen ter prebavne in ledvične bolezni v Bethesdi. V njihovi raziskavi je sodelovalo 10 ljudi. Vsak od njih je bil namesto močnih zdravil, ki uničujejo kostni mozeg, obsevan. Nato so bolniki 7 dni pred posegom dobili alemtuzumab – zdravilo, ki uničuje celice imunskega sistema, da presaditev ne bi bila zavrnjena. Nazadnje bolnikom presadijo specifične matične celice CD34, ki se spremenijo v vse vrste krvnih celic. Vzeli so jih bratom in sestram bolnikov. Po operaciji so bolniki dobili drugo zdravilo - rapamicin - za preprečevanje zavrnitvepresaditev.

Rezultati raziskave so se izkazali za zelo obetavne. Pri 9 od 10 bolnikov so obolele rdeče krvne celice izginile iz krvi, izginili so tudi simptomi anemije. Je učinkovita metoda zdravljenja anemije srpastih celic, vendar zelo draga (zlasti v državah, kjer se ta vrsta anemije pojavlja, predvsem v afriških državah). Druga težava je najti pravega darovalca.

anemija srpastih celic - genska terapija

Specialisti v bolnišnici Necker Enfants Malades v Parizu so zdravniki prvič na svetu uspešno uporabili gensko terapijo za zdravljenje prirojene srpastocelične anemije. Poseg so opravili pri 13-letnem dečku. Zdravniki so dečku odstranili gensko napako, najprej tako, da so mu popolnoma uničili kostni mozeg, kjer so narejeni. Nato so ga poustvarili iz dečkovih izvornih celic, a so jih pred tem v laboratoriju gensko modificirali. Ta postopek je vključeval vnos pravilnega gena vanje s pomočjo virusa. Kostni mozeg se je napolnil in proizvede normalne rdeče krvne celice. Dve leti po posegu je 15-letni fant dobro in ne kaže simptomov srpastocelične anemije. Specialist pa trdi, da fanta še ni mogoče »ozdraviti«. Potrebna so dodatna opažanja.

Kategorija:

Genetske bolezni