Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) je bolezen, pri kateri so beljakovine shranjene v telesu. Glede na to, kje se ti plaki nahajajo, imajo bolniki različne simptome – če so prizadete na primer ledvice, se lahko pojavi proteinurija, ko se beljakovine nabirajo med celicami srčne mišice – motnje srčnega ritma ali srčno popuščanje. Kakšni so lahko drugi simptomi amiloidoze? Kakšno je zdravljenje amiloidoze in kakšna je napoved bolnikov, ki bodo razvili to bolezen?

  • Amiloidoza (amiloidoza): povzroča
  • Amiloidoza (amiloidoza): simptomi
  • Amiloidoza (amiloidoza): vrste
  • Amiloidoza (amiloidoza): diagnoza
  • Amiloidoza (amiloidoza): zdravljenje
  • Amiloidoza (amiloidoza): prognoza

    • Amiloidoza( Amiloidoza ,betafibriloza ) ni ena, ampak pravzaprav skupina bolezni, katerih skupni imenovalec je kopičenje beljakovinskih depozitov med celicami različnih telesnih tkiv.

    Te beljakovine imenujemo amiloid, bolezni, povezane z njegovim odlaganjem, so včasih označene ne le z zgoraj omenjenim imenom, temveč se imenujejo tudi amiloidoze - drugo ime izhaja iz dejstva, da po zdravljenju beljakovinskih usedlin z jod - podobno, kot je v primeru škroba - imajo modrikasto barvo.

    Amiloidoza - zaradi tega, koliko težav lahko privede do njenega pojava - se lahko razvije pri bolnikih vseh starosti, vendar se običajno ta bolezen nahaja pri ljudeh, starejših od 40 let.

    Amiloidoza (amiloidoza): povzroča

    Glavna težava v poteku amiloidoze je kopičenje beljakovin v zunajceličnih prostorih - ta situacija je neugodna, ker na koncu moti delovanje tistih tkiv, v katerih se nahajajo takšne beljakovinske usedline.

    Neposredni vzroki amiloidoze so različni: nekatere amiloidoze na splošno lahko štejemo za prirojene bolezni, ki so posledica različnih genetskih mutacij, druge z amiloidozo kpei se pridobijo v življenju in so povezane z različnimi boleznimi.

    Amiloidoza (amiloidoza): simptomi

    Dolgo časa po razvoju amiloidoze se bolnik tega morda sploh ne zaveda - simptomi amiloidoze,zlasti v zgodnjih fazah bolezni jih je zelo težko ujeti.

    Natančni simptomi amiloidoze so odvisni od organa, v katerem se kopičijo nenormalne beljakovine.

    Vendar pa je poleg kopičenja vse več beljakovinskih nanosov med različnimi telesnimi celicami vse več motenj v njihovih funkcijah, zato lahko bolniki doživijo vse več bolezni.

    Eden od simptomov, ki se lahko pojavijo prvi, so povečana jetra (povečanje vranice je manj pogosto).

    Ledvična prizadetost je pri amiloidozi precej pogosta – v tem primeru se pri bolnikih lahko razvije proteinurija (ki je lahko izolirana težava ali del nefrotskega sindroma) in sčasoma celo vodi do odpovedi ledvic. .

    In če se v srcu kopičijo beljakovinske usedline, so lahko simptomi amiloidoze motnje srčnega ritma, pa tudi pritožbe, povezane s progresivnim srčnim popuščanjem.

    Na splošno lahko amiloidoza vključuje tudi:

    • povečanje jezika (simptom, ki velja za precej značilen za amiloidozo)
    • driska
    • izguba teže
    • šibkost, utrujenost
    • krvavi izteki na različnih delih telesa (tj. modrice)
    • modrice okoli oči
    • senzorične motnje v rokah in nogah
    • simptomi sindroma karpalnega kanala

    Amiloidoza (amiloidoza) - vrste

    Najpogostejša vrsta amiloidoze jeprimarna amiloidoza(AL - amiloidoza lahke verige). V tem primeru so beljakovinske usedline sestavljene iz lahkih verig monoklonskih imunoglobulinov in se razvijejo med boleznimi, ki jih uvrščamo med monoklonske gamapatije (kot primer lahko navedemo multipli mielom).
    Pojavljajo se druge vrste amiloidoze:

    • sekundarna amiloidoza(AA - amiloidoza A, znana tudi kot reaktivna) - v tem primeru pride do odlaganja proteina, katerega predhodnik je SAA - beljakovina akutne faze ;
      sekundarna amiloidoza se razvije v povezavi z različnimi boleznimi, pri katerih se pojavljajo vnetja - tukaj se lahko razvijejo tudi bolezni, ki lahko prispevajo k nastanku amiloidoze, npr. revmatoidni artritis, sistemski eritematozni lupus ali Crohnova bolezen,
      se lahko razvije tudi telo v zvezi z različnimi okužbami (predvsem tistimi, ki trajajo dlje časa; možnost amiloidoze obstaja tudi pri odvisnikih, ki si injicirajo droge- bolezen se pri njih lahko razvije zaradi okužb, ki jih povzročajo droge)
    • dializna amiloidoza(Aβ2M - beta-2-mikroglobulinska amiloidoza) - razvije se v povezavi s kronično dializno terapijo, v tem primeru je predhodnik amiloida β2-mikroglobulin
    • družinska amiloidoza -redka, genetsko določena oblika amiloidoze; lahko se pojavi kot posledica mutacije različnih genov (npr. geni za transtiretin - protein, ki prenaša tiroksin - potem je bolezen skrajšana kot ATTR - transtiretinska amiloidoza)

    Poleg že omenjenih so z odlaganjem amiloidnih usedlin povezane tudi druge bolezni, kot so Alzheimerjeva bolezen, prionske bolezni, cerebralna amiloidna angiopatija in družinska amiloidoza roženice.

    Amiloidoza (amiloidoza): diagnoza

    Podoba bolezni je skrajno neznačilna in težko prepoznavna. Zaradi tega bi morali ljudje, ki imajo bolezni, ki bi lahko bile povezane z amiloidozo (npr. pri RA), obvestiti svojega zdravnika o vseh novih obolenjih, ki jih opazijo – takrat je mogoče začeti diagnozo, ki bo potrdila ali izključila amiloidozo.

    Če obstaja sum na amiloidozo, se najprej opravijo laboratorijske preiskave (npr. urinski test z oceno njegove koncentracije beljakovin ali testi monoklonskih beljakovin in lahkih verig imunoglobulinov v krvnem serumu ali urinu).

    Dokončno potrditev, da bolnik trpi za amiloidozo, lahko dobimo šele po biopsiji, mikroskopskem pregledu materiala, pridobljenem iz njega, in opazovanju beljakovinskih usedlin.

    Predhodna biopsija se vzame iz lahko dostopnih tkiv (npr. maščobnega tkiva) in šele, ko je to nujno potrebno, se vzame material iz drugih organov, na primer iz ledvic ali jeter.

    Amiloidoza (amiloidoza): zdravljenje

    Način zdravljenja amiloidoze je odvisen od natančne oblike bolezni pri posameznem bolniku. Če ima bolnik primarno amiloidozo, se uporabljata predvsem kemoterapija in presaditev kostnega mozga.

    • Kako deluje kemoterapija?
    • Presaditev kostnega mozga: indikacije, potek, zapleti

    Če ima bolnik sekundarno amiloidozo, povezano s kakšno drugo boleznijo, je treba najprej zdraviti povezano vnetje in čim bolj nadzorovati potek te bolezni.bolezni.

    Kot alternativo je možno bolnikom dati zdravilo, ki zmanjša kopičenje beljakovinskih usedlin - kolhicin.

    Pri zdravljenju amiloidoze se poskuša uporabiti tudi protivnetna in imunosupresivna sredstva - zmanjšanje intenzivnosti vnetja bi v tem primeru privedlo do zmanjšanja proizvodnje amiloidnih prekurzorjev, vendar do zdaj še ni bilo mogoče jasno potrditi učinkovitost takšne terapije.

    Poleg tega - odvisno od prizadetih organov - bolniki prejemajo zdravljenje, ki je neposredno usmerjeno v njihove motnje.

    Na primer, pri bolnikih s srčno amiloidozo, ki je povzročila srčno popuščanje, se lahko uporabljajo diuretiki ali pripravki, ki spadajo v skupino zaviralcev angiotenzinske konvertaze (ACEI).

    Amiloidoza (amiloidoza): prognoza

    Tako kot pri zdravljenju je napoved za amiloidozo odvisna od vrste bolezni pri bolniku. V primeru primarne amiloidoze – če se ne zdravi – bolniki običajno umrejo v enem letu od začetka bolezni.

    Prognoza bolnikov s sekundarno amiloidozo je boljša - v povprečju preživijo približno desetletje po začetku bolezni.

    Natančna prognoza je odvisna od rezultatov zdravljenja amiloidoze in (v primeru sekundarne amiloidoze) rezultatov zdravljenja osnovne bolezni.

    Na splošno je amiloidoza neozdravljiva bolezen, vendar je mogoče njen potek upočasniti in bolniku dati zdravila za lajšanje simptomov, povezanih z boleznijo.

    Viri:

    1. Interna Szczeklika 2016/2017, ur. P. Gajewski, zap. Praktična medicina
    2. Zdrojewski Z., Amiloidoza pri revmatskih boleznih, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
    3. Olesińska M. et al., Primarna AL amiloidoza s srčno prizadetostjo, Folia Cardiologica Excerpta 2012, letnik 7, št. 4, 194-200
    4. Robert O Holmes, Amiloidoza, Medscape, maj 2022; spletni dostop: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview

    Kategorija:

    Genetske bolezni