Tuberozna skleroza je redka genetska bolezen. Eden njegovih prvih simptomov je značilen izpuščaj, ki se sčasoma spremeni v majhne grudice. Pri tuberozni sklerozi se razvijejo benigne neoplazme številnih organov, vklj. možgani, srce ali pljuča. Kateri so vzroki in drugi simptomi tuberozne skleroze? Kako poteka zdravljenje bolnikov s SG?

Tuberozna skleroza(TSC, Bourneville-Pringleova bolezen) spada v tako imenovane nevrokutane sindrome. fakomatoza. Pri svojem poteku nastajajo hamartomi (tumorji nerakave narave, motnje v razvoju) na koži, možganih, ledvicah, srcu, kosteh, pljučih in očeh.

Ocenjuje se, da tuberozna skleroza prizadene približno milijon ljudi po vsem svetu. Na Poljskem se s to boleznijo spopada približno 7 tisoč ljudi. ljudi.

Tuberozna skleroza - povzroča

Bolezen je genetsko pogojena, podedovana avtosomno dominantno skupaj z geni, ki so odgovorni za sistem krvnih skupin AB0. Tuberozno sklerozo povzroča mutacija enega od dveh genov: TSC1 ali TSC2. Ti geni kodirajo beljakovine, ki delujejo v t.i mTOR poti, ki so odgovorne za pravilno diferenciacijo in zorenje celic, ki sestavljajo predvsem kožo, možgane, srce, ledvice, jetra, mrežnico in pljuča

Oba gena spadata v skupino t.i zaviralci rasti tumorjev, torej vplivajo na razvoj neoplastične bolezni – nadzorujejo rast in proliferacijo (nenadzorovano razmnoževanje) neoplastičnih celic ter njihovo spajanje in gibanje.

Tuberozna skleroza - simptomi

Kot je povedal prof. Danuta Perek - predsednica poljskega združenja pediatrične onkologije in hematologije, predsednica poljske pediatrične nevroonkološke skupine, dolgoletna vodja onkološke klinike otroškega zdravstvenega centra - najpogostejši, prvi, zelo pomemben simptom, viden s prostim očesom , zaradi katerih sumimo na tuberozno sklerozo, so brezbarvne sledi na koži. Pojavijo se po rojstvu ali do 24. meseca starosti, običajno v količini najmanj treh, njihov premer pa ne sme biti manjši od 5 mm.

Prvi simptom SG so brezbarvni madeži na koži, ki se pojavijo pri 90 % bolnikov. bolan

Še en simptom,ki se pojavijo v 60-90 odstotkih bolnih otrok, starih okoli 5 mesecev, se popadki poslabšajo – pravi prof. Perek. Dojenčki razvijejo napade fleksije, pri starejših otrocih in odraslih pa so lahko napadi generalizirani ali delno kompleksni. Gre za displastične, hamartomatske spremembe v možganski skorji - pojasnjuje profesor.

Tuberozna skleroza razvije še eno nevarno lezijo v možganih - sub-epileptični velikanskocelični astrocitom - SEGA (t.i. možganski tumor). Blokira pretok cerebrospinalne tekočine in povzroči hidrocefalus, ki ima za posledico zvišan intrakranialni tlak, udarec možganov in smrt.Počasi rastoči tumor lahko vodi do atrofije vida. SEGA tumor se razvije v poznejšem otroštvu, v najstniških letih in zgodnji adolescenci.

Pomembno

Tuberozna skleroza ima lahko različne oblike, z različnimi simptomi in resnostjo. Zanj pa je značilno nastajanje grudic in tumorjev, ki lahko napadejo skoraj vsak organ, zlasti srce, ledvice, pljuča, možgane in kožo.

Življenje bolnikov lahko ogrožajo tudi ledvični angiomiolipomi, AML, ker lahko postanejo maligni ali povzročijo hude krvavitve - pravi prof. Perek. Številne blage spremembe motijo ​​delovanje ledvic, vodijo v njihovo odpoved, dializo in potrebo po presaditvah – dodaja. Tumorji ledvic se pojavijo v 70-80 odstotkih. in so glavni vzrok smrti pri odraslih bolnikih s tuberozno sklerozo, poudarja.

Tuberozna skleroza - diagnoza, zdravljenje in prognoza

V SG se najprej ukvarjamo s spremembami, ki zahtevajo nevrološko oskrbo, vendar bolezen prizadene različne organe, kar zahteva sodelovanje specialistov, kot so: onkolog, urolog, kardiolog ali pulmolog - ugotavlja prof. Perek.

Spremembe v možganih in neustrezno zdravljeni epileptični napadi vodijo v kompleks motenj, vključno z avtizmom in ADHD. Zato je pomoč psihologa in psihiatra nepogrešljiva. Na Poljskem celo primanjkuje epileptologov, da ne omenjamo centrov, ki bi bili namenjeni zdravljenju epilepsije.

Do nedavnega so bile za zdravljenje tumorjev SEGA in ledvičnih tumorjev AML na voljo samo kirurške metode. Pred kratkim pa je bilo razvito zdravilo, ki lahko zavira in obrne učinke genskih mutacij (zmanjša tumorsko maso do 50 % po 3-6 mesecih uporabe). Je zaviralec mTOR -everolimus . Na Poljskem ima dostop do povrnjenega zdravljenja le skupina bolnikov, ki nadaljujejo z zdravljenjem SEGA, začetim v okviru nestandardne kemoterapije, in to le na področjuvojvodstva Lodz. Zdravljenje s tem pripravkom se pri na novo diagnosticiranih bolnikih ne povrne. Nacionalna zdravstvena blagajna povrne le pripravek, imenovan sirolimus, ki pa v SEGA nima registriranih indikacij. Njegova uporaba v tem primeru se torej obravnava kot medicinski poskus.

Koristno vam bo

Problem bolnikov je pomanjkanje centrov, ki bi celovito zdravili tuberozno sklerozo. Bolni otroci lahko najdejo pomoč v:

  • Otroški zdravstveni center
  • Klinična bolnišnica Medicinske univerze v Lođu v Lođu
  • Univerzitetna otroška učna bolnišnica v Białystok

Bolni odrasli niso več upravičeni do zdravljenja v teh centrih.

Več o tuberozni sklerozi najdete na spletni strani Združenja bolnikov s tuberozno sklerozo: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Vir:

Publikacija z naslovom "TUBEROZNA SKLEROZA - POTREBNO CELOSTNO ZDRAVLJENJE", ki sta ga ob svetovnem dnevu bolnikov s tumorsko sklerozo pripravila Poljsko združenje za pediatrično onkologijo in hematologijo ter Društvo bolnikov s tumorsko sklerozo v sodelovanju z "Rak. Zdravi! ”

Kategorija:

Genetske bolezni