Di Georgeov sindrom je prirojena napaka, ki nastane zaradi izgube materiala DNK. V osnovi te genetske bolezni je izguba fragmenta 22. kromosoma, kar povzroči odsotnost približno 50 genov. Pri bolnikih so med drugim srčne napake, imunske motnje in hipoparatiroidizem. Kako se zdravi Di Georgeov sindrom?

Di George sindrom , sicer22q11 mikrodelecijski sindrom , je mutacija, ki se najpogosteje pojavide novo, torej se pojavi pri otroku, katerega starši ga nimajo (v družini se pojavi prvič), podeduje pa se le v približno 5-10 % primerov. Genetska napaka se razvije okoli 6-8. tednu nosečnosti, ni odvisna od spola in povzroča številne telesne in duševne motnje, pogosto pa je povezana tudi z anomalijami videza.

Po Evropskem registru prirojenih napak je pojavnost Di Georgeovega sindroma 1: 9.700 živorojenih otrok. Vendar pa so številne znanstvene študije (npr. v študiji Oskarsdottir, ki je primerjala bolezen švedske populacije na Gotlandu in v Göteborgu) potrdile večjo pogostost mutacij, odvisno od diagnostičnega ozadja.

Kaj je Di Georgeov sindrom?

Di Georgeov sindrom je genetska napaka, ki jo je leta 1968 prvi opisal dr. Angelo Di George. To je mikrodelecijska enota 22q11, ki se običajno omenja tudi z drugimi imeni, ki se uporabljajo zamenljivo. Med njimi so:

  • Shprintzenov sindrom
  • CATCH22
  • Takao ekipa
  • Sedlačkova ekipa
  • VCFS ekipa

Velja pa poudariti, da je v številnih znanstvenih člankih še vedno mogoče naletiti na nedoslednost v nomenklaturi in uporabi zgornjih imen kot različnih napak, kar ni primerno.

Čeprav so v resnici za vsako od teh bolezni značilni nekoliko drugačni simptomi in njihova resnost, so znanstveniki zdaj poenotili nomenklaturo in priporočili, da se navedeta tako Di Georgeov sindrom kot zgoraj omenjena imena zelo podobnih genetskih bolezni. kot delecijski ali mikrodelecijski kompleks 22q11 po vsem svetu.

90 % Di Georgeovega sindroma prizadene 48 genov, ostali pa le 24 genov. Kot posledica izgubezgoraj navedenih genov med razvojem ploda vpliva na otrokov razvoj številne motnje, ki po rojstvu povzročijo pojav simptomov mutacije. Zato morajo ljudje, ki se odločijo za otroke in imajo delecijski sindrom 22q11, vedeti, da obstaja 50-odstotna možnost, da bodo bolezen prenesli na svoje potomce.

Pomembno je, da raziskava, ki jo je leta 2015 izvedla Dona Landsman v Kanadi, pa kaže, da ima le 25 % nosečnosti možnost, da rodi zdravega otroka.

Pomembno je tudi, da pojavnost Di Georgeovega sindroma niha, saj raziskave o tem še potekajo. Poleg tega je treba spomniti, da veliko ljudi ostane nediagnosticiranih in pogosto bodisi sploh ne izvejo o bolezni ali pa se zgodi, na primer, po rojstvu potomcev, pri katerih je diagnosticirana genetska bolezen.

Di Georgeov sindrom lahko povzroči ne le številne motnje, invalidnosti in resne telesne in duševne zdravstvene težave, temveč tudi spontane splave, smrt dojenčkov in krajše življenje pri odraslih.

Di Georgeov sindrom - povzroča

Glavni vzrok za Di Georgeov sindrom je delecija ali mikrodelecija 22q11.2. To pomeni, da na dolgem kraku kromosoma 22 (najmanjši človeški kromosom v kateri koli celici v telesu) pride do izgube genskega materiala, ki lahko vključuje kratek fragment genov ali celo skupino genov. Lokacija mesta v genetskem fragmentu je opredeljena kot q11.2.

Drug vzrok je lahko tudi točkovna mutacija v genu TBX1, ki sodeluje pri razvoju srca, timusa, obščitničnih žlez in obraznih struktur.

Možno je tudi, da mutacije v genih HIRA / TUPLE1 in UFD1L prispevajo k Di Georgeovemu sindromu, vendar trenutno ni dovolj študij, ki bi to dokončno potrdile.

Di Georgeov sindrom - simptomi

Treba je poudariti, da se število simptomov in njihova resnost razlikujeta glede na pregledani primer. Nekateri bolniki lahko doživijo genetsko okvaro takoj po porodu, drugi kasneje v življenju, pri nekaterih pa se lahko razvijejo nespecifični simptomi, ki lahko povzročijo, da nikoli ne dobijo pravilno diagnoze.

Omeniti pa velja, da so znanstveniki identificirali 180 simptomov, ki jih lahko povzroči sindrom mikrodelecije 22q11, od katerih ima bolnik najpogosteje največ 20

Di Georgeov sindrom, ki ga najdemo pri dojenčkih in novorojenčkih, se običajno kaže kot:

  • srčne napake (pojavijo se pri do 82 % otrok)
  • težave z vnosom hrane (težave pri sesanju in požiranju)
  • razcepljeno nebo ali druge okvare na njem (tjkot rezultat, npr. izlivanje skozi nos)
  • hipotonični, tj. nizek mišični tonus
  • razvojna zamuda, vključno s kognitivnimi, kognitivnimi, govornimi itd.

To se zgodi zelo pogosto:

  • oslabljena imunost (ki je povezana na primer s pogostimi okužbami zgornjih in spodnjih dihal)
  • slabo razvit timus (ali pomanjkanje le-te)
  • hipokalcemija (in povezana hipokalcemična tetanija)
  • okvara obščitničnih žlez
  • neprimerna telesna teža in prekratka višina

Otroci s to genetsko okvaro imajo pogosto vnetja ušes in zato pogosto trpijo za izgubo sluha, kar prav tako negativno vpliva na njihov razvoj.

Po porodu pogosto najdemo tudi okvare genitourinarnega sistema, vključno z na primer:

  • nerazvitost ledvic
  • cistična bolezen ledvic
  • hipospadije pri dečkih

kot tudi okvare živčnega sistema, kot so:

  • hidrocefalus
  • možganske ciste
  • meningealna kila

Obstajajo tudi motnje prebavnega sistema, vključno z:

  • diafragmatična kila
  • okvare anusa
  • neveljavna črevesna fraza
Ali veš to…

Di Georgeov sindrom je drugi najpogostejši vzrok hude srčne napake in razvojne zamude za Downovim sindromom.

Pomanjkljivosti so podobne tudi glede prisotnosti značilnih lastnosti videza, med drugim :

  • široko narazen oči
  • majhna in nizko postavljena ušesa
  • ribja usta
  • ploski nos
  • razlike v dolžini prstov in stopal

Poleg tega je za Di George in Downov sindrom značilen slab mišični tonus.

Kasneje v življenju imajo bolniki z Di Georgeovim sindromom večjo verjetnost, da bodo razvili avtoimunska stanja kot zdravi ljudje. Poleg tega strokovnjaki potrjujejo, da je med njimi tudi povečana pogostnost Parkinsonove bolezni.

Di Georgeov sindrom vpliva tudi na duševno zdravje, a čeprav ima 80-100 % bolnikov z njim povezane motnje, so le redko povezani z Di Georgeovim sindromom. Težave, ki nastanejo, so najbolj vidne pri odraslih, vendar se začnejo razvijati že v otroštvu.

Otroci z Di Georgeovim sindromom so praviloma hiperaktivni, se ne morejo zbrati in imajo učne težave. Običajno so tudi blago duševno zaostali.

Pri odraslih s tem sindromom genetske okvare obstaja tudi večje tveganje za razvoj duševnih bolezni, vklj.depresija in bipolarna motnja. S tem sindromom mutacij je tudi 30-krat večje tveganje za shizofrenijo v primerjavi z zdravo osebo. Poleg tega se lahko pojavijo tudi epizode psihoze in demence.

Di Georgeov sindrom ima lahko tudi nespecifične simptome, ki morda niso tako resno stanje. Vključujejo, vendar niso omejeni na:

  • konvulzije
  • anksiozne motnje
  • ukrivljenost hrbtenice
  • težave s sluhom, govorom in požiranjem

Kako je diagnosticiran sindrom Di George?

Diagnoza Di Georgeovega sindroma v mnogih primerih ni lahka, zato nekateri bolniki zanjo izvejo po naključju, na primer, ko se otrok rodi z genetsko okvaro. To bolezen je težko diagnosticirati, ker njeni simptomi pogosto niso očitni in jih je mogoče pripisati številnim boleznim.

Eden od načinov za postavitev diagnoze je genetsko testiranje. Na žalost se mikrodelecije lahko pojavijo naključno, zato je zelo težko predvideti, katere specifične teste je treba izvesti.

Veliko lažje jih je narediti, ko je ženska še noseča, znano pa je, da ima na primer eden od staršev mutacijo. V tej situaciji se izvajajo prenatalni testi, kot je genetska amniocenteza.

Prenatalna diagnoza vključuje zbiranje amnijske tekočine za pregled. Poseg izvajamo med 15. in 18. tednom nosečnosti.

Vendar se morate zavedati, da je test invaziven, kar je povezano z možnimi zapleti (npr. obstaja 1-odstotno tveganje za spontani splav).

V poznejših življenjskih obdobjih je odkrivanje genetske okvare možno tudi pri diagnosticiranju drugih organov, na primer srca med ehokardiografijo ali rentgenskim pregledom vretenčnih nepravilnosti v vratni hrbtenici.

Di Georgeov sindrom - zdravljenje

Oseba z di Georgeovim sindromom se mora zavedati, da gre za vseživljenjsko bolezen. Od trenutka diagnoze, praktično skozi vse življenje, mora biti pod stalnim nadzorom strokovnjakov na različnih področjih, vključno z:

  • nevrolog
  • kardiolog
  • gastroenterolog
  • endokrinolog
  • nefrolog
  • specialist ORL
  • psiholog
  • psihiatri
  • imunolog
  • genetika

Zahvaljujoč temu postopku je mogoče ne le zmanjšati simptome, temveč tudi preprečiti njihovo poslabšanje in negativne učinke ter prepoznati in zdraviti nove motnje. To je še posebej pomembno pri otrocih z Di Georgeovim sindromom, saj lahko neustrezna terapija negativno vpliva na njihov razvoj,ne samo fizično, ampak tudi duševno.

Če je diagnoza postavljena takoj po rojstvu bolnega otroka, je običajno povezana s takratnim začetkom zdravljenja in s tem s številnimi operacijami, ki med drugim pomagajo odstraniti okvare v srcu, prebavnem in živčnem sistemu.

Če se odstranijo najresnejši simptomi, mora otrok pogosto opraviti specialistično zdravljenje, ki na primer izboljša sluh ali zmanjša težave z govorom.

Nekateri bolniki potrebujejo psihiatrično zdravljenje ali psihološko terapijo za zmanjšanje simptomov, kot so anksioznost, hiperaktivnost, ali zdravljenje stanj, kot je shizofrenija.

Farmakološko zdravljenje se pogosto izvaja tudi pri ljudeh z Di Georgeovim sindromom.

Ne smemo pozabiti, da je resnost simptomov pri bolnikih z Di Georgeovim sindromom lahko spremenljiva, zato je poleg stalnega nadzora specialistov potrebno tudi nenehno povečevanje ozaveščenosti. Ne samo bolnik mora imeti znanje o bolezni, ampak tudi njegovi svojci, ki bodo pomagali razumeti bolezen in mu omogočili potrebno podporo.

Kategorija:

Genetske bolezni