Peutz-Jeghersov sindrom je genetska bolezen, katere prvi simptom so pogosto nepojasnjene kožne spremembe. Kateri drugi simptomi so pri tej bolezni? Zakaj je zgodnja diagnoza tako pomembna? Kakšne so strategije za ravnanje s Peutz-Jeghersovim sindromom?

Peutz-Jeghersov sindromje genetska bolezen, podedovana avtosomno dominantno, kar pomeni, da ima oseba z boleznijo vsaj 50 odstotkov verjetnosti, da bo imela bolnega otroka.

Opisi Peutz-Jeghersovega sindroma so se pojavljali v literaturi od leta 1896, vendar je bil njegov vzrok ugotovljen šele leta 1998.

Večina bolnikov ima mutacijo supresorskega gena LKB1 na kromosomu 19, produkt tega gena je vključen v celično delitev in je odgovoren za celično polarizacijo. V okviru tega ansambla so:

  • madeži leče
  • polipi, zlasti v tankem črevesu
  • tveganje za raka je tudi večje.

Peutz-Jeghersov sindrom: simptomi

Lentigo lise (latinskolentigo ) se pojavijo na koži in so pigmentirana znamenja, so svetlo ali temno rjave, redkeje temno modre, dobro razmejene, nekaj milimetrov velikosti in okrogle ali ovalne oblike.

Madeži iz leče se običajno pojavijo v otroštvu in lahko izginejo v mladosti.

Madeži iz leče nastanejo zaradi razmnoževanja melanocitov (celic, ki vsebujejo barvilo) v povrhnjici. V primeru Peutz-Jeghersovega sindroma jih najdemo v velikem številu in se običajno nahajajo okoli ust, nosu, oči, včasih tudi na licih, v ustih ali na rokah in nogah.

Čeprav so madeži iz leče popolnoma neškodljivi, so najbolj viden simptom bolezni.

So najpogostejši vzrok za tesnobo med bolniki in iščejo zdravniško pomoč ter so vir diagnostičnega procesa, ki vodi do pravilne diagnoze.

Druga značilnost Peutz-Jeghersovega sindroma so polipi. Na splošno so te strukture izbokline sluznice prebavil, ta oblika lahko prevzame med drugim novotvorbe, pa tudi na primer pri vnetnih procesih.

Pri Peutz-Jeghersovem sindromu se ukvarjamotako imenovani hamartomatski polipi. To precej zapleteno ime pomeni nekancerozni tumor, ki je razvojna motnja.

Značilno je, da so ti polipi sestavljeni iz zrelih tkiv, ki se običajno pojavljajo v telesu, vendar se pojavijo na napačnem mestu ali so kaotično razporejeni, npr. pljučno tkivo se pojavi v polipu v črevesju.

Hamartomatski polipi pri Peutz-Jeghersovem sindromu se najpogosteje nahajajo v tankem črevesu, predvsem v jejunumu, lahko pa se pojavijo v katerem koli delu prebavil: v debelem črevesu, želodcu in danki.

Značilna lastnost njihove strukture je dolgo steblo. Na splošno je prisotnost polipov asimptomatska in neškodljiva. Včasih pa predstavljajo tveganje za obstrukcijo, saj lahko popolnoma blokirajo lumen prebavnega trakta in povzročijo tako imenovano invaginacijo.

Zgodi se tudi, da se samoamputirajo ali "zlomijo", kar lahko povzroči krvavitev v prebavilih in anemijo.

Poleg tega so črevesni simptomi, ki se lahko pojavijo pri Peutz-Jeghersovem sindromu, zaprtje in bolečine v trebuhu.

Tumorji pri Peutz-Jeghersovem sindromu

Glavna težava te bolezni je dejstvo, da se lahko številni polipi preobrazijo in povzročijo raka, ocenjuje se, da bo pri približno 50 % (nekateri viri ocenjujejo tudi do 90 %) bolnikov s to diagnozo zbolelo za rakom, večina pogosto v črevesju, čeprav so pogostejši tudi tumorji dojk, pljučni rak, želodčni rak, rak trebušne slinavke, rak jajčnikov ali maternice.

Nekateri tumorji so lahko hormonsko aktivni in povzročajo menstrualne nepravilnosti, moško ginekomastijo in prezgodnjo puberteto.

Peutz-Jeghersov sindrom: diagnoza

Diagnoza je možna, ko so izpolnjeni vsi trije pogoji:

  1. prisotnost bolezni v družini in način njenega dedovanja - to se ugotovi na podlagi zdravniškega razgovora
  2. prekomerna pigmentacija kože in sluznic
  3. prisotnost polipov v tankem črevesu s histopatološko potrditvijo, da gre za hamartomatske polipe

Če je ljubljena oseba bolna, je diagnoza veliko lažja in ni treba ocenjevati polipov. Vendar pa je vedno treba izključiti druge bolezni, ki lahko povzročijo podobne simptome, zlasti druge genetske sindrome.

Peutz-Jeghersov sindrom: profilaktično zdravljenje

Je redka bolezen, po ocenah 1 od 150.000 ljudi zboli za njo, vendar je njeno prepoznavanje zelo pomembno, kernosi posebno tveganje in poseben postopek.

Če se odkrije Peutz-Jeghersov sindrom, je zaradi povečanega tveganja za raka potrebna visoka onkološka budnost, zato se izvajajo številni preventivni ukrepi.

Vsak bolnik mora imeti kolonoskopijo vsake 2-3 leta od starosti 18 let dalje, dodatno gastroskopijo vsake 2-3 leta od 18. leta starosti in endoskopski ultrazvok ali računalniško tomografijo na 1-2 leti po starosti 25.

Poleg tega bi morale ženske vsak mesec opraviti samopregled dojk. Mamografija dojk ali slikanje z magnetno resonanco vsakih šest mesecev po 25. letu starosti, transvaginalni ultrazvok in določanje CA-125 vsako leto po 25. letu starosti.

Seveda bi morale, tako kot vse, tudi zdrave, ženske z diagnozo Peutz-Jehgersovega sindroma redno obiskovati svojega ginekologa za pregled Papa testa.

Pri ženskah po koncu reproduktivnega obdobja lahko pride v poštev odstranitev maternice in jajčnikov.

Pri moških je treba testirati moda in opraviti ultrazvočni pregled vsaki 2 leti.

Vse te aktivnosti so usmerjene v zgodnje odkrivanje in zdravljenje novotvorb. Včasih se priporoča tudi profilaktična odstranitev črevesnih polipov, da se zmanjša tveganje za njihove zaplete.

Peutz-Jeghersovega sindroma, tako kot vsake genetske okvare, ni mogoče pozdraviti, vendar je njegova diagnoza zelo pomembna zaradi specifičnega kliničnega zdravljenja bolnih ljudi.

Največje tveganje, povezano z boleznijo, je pojav novotvorb, vendar redni pregledi omogočajo njihovo zgodnje odkrivanje in zdravljenje. Žal imajo bolniki zelo veliko tveganje, da okvaro prenesejo na svoje otroke.

Kategorija:

Genetske bolezni