Rjava sladkorna bolezen ali primarna hemokromatoza je resna presnovna bolezen. Rjava sladkorna bolezen lahko med drugim vodi do za kardiomiopatijo in ireverzibilno cirozo jeter. Poleg tega poveča tveganje za razvoj hepatocelularnega karcinoma. Kakšni so vzroki in simptomi rjave sladkorne bolezni (primarne hemokromatoze)? Kakšno je zdravljenje?

Rjava sladkorna bolezen(rjava), tj.primarna hemokromatoza , je genetsko pogojena presnovna bolezen, katere bistvo je odlaganje presežka železa v organih, predvsem v jetrih, trebušni slinavki in sklepnem hrustancu.

To je zato, ker sistem, ki odstranjuje ta element iz telesa, ne deluje pravilno. Tisti, ki nadzoruje absorpcijo železa iz prebavil, deluje nemoteno. Telo zdravega človeka vsebuje približno 3-4 g železa. Po 10 letih kopičenja približno 2 mg železa na dan v bolnikovem telesu se lahko nabere kar 40 g tega elementa.

To vodi do poškodb in odpovedi organov, v katerih se kopiči železo, vklj. za cirozo jeter, ki poveča tveganje za razvoj raka na jetrih, kardiomiopatijo, eksokrine insuficience trebušne slinavke in sladkorne bolezni.

Rjava sladkorna bolezen (primarna hemokromatoza) - povzroča

Bolezen nastane zaradi mutacije v genu HFE, ki moti proces izločanja železa in s tem - njegovega kopičenja v telesu.

Rjava sladkorna bolezen se deduje avtosomno recesivno, to pomeni, da mora biti kopija okvarjenega gena HFE podedovana od vsakega starša, da se razvijejo simptomi bolezni. Ocenjuje se, da je 6 odstotkov nosilcev mutiranega gena nosilcev. družbe, njena razširjenost pa je ocenjena na 1:200-1:400, zaradi česar je najpogostejša genetsko pogojena bolezen.

Rjava sladkorna bolezen (primarna hemokromatoza) - simptomi

Simptomi bolezni se začnejo v odrasli dobi, običajno po 40. letu starosti pri moških in okoli 50. leta pri ženskah. Zgodnji simptomi rjave sladkorne bolezni niso specifični, vendar lahko vašo pozornost pritegne triada simptomov (tako imenovani sindrom treh A):

  • artralgija - bolečine v sklepih, ki se pojavijo v odsotnosti očitnega artritisa;
  • astenija - pomanjkanje ali pomanjkanje moči, fizična in duševna šibkost;
  • aminotransferaza - je encim, ki se nahaja v jetrnih celicah. Njegov videz v krvi v znatnih količinah pomeni, da so bile celice tega organa poškodovane;

Ko se v telesu nabere prekomerna količina železa, se pojavi popolna, klasična oblika rjave sladkorne bolezni, t.j.

  • ciroza jeter (jetra so povečana, trda, občutljiva in površina je neenakomerna);
  • sivo-rjavo obarvanje kože, zlasti okoli obraza in vratu (to je posledica kopičenja melanina v bazalni plasti povrhnjice);
  • sladkorna bolezen;
  • kardiomopatija;
  • poliartritis;

Rjava sladkorna bolezen (primarna hemokromatoza) - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni se opravijo krvne preiskave. Povišane ravni feritina in železa v serumu ter povišane ravni železovega transferitina kažejo na rjavo sladkorno bolezen. Opravita se tudi test glukoze v krvi in ​​glukoza v urinu. Povečana količina glukoze v krvi in ​​prisotnost sladkorja v urinu (glukozurija) kažeta na pojav diabetesa mellitusa. Končna diagnoza se postavi na podlagi genetskega testiranja.

Rjava sladkorna bolezen (primarna hemokromatoza) - zdravljenje

Zdravljenje rjave sladkorne bolezni, ne glede na to, ali je prišlo do zapletov na organih ali ne, se zmanjša na presežek železa, ki se ponavlja do konca bolnikovega življenja (npr. kapljanje 500 ml krvi vam omogoča, da se znebite 200- 250 mg železa). Kako pogosto in v kakšnih količinah se odvaja kri, je stvar posameznika. Domneva se, da je pri moških možno spustiti 1,5-2 enoti krvi na teden (1 enota=450 ml). Pri ženskah je ta količina veliko manjša. Ustrezna pogostost zdravljenja praktično ustavi napredovanje bolezni. V primeru ciroze je reševalni postopek presaditev organa.

Rjava sladkorna bolezen (primarna hemokromatoza) - dieta

Bolnikom pri izgubi krvi ni treba iz svoje prehrane izključiti živil, bogatih z železom (npr. mesa). Vendar pa dopolnjevanje s tem elementom ni priporočljivo.

Pomembno

Rjava sladkorna bolezen - pazite na alkohol in vitamin C

Osebam z rjavo sladkorno boleznijo je strogo prepovedano uživanje alkohola. Etanol poveča absorpcijo železa iz prebavil in predvsem poškoduje jetra. Poleg tega nekatere vrste rdečega vina vsebujejo znatne količine železa.

Pozorni morajo biti tudi na količino vitamina C, ki jo zaužijejo, torej ne zaužijte jih v količinah, večjih od norme. Askorbinska kislina poveča toksični učinek železa. Poleg tegapo uporabi velikih odmerkov vitamina C pri bolnikih s hemokromatozo se lahko pojavijo srčne aritmije.

Kategorija:

Genetske bolezni