Sindrom mačjega krika je redka genetska bolezen. Njen značilen simptom je jok dojenčka, ki spominja na mačje mijavkanje – od tod tudi pogovorno ime sindrom mačjega mijavkanja. Kateri so drugi simptomi sindroma mačjega krika? Kateri so vzroki bolezni? Kakšno je njeno zdravljenje? Zakaj prizadeti otrok sliši kot mačje mijavkanje?

Sindrom mačjega krika(Cri du Chat sindrom, Lejeuneov sindrom, CDS) jegenetska bolezen , ki se diagnosticira enkrat na 15 in , po nekaterih virih do 50.000 rojstev. Zaradi tega sindrom mačjega mijavkanja spada v skupino, znano kot redke bolezni.

Njegovo ime je povezano z najbolj značilnim simptomom bolezni, to je, da bolni otroci oddajajo zvoke, ki spominjajo na mačje mijavkanje. Na Poljskem se približno 50 otrok bori s CDS.

Sindrom mačjega krika - povzroča

Vzrok za sindrom mačjega krika je delecija, spontana genska mutacija, pri kateri se nekaj genetskega materiala izgubi v kratkem kraku kromosoma 5. Izgubijo se geni, ki kodirajo proteine, ki sodelujejo pri razvoju možganov. Ker je bolezen posledica nepredvidljive genetske mutacije, ni dedna.

Sindrom mačjega krika - simptomi

Prvi simptom bolezni je značilen jok, ki ga izdaja otrok od prvih dni življenja, ki s svojo intonacijo spominja na mačje mijavkanje.

  • Kako prebrati otroški jok?

Ta jok je posledica nenormalne strukture grla - ki je majhen, ozek in v obliki diamanta - ter vitkega in majhnega epiglotisa. Vpliv imajo tudi motnje v živčnem sistemu. Jok običajno popusti po nekaj, včasih tudi več mesecih.

Opazite lahko tudi značilen nabor obraznih dismorfnih potez, ki vključujejo:

  • mikrocefalija (majhna glava)
  • okrogel, asimetričen obraz
  • mikrognacija (majhna spodnja čeljust)
  • diagonalna guba očesa, to je navpična kožna guba, ki pokriva oba obnosna kota očesa
  • čelni tumor
  • značilna struktura nosu (ravna in široka osnova, kratek hrbet)
  • očesni hipertelorizem - široko postavljene oči

Pojavljajo se tudi v skupini, imenovani cat screamtežave s prebavnim sistemom - otrok nima dovolj razvitega sesalnega in požiralnega refleksa, zato se pojavijo težave s hranjenjem in s tem - otrok slabo pridobiva na teži ali pa sploh ne pridobiva na teži. Drugi simptomi bolezni so močno slinjenje in zaprtje.

Z leti sta opazna motnja v duševnem razvoju in zapozneli motorični razvoj. V večini primerov bolniki komunicirajo brez uporabe govora – z neverbalno komunikacijo.

S sindromom mačjega krika lahko obstajajo tudi druga stanja, na primer

  • srčne napake
  • razcepljena ustnica in nebo
  • spina bifida
  • okvare ledvic
  • nenormalna struktura črevesja
  • klinasto stopalo (trajni upogib stopal navznoter)

Zaradi teh pomanjkljivosti nekateri otroci, ki se spopadajo s to redko boleznijo, umrejo v prvih letih svojega življenja.

Sindrom mačjega krika - diagnoza

Sindrom mačjega krika se diagnosticira na podlagi rezultatov testov kariotipa - vrste genetskega testa, ki vključuje analizo kromosomov.

Sindrom mačjega krika - zdravljenje

Sindrom mačjega krika je genetska bolezen in ga zato ni mogoče pozdraviti. Vendar pa je mogoče ublažiti njene simptome.

Osnovni element zdravljenja je rehabilitacija, zahvaljujoč kateri imajo bolniki možnost doživeti odraslost.

Ker so otroci s sindromom mačjega mijavkanja bolj ali manj telesno prizadeti, rehabilitacija vključuje učenje osnovnih dejavnosti, kot so sedenje, prehranjevanje in hoja.

  • Genetske bolezni: vzroki, dedovanje in diagnoza
  • Williamsov sindrom (vilinski otroci): vzroki, simptomi
  • Ondinovo prekletstvo ali prirojeni hipoventilacijski sindrom: redka genetska bolezen
O avtorjuMonika MajewskaNovinar, specializiran za zdravstvena vprašanja, predvsem s področja medicine, varovanja zdravja in zdrave prehrane. Avtor novic, vodnikov, intervjujev s strokovnjaki in poročil. Udeleženka največje poljske nacionalne medicinske konference "Poljakinja v Evropi", ki jo organizira združenje "Novinarji za zdravje", ter specialističnih delavnic in seminarjev za novinarje, ki jih organizira Združenje.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Genetske bolezni