Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Ali obstaja krvni test za raka? Zahvaljujoč genetskim preiskavam krvi je mogoče odkriti mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 in sprejeti ustrezne preventivne ukrepe, bodisi v obliki stalnega spremljanja zdravja ali preventivne mastektomije. Mutacija v genu BRCA1 in/ali genu BRCA2 je lahko dedna in poveča tveganje za razvoj raka dojk ali jajčnikov.

Krvni test za rakaje pravzaprav genetski test, katerega cilj jeodkriti mutacije v genu BRCA. Za ustrezno število celičnih delitev sta odgovorna geni BRCA1 in BRCA2 . Če mutirajo, se začne celica nenadzorovano deliti, tudi njene hčerinske celice vsebujejo mutacijo in se delijo hitro in nenadzorovano. Še huje, mutacija gena BRCA je lahko podedovana, kar poveča verjetnost razvoja raka dojk ali jajčnikov v naslednjih generacijah. Mutirani gen BRCA je lahko podedovan od matere in babice – tudi od očeta, ki, ne da bi sam zbolel za rakom dojk, posreduje pri prenosu okvarjenega genskega materiala.

Mutacije v genu BRCA in tveganje za nastanek raka

Mutacija v genu BRCA1 in/ali genu BRCA2 se pojavi pri približno 0,1 odstotka primerov raka (1 od 1000 ljudi). Pri ljudeh, ki spadajo v rizično skupino (pogosti primeri raka dojk in/ali jajčnikov ali družinska anamneza raka dojk ali debelega črevesa pri moških), je treba opraviti genetski test.

Tveganje za razvoj raka pri ženskah z eno od mutacij BRCA je 30-80 odstotkov za raka dojke, 11-40 odstotkov za raka jajčnikov in približno 10 odstotkov za raka jajcevodov in peritoneja. Vendar pa je treba spomniti, da le približno 3 odstotke vseh primerov raka dojk in približno 14 odstotkov vseh primerov raka jajčnikov povzroči mutacija gena BRCA.

Mutacije v genu BRCA: indikacije za genetsko testiranje

Genetski test krvi za mutacijo gena BRCA morajo opraviti ženske, ki:

  • je imel v družini primere malignih novotvorb - raka dojk in jajčnikov pri ženskah, mlajših od 50 let, raka dojke, raka prostate, kolorektalnega raka pri moških,
  • uporabljajte hormonsko kontracepcijo,
  • imajo kakršne koli spremembe na prsih.

Kako in kje testirati mutacijo gena BRCA?

Vzorec se vzame za analizokri. Test izvajajo onkološke genetske klinike. Če je bolnik ogrožen, je brezplačen. Zasebno stane približno 400 PLN. Če pokaže, da ima ženska mutiran gen, je njeno tveganje za razvoj raka dojk veliko večje (do 80 odstotkov) kot pri drugih ženskah. Vendar mu ni treba zboleti. Testi mutacij BRCA1 in BRCA2 so vključeni tudi pri vseh bolnicah z rakom dojk, mlajših od 50 let, in pri vseh bolnicah z rakom jajčnikov. Če je bolnik odkril mutacije v genih BRCA1 ali BRCA2, je treba podobne teste opraviti tudi na njegovih sorodnikih.

Mutacije v genu BRCA: ni vam treba zboleti

Ženska, ki ve, da je nosilec gena BRCA1, bi morala poskrbeti za profilakso: opustiti hormonsko kontracepcijo, opraviti redne preglede in opraviti mamografijo po 35. letu starosti. Rešitev je lahko tudi preventivna mastektomija. Številni genetiki menijo, da bi morali nosilke tega gena, ki zbolijo za rakom na dojki, spodbujati tudi k odstranitvi zdrave dojke že ob prvi operaciji. Poleg tega genetiki priporočajo ligacijo jajcevodov ali odstranitev jajčnikov ženskam, starejšim od 40 let. Takšna zdravljenja so zasnovana tako, da zmanjšajo učinke estrogena, ki lahko prispeva k nastanku novega raka. Izklop teh organov in jemanje zdravila, imenovanega tamoksifen, zmanjša tveganje za raka dojk za skoraj 80 odstotkov.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Raziskave