Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Pergamentno usnje je redka, a zelo resna kožna bolezen. Ne obnavlja DNK kože in oči, poškodovanih od sonca. To vodi do razvoja novotvorb, vključno z malignim melanomom, v prvih letih bolnikovega življenja. Kakšni so vzroki in simptomi pergamentne kože? Kakšno je zdravljenje?

Pigmentirana pergamentna koža(latinskoXeroderma pigmentosum ) dogenodermatoza , t.j.. genetsko pogojena kožna bolezen . Ne popravlja DNK kožnih celic, poškodovanih zaradi sončnega sevanja. DNK kožnih celic po stiku s soncem absorbira njegove žarke, kar vodi do t.i. proces epidermalne karcinogeneze, torej sprememb, ki vodijo v nastanek raka. Nato celice aktivirajo popravljalne mehanizme – encime endonukleaze, ki učinkovito izrežejo poškodovane fragmente DNK, nato pa nekaj ur po izpostavitvi UV-žarkom vstavijo prave. Na ta način se genetski material, poškodovan zaradi sevanja, nenehno obnavlja.

Podoben proces poteka v DNK očesnih celic. V primeru pergamentne kože popravilni procesi ne potekajo ali ne potekajo pravilno, kar neizogibno vodi v razvoj rakavih celic, ko so izpostavljeni soncu.

Bolezen je redka v Evropi in Združenih državah (1: 250.000). To razmerje je višje v državah, kot sta Japonska in Pakistan (1:40.000).

pergamentno usnje - razlogi

Vzrok bolezni je kar 8 genetskih mutacij, ki sodelujejo pri popravljanju DNK. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morajo biti okvarjene kopije genov podedovane od obeh staršev, da se pojavijo simptomi bolezni. Če podedujete samo eno mutantno kopijo, ste le nosilec.

pergamentno usnje - simptomi

U 50 odstotkov simptomi bolezni se pojavijo v prvem mesecu življenja v obliki:

  • preobčutljivost na sončne žarke;
  • pogoste sončne opekline;
  • dolgotrajno rdečilo;
  • pege;
  • razbarvanje kože;
  • prezgodnje staranje kože;
  • pikasta hiperpigmentacija;
  • izguba normalne barve kože;

Obstajajo tudi težave z vidom:

  • keratitis;
  • konjunktivitis;
  • fotofobija;

in nevrološke motnje:

  • mikrocefalija;
  • izguba sluha;
  • spastičnost;
  • ataksija;
  • napadi;

Pergamentna koža in rak

Ljudje s pergamentno kožo imajo povečano tveganje za razvoj kožnega raka, vključno z malignim melanomom, in tudi oči – predvsem ploščatoceličnega karcinoma očesa in melanoma očesa. Lahko se razvijejo že v zgodnjem otroštvu. Zato so redni pregledi kože in oči bistveni za zgodnje odkrivanje in zdravljenje raka.

pergamentno usnje - diagnoza

Diagnozo postavijo simptomi in rezultati celičnega testa za popravilo poškodovane DNK. Pomembni so tudi rezultati testa na preobčutljivost na UV žarke. V družinah s pergamentno kožo se izvaja prenatalna diagnostika, t.i kometni test za določitev popravila DNK.

Pergamentno usnje - obdelava

Pergamentna koža je genetsko pogojena kožna bolezen, zato vzročno zdravljenje ni možno. Cilj terapije je lajšanje simptomov. Predvsem se mora bolnik izogibati stiku s soncem, uporabljati pa tudi kreme z zelo visoko zaščito pred soncem (50+), tudi če je v zaprtih prostorih. V pomoč so tudi zaščitna oblačila.

Pomanjkanje izpostavljanja soncu povzroči pomanjkanje vitamina D, zato je treba skrbeti za njegovo dopolnjevanje.

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Dermatologija