Kostmannov sindrom je podedovano pomanjkanje imunosti, ki temelji na zelo nizki ravni nevtrofilcev. Prizadeti ljudje so izjemno dovzetni za vse okužbe in celo raka. Kako se zdravi Kostamannov sindrom in kakšna je prognoza za bolnike?

Kostmannov sindromali hudaprirojena nevtropenijaje redka bolezen, ki jo je leta 1956 prvič opisal Rolf Kostmann, švedski pediater. Je eden redkih primarnih vzrokov nevtropenije. Oseba s Kostamnnovim sindromom ima število nevtrofilcev manj kot 500 / mm3 . To pomeni, da je imuniteta bolnika močno oslabljena. Kako se manifestira?

Simptomi prirojene nevtropenije

Primarna nevtropenija se pojavi zelo redko - enkrat na 100.000 ljudi. Pri dojenčku lahko sumimo na to na podlagi ponavljajočih se okužb in vročine. Kasneje v življenju lahko bolezen povzroči:

  • parodontitis in ustna sluznica
  • analna razjeda
  • pljučnica
  • abscesi in okužbe podkožja
  • glivične okužbe kot posledica antibiotične terapije
  • nevrološke motnje različne resnosti: od blage psihomotorične retardacije do hude epilepsije
  • občutljivost za avtoimunske bolezni
  • dovzetnost za raka

Diagnoza Kostmannovega sindroma

Če sumite na prirojeno nevtropenijo, je treba po možnosti izključiti stanja, povezana s pridobljeno ali sekundarno nevtropenijo. Pri dojenčkih je tako imenovana kronična in blaga avtoimunska nevtropenija, ki ne zahteva zdravljenja. Diagnozo je mogoče potrditi z določitvijo prisotnosti protinevtrofilnih protiteles, čeprav ni vedno dokončna.

Kostmannov sindrom je genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem, ki jo povzroča mutacija v genu HAX1. Avtosomno recesivno dedovanje na splošno temelji na dejstvu, da če sta oba starša nosilca okvarjenega gena, bo imel njihov otrok 25-odstotno tveganje, da se bo rodil.

Za postavitev diagnoze morate opraviti genetsko testiranje. Izvajajo jih brezplačno v Laboratoriju za imunopatologijo in genetiko Oddelka za pediatrijo, onkologijo, hematologijo inDiabetologija Medicinske univerze v Lođu.

Kostmannov sindrom: zdravljenje

Pred uvedbo rekombinantnih rastnih faktorjev za zdravljenje je polovica bolnih otrok umrla v prvem letu življenja. Novorojenčki so razvili sepso (sepso). Trenutno imamo zdravilo, ki pri vsakodnevnem dajanju povzroči povečanje števila granulocitov nad 1000/mm³ pri skoraj vseh bolnikih ter posledično zmanjšanje incidence in števila hospitalizacij. Je G-CSF ali faktor stimulacije granulocitne kolonije. Na žalost je pri tako zdravljenih osebah neposredno tveganje smrti zmanjšano, vendar obstaja večja verjetnost za razvoj mielodisplastičnega sindroma ali akutne mieloične levkemije.

Kategorija: