Sotosov sindrom ali možganski gigantizem je redek sindrom prirojenih napak, ki se kaže kot nenormalnosti v telesnem in duševnem razvoju. Kateri so vzroki in simptomi Sotosovega sindroma? Ali obstaja zdravljenje za to redko bolezen?

Ime " možganski gigantizem " se nanaša na enega najbolj značilnih simptomov te bolezni, to je prevelika velikost lobanje. Eponim " Sotosov sindrom " vsebuje ime zdravnika, ki je prvi opisal to bolezensko entiteto. Ocenjuje se, da je pogostost Sotosovega sindroma približno 1:15.000 živorojenih otrok. Šele pred nekaj leti so odkrili gen, katerega mutacija je odgovorna za nastanek možganskega gigantizma, to je gen NSD1. V veliki večini primerov so mutacije povsem naključne, zato ni povečanega tveganja za ponovitev Sotosovega sindroma v naslednjih nosečnostih.

Sotosov sindrom: simptomi

Več kot 90 odstotkov bolnikov ima kompleks treh simptomov: značilno obrazno dismorfijo, duševno zaostalost in visok stas. Obrazne dismorfije pri Sotosovem sindromu med drugim vključujejo:

  • ozek, vitek obraz (dolihocefalija)
  • visoko, široko čelo, ki lahko spominja na obrnjeno hruško
  • visoka linija las
  • makrocefalija
  • hipertelorizem, tj. povečana razdalja med zenicami
  • koničasta, izstopajoča brada
  • visoko okus
  • antimongoidna razporeditev veke (spuščanje zunanjih kotov očesa)
  • redčenje las na templjih in parietalnih predelih
  • zardela lica

Poleg značilnih značilnosti videza se med bolniki s Sotosovim sindromom pogosteje kot v splošni populaciji pojavljajo med drugim: starost kosti napredovala glede na starost, nenaklonjenost sesanju, mišična hipotonija, konvulzije, okvare drže (skolioza, ploska stopala) in srčne napake.

Značilnosti dismorfije so najbolj izrazite pri majhnih otrocih, s starostjo postanejo obrazne poteze mehkejše in niso več tako izrazite.

Zlatenica se pojavi pri skoraj 70 odstotkih novorojenčkov, vendar nima trajnih posledic in sčasoma spontano izzveni. Sotosov sindrom lahko spremljajo tudi okvare sečil, med katerimi je najpogostejša vezikoureteralni refluks.

Otroke, ki trpijo za možganskim gigantizmom, med vrstniki odlikujejo višje višine in nesorazmerno velike glave. Z adolescenco ta nesorazmerja postopoma izginejo, tako da se odrasli v teh vidikih razlikujejo od zdravih ljudi.

Osebe s Sotosovim sindromom odlikujejo tudi različne duševne motnje. Med drugim lahko omenimo učne težave, motnje koncentracije različne resnosti, hiperaktivnost ali ADHD. Včasih se razvijejo tudi fobije, kompulzivne motnje ali obsesije.

Katere druge bolezni lahko spominja na Sotosov sindrom?

Za različne genetske bolezni so značilne različne dismorfne značilnosti ali sindromi, vendar se nekateri elementi lahko ponavljajo v več enotah. Zato morate pri sumu na možganski gigantizem najprej izključiti bolezni, kot so:

  • Weaverjev sindrom - številne značilnosti so skupne možganskemu gigantizmu, vendar je pri tem sindromu glava bolj okrogla in spodnja čeljust nekoliko bolj naprej;
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom - značilnosti dismorfije lahko zdravnika napačno navedejo na sum na to bolezen, vendar se po temeljitem pregledu odkrijejo številne žilne malformacije, nagnjenja k nastanku polipov v črevesju in različne kožne lezije;
  • Beckwith-Wiedemannov sindrom - za to bolezen je značilna makrosomija, vendar druga odstopanja (kot sta hipertrofija jezika ali organomegalija) zaporedoma izključujejo Sotosov sindrom;
  • Simpson-Golabi-Behmelov sindrom - poleg prekomerne rasti, ki je značilna tudi za možganski gigantizem, so med drugim polidaktilija, lijakasti prsni koš, prekomerne bradavice in druge značilnosti dismorfije;
  • Fragile X sindrom - Sotosov sindrom ima skupne značilnosti, vendar številne razlike v klinični sliki običajno ne povzročajo težav pri razlikovanju teh bolezni;
  • družinska makrocefalija - makrocefalija je tukaj izolirana napaka in diagnoza se običajno postavi tako, da se izključijo vse druge bolezni s to anomalijo;
  • Marshall-Smithov sindrom - tu se pojavijo eksoftalmus, mikrognacija in falangealne okvare;
  • Nevo sindrom - klinična slika je včasih lahko zelo podobna cerebralnemu gigantizmu, zato je v nekaterih primerih odločilen le genetski test.

Skupno je bilo opisanih kakih ducat primerov, ko so bili dlje časa sumi na zgoraj omenjena obolenja, a se je po temeljiti genetski raziskavi izkazalobilo je jasno, da ti ljudje trpijo za Sotosovim sindromom. To dokazuje, da je treba diagnostiko vedno opraviti do konca, saj se včasih bolezni, ki se zdijo očitne, izkažejo za nekaj povsem drugega.

Sotosov sindrom: diagnoza

Sum na Sotosov sindrom, to je možganski gigantizem, bi se moral pojaviti pri otroku, ki kaže značilne značilnosti dismorfije. Vedenjskih motenj ni mogoče zaznati zgodaj v življenju, zato le dopolnjujejo diagnozo.

Včasih je morda koristno razširiti diagnozo na slikovne teste. Pri računalniški tomografiji ali slikanju z magnetno resonanco glave ni sprememb, značilnih za Sotosov sindrom, vendar obstajajo nekatera odstopanja, ki lahko pomagajo pri diagnosticiranju ali izključitvi bolezni. Pri bolnikih z možganskim gigantizmom je najpogostejša lezija izstop stranskega trikotnika in stranskih rogov ter razširitev ventriklov. V pomoč so lahko tudi različni točkovni sistemi, ki štejejo specifične dismorfne značilnosti in seštejejo določajo verjetnost Sotosovega sindroma. Seveda so vse doslej omenjene metode namenjene le usmerjanju klinika do pravilne diagnoze, zadnja "beseda" pa ima rezultate genetskega testiranja, ki bo odkrilo specifične mutacije v genu NSD1.

Sotosov sindrom: ali obstaja zdravljenje?

Sotosov sindrom (možganski gigantizem) kot genetska bolezen je neozdravljiva. Bolniku lahko pomagamo le z zdravljenjem spremljajočih bolezni, takšnemu bolniku pa naj zagotovi celovito oskrbo ekipa specialistov. Pozornost je treba nameniti morebitnim motnjam drže, da se pravočasno izvede zdravljenje in ustavi napredovanje bolezni. Pomembna je tudi psihološka oskrba zaradi možnega soobstoja motenj na tem ozadju ter posebna pomoč pri vzgoji. Opraviti je treba podrobno diagnostiko bolezni, za katere je nagnjen Sotosov sindrom, in nato redno spremljati.

Kategorija:

Genetske bolezni