Ondinovo prekletstvo ali prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom je redka genetska bolezen, pri kateri lahko prenehate dihati v spanju in na koncu umrete. Kateri so vzroki in simptomi Ondinega prekletstva? Kakšno je zdravljenje ljudi s prirojenim sindromom centralne hipoventilacije?

Sindrom prirojene centralne hipoventilacije(CCHS) aliOndinovo prekletstvoali primarna alveolarna hipoventilacija je redka genetska bolezen, katere bistvo je motnje nadzora dihanja. Dihanje ni samodejen proces za bolnike, ki jih je prizadela Ondinino prekletstvo, zato se morajo spomniti dihanja.

Ime bolezni je navdihnjeno z imenom boginje iz nordijske mitologije. Po legendi se Ondine zaljubi v smrtnika, ki jo izda. Nato se nanj položi prekletstvo in ves čas se mora spominjati Ondine, da lahko diha. Ko ljubimec zaspi in neha razmišljati o boginji, ne more dihati in umre.

Sindrom prirojene hipoventilacije (Ondinovo prekletstvo) - vzroki

Vzrok sindroma prirojene hipoventilacije je genetska mutacija - verjetno mutacija homeotičnega gena PHOX2B v lokusu 4p12, ki vodi v nerazvitost dihalnega centra v možganih.

Sindrom prirojene hipoventilacije (Ondinovo prekletstvo) - simptomi

Simptom bolezni je akutna respiratorna odpoved, ki je posledica hipoventilacije, to je oslabitve dihalne funkcije pljuč. Posledica odpovedi dihanja je zmanjšana količina kisika v krvi in ​​s tem hipoksija telesa (hipoksija), pa tudi nezadostno izločanje ogljikovega dioksida iz telesa, ki se kaže v povečanju parcialnega tlaka ogljikovega dioksida v telesu. arterijska kri (hiperkapnija).

Med potekom bolezni se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so vidno delo dodatnih dihalnih mišic, pospešeno dihanje, kratka sapa, cianoza, ponavljajoče se okužbe dihal, sprememba glasu, tahikardija. Za Ondino prekletstvo je značilna tudi šibkost in lahka utrujenost, oslabljena koncentracija in jutranji glavoboli. Najbolj moteče pa so težave s spanjem, pogosto prebujanje ponoči in nočne more, ker težave zdihanje se ponoči okrepi in je potem lahko vzrok smrti.

Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi motenj v delovanju avtonomnega živčnega sistema (motnje gibljivosti požiralnika, omedlevica zaradi aritmij, prekomerno znojenje). Lahko se razvijejo tudi stanja, kot sta nevroblastom ali Hirschsprungova bolezen. Nekaterim bolnikom so diagnosticirali tudi ti Haddadov sindrom, torej sožitje zgoraj omenjenega simptomi z manjšimi spremembami videza bolnikovih obrazov.

Vedeti je treba, da bolniki slabo reagirajo na alkohol - nekateri bolniki so po pitju visokoodstotnega alkohola padli v komo ali umrli zaradi zaviranja dihalnega centra.

Sindrom prirojene hipoventilacije (Ondinovo prekletstvo) - zdravljenje

Žal vzročno zdravljenje v primeru genetskih bolezni ni možno. Pri Ondinovem prekletstvu je edina oblika terapije nadomestno dihanje s pomočjo električnih ventilatorjev ali respiratorjev, ki so nujni med spanjem in včasih tudi podnevi. Kadar bolniki sploh ne morejo dihati sami, so običajno 24 ur na dan podvrženi mehanski ventilaciji s pozitivnim tlakom preko traheotomije. Terapija s kisikom se uporablja tudi kot podporno zdravljenje.

Pomembno

Sindrom prirojene hipoventilacije (Ondine's Curse) - nova operacija, ki vam omogoča dihanje ponoči brez respiratorja

Zdravniki iz Univerzitetne učne bolnišnice v Olsztynu so bili prvi na Poljskem, ki so decembra 2022 izvedli inovativno operacijo na 13-letnem pacientu z Ondinovim prekletstvom. Cilj operacije je obnovitev dihanja ponoči in vključuje vsaditev elektrod na frenične živce pod kožo vratu. Povezani bodo (brezžično) z majhnim stimulatorjem zunaj telesa. Srčni spodbujevalnik bo stimuliral elektrode in te bodo spodbudile telo, da diha ponoči.

Več o bolezni najdete med drugim s spletne strani ameriškega združenja ljudi s CCHS: www.cchsnetwork.org.

UVODNIK 24 UR - Curse of Ondine

Vir: NOVA TV, 24 UR ONLINE.PL

Kategorija:

Genetske bolezni