Fakomatoze, znane tudi kot dermatološke in živčne bolezni ali nevroektomezodermalne displazije, so prirojene razvojne motnje, ki prizadenejo predvsem kožo in živčni sistem. Nenormalnosti pogosto prizadenejo tudi druge organe, vredno je ugotoviti, kdo je v nevarnosti za razvoj bolezni in kako se manifestira fakomatoza.

Phakomatosis(angleško phakomatosis, grškophakomapomeni znamenje, madež) so skupina več kot 70 bolezni oziroma razvojnih motenj različnih tkivih, najpogostejše so kožne spremembe in nevrološki simptomi, ki kažejo na spremembe v živčnem sistemu.

Te nenormalnosti so povezane z dejstvom, da imata oba sistema skupen izvor – zarodna plast, imenovana ektoderma. Poleg tega lahko poškodbe prizadenejo žilni sistem, redkeje notranje organe, povečana pa je tudi nagnjenost k neoplastični rasti.

Phakomatoza: vzroki in vrste

Vzrok za fakomatozo so največkrat mutacije posameznih genov, značilne za vsako bolezen, njihova posledica je razvojna motnja že v 3-4 tednu plodovega življenja.

Samo ime "fakomatoza" izvira iz prvega izraza za vozličke na mrežnici, ki nastanejo pri eni od teh bolezni - tuberozna skleroza.

Incidenca fakomatoze je zelo različna, ocenjuje se, da se najpogostejše pojavljajo na vsakih 2000 rojstev, najredkejše - na vsakih nekaj milijonov.

Tveganje za te motnje ni odvisno od življenjskega sloga staršev ali poteka nosečnosti, mutacije, ki jih povzročajo, se največkrat pojavijo po naključju. Zaradi genetskega vzroka teh bolezni ni učinkovite terapije, njihov potek pa je običajno kroničen in progresiven.

Najpogostejše fakomatoze so:

  • nevrofibromatoza tipa 1
  • nevrofibromatoza tipa 2
  • tuberozna skleroza
  • Sturge-Weberjev sindrom
  • von Hippel-Lindauov sindrom
  • ataksija-telangiektazija
  • Rendu-Osler-Weberjeva bolezen

Redkejše so:

  • barvna inkontinenca
  • ekipa Gorlin-Goltz
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mimsov sindrom
  • Klippel-Trénaunayjev sindrom

Fakomatoza je redka, a nevarna genetska bolezen, ki je povezana s pogostim pojavom raka in spremembami v živčnem sistemu.

Veliko manj nevarno, čeprav se različne kožne lezije pogosto opazijo najprej, njihova narava lahko zdravniku postavi pravilno diagnozo.

Kljub dosežkom medicine in genetike ni učinkovite terapije za zdravljenje te skupine bolezni, bolniki s takšno diagnozo pa zahtevajo pogoste preglede pri številnih specialistih, vključno z nevrologom, oftalmologom, dermatologom, nefrologom, fizioterapevtom ali psihologom

Zdravljenje takšnih bolnikov temelji na zdravljenju lezij, zlasti novotvorb, in če povzročajo nelagodje, tudi kožnih lezij.

nevrofibromatoza tipa 1

Najpogostejša fakomatoza, znana tudi kot von Recklinghausenova bolezen, je avtosomno dominantno dedovanje, zato se pogosto pojavlja v več generacijah ene družine, čeprav je pogosto posledica nove mutacije.

Nekateri ali vsi so lahko prisotni pri nevrofibromatozi:

  • sprememba kože
  • nevrofibromi
  • epilepsija
  • okvare kosti
  • tumorji živčnega sistema

Kožni simptomi so zelo značilni, prisotni pri vseh bolnikih, imenujemo jih cafe au lait spots.

Ti rojstni znaki so svetlo rjave spremembe, pogosto zelo obsežne in se pojavljajo po vsem telesu, s starostjo pa rastejo, potemnijo in se zdijo nove.

Druge kožne lezije so pegaste, drobne lise, ki se pojavijo med puberteto.

Nevrofibromi so po drugi strani rdeče ali modrikasto dvignjene izbokline, ki se pojavljajo v velikem številu na trebuhu in hrbtu, lahko pa se pojavijo tudi znotraj telesa.

Njihova različica so pleksusni nevrofibromi, ki nastanejo kot posledica zadebelitve velikih živcev, zato jih najpogosteje najdemo okoli očesnih vtičnic ali na vratu.

Rast takšnih nevrofibromov je lahko nevarna, če zrastejo v hrbtenični kanal ali če zrastejo znotraj okončin in povzročijo deformacijo kosti.

Najpogostejše okvare kosti, opažene pri von Recklinghausenovi bolezni, vključujejo stransko ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in njeno prekomerno sprednjo ukrivljenost (kifoza), obstajajo pa tudi okvare kosti lobanje, ki vodijo v velike okvare glave in kosti. spodnjih okončin.

Noduli na mrežnici, značilen simptom fakomatoze, pri nevrofibromatozi tipa 1, se imenujejo Lischevi vozlički, so rjave barve in se pojavljajo pri skoraj vseh bolnikih.

Von Recklinghausenova bolezen je povezana tudi z večjo nagnjenostjo k razvoju novotvorb osrednjega živčevja, to so predvsem gliomi vidnega živca, ki lahkopovzroči okvaro vida ali delovanja hipofize.

Diagnoza nevrofibromatoze tipa 1 temelji na ustreznem številu in velikosti madežev café au lait, glioma optičnega živca, prisotnosti nevrofibromov ali nevrofibromov pleksusa, Lischevih vozličev in prisotnosti bolnikov v družini.

Učinkovitega zdravljenja ni, le simptomatsko zdravljenje z zgodnjim zdravljenjem novotvorb živčevja - radio- ali kemoterapija in kožne lezije.

Zato je nujna pogosta zdravstvena ocena: krvni tlak, nevrološka kontrola, očesni pregled in zaradi tveganja za novotvorbe osrednjega živčevja, računalniška tomografija ali MRI vsake 2-3 leta.

Najresnejša bolezen, ki je življenjsko nevarna pri bolnikih z nevrofibromatozo tipa 1, je pogostejša pojavnost malignih novotvorb, med katerimi so: tumorji perifernih živcev, sarkomi in levkemije, zato so potrebni redni zdravniški pregledi.

nevrofibromatoza tipa 2

Je približno 50-krat manj pogosta kot nevrofibromatoza tipa 1, a kot je avtosomno prevladujoča dednost, so tudi nekateri simptomi podobni, vključujejo:

  • plamy café au lait
  • kožni nevrofibromi
  • tumorji centralnega živčnega sistema

Slednji so veliko pogostejši kot pri von Recklinghausenovi bolezni, najbolj značilni pa so slušni nevromi, ki povzročajo izgubo sluha, oslabelost obraznih mišic, glavobole in neravnovesje.

Simptomi, ki se pojavijo samo pri tej nevrofibromatozi, so zamegljenost leče, to je katarakta, pa tudi poškodba perifernih živcev.

Redna diagnostika bolnikov zahteva oceno sluha (avdiogram), slikanje možganov, nevrološke in dermatološke preglede.

Učinkovite metode zdravljenja ni, vendar je pomembno spremljanje in zgodnje zdravljenje neoplastičnih sprememb.

tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je ena najpogostejših fakomatoz, ki se kaže s kožnimi spremembami in pojavom tumorjev v živčevju, pa tudi v očeh ali notranjih organih, na srečo niso maligni, velja, da so ti razvojne nepravilnosti

Kožne lezije, značilne za to bolezen, so tako imenovani brezbarvni madeži - bele lise na koži telesa in okončin, kjer ni pigmenta.

Poleg tega so značilni fibromi, torej rjavi izrastki na čelu in prstih, pa tudi Pringlejevi vozlički, torej rdeči, majhni noduliki se nahaja na nosu in licih.

Tuberozna skleroza ima poleg kožnih lezij in tumorjev tudi nevrološke bolezni - epilepsijo in duševno zaostalost.

Diagnosticiranje bolezni ni enostavno, ker je pri majhnih otrocih bolezen običajno blago simptomatska in diagnostični kriteriji vključujejo več kot 20 različnih simptomov.

Tumorji notranjih organov so fibroidi (v srcu) ali hemangiomi in ciste (v ledvicah in jetrih), niso maligni, lahko pa škodujejo delovanju organov – motijo ​​pretok krvi ali povzročajo ledvice neuspeh.

Edina metoda zdravljenja je simptomatsko zdravljenje, to je odstranitev tumorja in farmakološko zdravljenje nevroloških simptomov. Tako kot pri drugih fakomatozah je treba spremljati potek bolezni in redno izvajati slikovne preiskave.

Sturge-Weberjev sindrom

To je zelo redka fakomatoza. Za ta sindrom je značilen ploski angiom na obrazu, znan tudi kot madež rdečega vina, ki je ostro omejen rdeč, dvignjen madež.

Ta sindrom vključuje tudi meningealne hemangiome in epileptične napade, ki jih včasih spremljajo glavkom, pareza in epilepsija. Slikovni testi kažejo usedline kalcija v možganih.

Zdravljenje je preprečevanje simptomov, to so antiepileptična zdravila, zdravljenje glavkoma in kirurško odstranjevanje kožnih lezij.

von Hippel-Lindauov sindrom

Ta sindrom je tudi redka fakomatoza. Pri svojem poteku največ skrbi pogosto pojavljanje novotvorb, žal, na več mestih hkrati.

Ledvice so organ, ki jim je še posebej izpostavljen, v katerem je večja verjetnost, da se razvijejo tako neškodljive ledvične ciste kot ledvični rak.

Rak nekoliko redkeje prizadene živčni sistem in oči, predvsem male možgane, hrbtenjačo in mrežnico (kjer se tukaj oblikujejo hemangiomi), simptomi teh tumorjev so glavobol, omotica, motnje ravnotežja, slabost in bruhanje, in senzorične motnje.

Feokromocitom je tumor nadledvične žleze, ki je tudi pogostejši pri von Hippel-Lindaujevem sindromu kot pri zdravih ljudeh in je lahko odgovoren za razvoj hipertenzije, pa tudi napade glavobola, bolečine v trebuhu in palpitacije.Nagnjenost k raku prizadene tudi številne druge organe, vendar so pogosto benigne, asimptomatske ciste ali adenomi, organi, v katerih se razvijejo: trebušna slinavka, notranje uho in epididimis pri moških.

Zdravljenje ljudi z von Hippel-Linadujevim sindromom je pogosta profilaksa, to je nadzor organov, vse lahko razvije rak, zato redni obiski pri oftalmologu, laboratorijske preiskave urina in slikovne preiskave trebuha in glave.

ataksija-telangiektazija

V nasprotju s prej opisano fakomatozo se deduje avtosomno recesivno, zato je tveganje za prenos bolezni na otroke s strani bolnih ljudi veliko manjše.

Simptomi te bolezni so motena motorična koordinacija (imenovana ataksija), prisotnost razširjenih majhnih krvnih žil, vidnih na koži, ki se pogosto imenujejo pajkovine.

Poleg tega ljudje s tem sindromom pogosteje zbolijo za krvnim rakom in imajo imunsko pomanjkljivost. Značilna značilnost te bolezni je visoka občutljivost bolnikovih celic na ionizirajoče sevanje, tudi zelo majhni odmerki povzročijo njihovo smrt.

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen

Simptomi in potek te bolezni so povezani predvsem s poškodbami sten krvnih žil. Pri bolnih so zato občutljive telangiektazije in malformacije, torej nepravilno razširjene povezave arterij z venami, kar ima za posledico krvavitve iz nosu, kože, pljuč in še posebej nevarne krvavitve v centralni živčni sistem.

sindrom barvne inkontinence

Ta sindrom je zelo redka motnja in je ena redkih fakomatoz, katerih dedovanje je povezano s spolom.

Spremembe kože so postopne, z mehurji, bradavicami, razbarvanjem in na koncu razbarvanjem in izpadanjem las.

Poškodbe prizadenejo tudi oči in možgane, kar povzroča slepoto in duševno prizadetost.

Kategorija:

Genetske bolezni