Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen, katere bistvo so spremembe v delovanju živčnega sistema. Bolniki z Angelamanovim sindromom imajo značilen nasmeh in naredijo nenavadne gibe, zato so jih prej imenovali »lutkovni otroci«, samo bolezen pa »sindrom srečne lutke«. Kateri so vzroki in simptomi Angelmanovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Angelmanov sindromje redkagenetska bolezen , katere bistvo so motnje v delovanju živčnega sistema. Njen značilen simptom je nasmeh kot lutka in hoja kot lutka, zato ima bolezen tudi drugo ime – sindrom srečne lutke. Njegova razširjenost je ocenjena na 1 od 15.000 rojstev.

Angelmanov sindrom - povzroča

Vzrok za Angelmanov sindrom je skrajšanje (delecija) fragmenta kromosoma 15, ki je materinega izvora (če je očetovega izvora, se pojavi Prader-Willijev sindrom).

Genetska mutacija je običajno spontana, v nekaterih primerih pa je lahko dedna.

Angelmanov sindrom - simptomi

Otrok po rojstvu ne kaže simptomov bolezni (lahko se pojavijo le težave s hranjenjem). Vendar pa je zaostanek v razvoju opazen po 6. mesecu starosti. Otrok z Angelamanovim sindromom začne plaziti okoli 22. meseca starosti, sede šele med 1. in 3. letom, sposobnost hoje pa se razvije zelo pozno, okoli 5. leta, vendar nekateri otroci sploh ne morejo hoditi.

Pacienti kažejo značilno hojo in nasmeh, zaradi česar so podobni lutki

Poleg tega otrok trpi zaradi motenj gibanja in ravnotežja, kar se kaže v nestabilni, nemirni hoji, s široko razmaknjenimi nogami (ataksija hoje). Ta hoja je zelo izrazita in spominja na način gibanja lutke.

Opazne so tudi spremembe v videzu obraza - velika usta, velika spodnja čeljust, široko razmaknjena zrkla in štrleč jezik. Poleg tega je značilen nasmeh kot lutka.

Razvoj govora je zakasnjen - otrok lahko izgovori le nekaj besed. Z njim lahko komunicirate samo neverbalno.

Otroci z Angelmanovim sindromom razvijejo tudi vedenjske motnje. VečinaZnačilni so veselje in naleti smeha, ki se pogosto pojavljajo v neprimernih situacijah. Otroci s tem sindromom so pogosto hiperaktivni in gibljivi – posebno je značilno mahanje z rokami. Potem so videti kot angelčki, ki mahajo s krili, da bi se dvignili. Zaradi tega se otroci s tem sindromom zdaj imenujejo "angeli" namesto "lutke".

Večina bolnikov trpi za mikrocefalijo in konvulzijami (običajno se pojavijo do 3. leta starosti). Lahko imajo tudi težave pri požiranju in zaprtju, težave s spanjem, skoliozo in debelost.

Angelmanov sindrom - diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi zgoraj omenjenega simptomi in genetsko testiranje. Ob postavitvi diagnoze je treba izključiti druga nevrološka stanja, kot sta avtizem ali cerebralna paraliza, s katerimi se bolezen pogosto zamenjuje. Tako je bilo na primer v primeru prvega sina Colina Farrella, Jamesa, pri katerem so Angelmanov sindrom sprva zamenjali za cerebralno paralizo.

Angelmanov sindrom - zdravljenje

Otrok z Agnelamovim sindromom potrebuje predvsem rehabilitacijo. Še posebej so priporočljive vaje v vodi (ker jih ta navdušuje). Zahvaljujoč njim se izboljšata otrokovo ravnotežje in koordinacija. Prav tako preprečujejo nadaljnji razvoj skolioze in krčev. Zaradi napadov, ki se začnejo v zgodnji mladosti, so potrebna antikonvulzivna zdravila. Poleg tega je potrebna pomoč psihologa in logopeda.

Angelmanov sindrom - prognoza

Pričakovana življenjska doba bolnikov je normalna, vendar so odvisni do konca.

Kategorija:

Genetske bolezni