Moj mož trpi za azoospermijo, vem, da mora narediti kariotip, AZF in CFTR test. Prosim, povejte mi, ali moram opraviti tudi kakšne genetske preiskave? Katere nenormalnosti v rezultatih mojega moža so lahko kontraindikacija za IMSI? Hvaležen bom za informacije. Lep pozdrav
Če potekajo moževi genetski testi, je vredno počakati na njihove rezultate in nato vzpostaviti nadaljnje diagnostične postopke. Na primer, če ima vaš mož mutacijo (ali dve mutaciji) v genu CFTR, bi morali opraviti tudi tak test zaradi možnega velikega tveganja za cistično fibrozo ali drugo bolezen, povezano s CFTR pri potomcih.
Seveda se vse dogovore ne smejo izvajati prek interneta, genetski nasvet je priporočljiv na Genetski kliniki pri zdravniku, specializiranem za klinično genetiko. V idealnem primeru pred začetkom genetske diagnoze, in če se takrat ni zgodilo, obvezno v primeru prejema napačnega rezultata moževih genetskih testov.
Prav tako je vredno razpravljati o pravilnih rezultatih testov s strokovnjakom glede možnih indikacij za razširitev njihovega obsega. Postopek IMSI se ne uporablja rutinsko. Zdravnik, ki obiskuje ginekologa, ki zdravi neplodni par, ga lahko po posvetovanju z laboratorijem predlaga v posebnih primerih – in prav s tem zdravnikom bi se morali pogovoriti o morebitni legitimnosti takega posega.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali obstaja alkoholizemdedno? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]