Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!
Pozdravljeni, doktor! Moj oče je umrl v starosti 48 let za pljučnim rakom, že od malih nog je imel analno srbenje, zaradi česar so ga zdravili že od mladosti in do konca svojih dni zdravniki niso mogli diagnosticirati. S to težavo se borim že nekaj let in se ne morem spopasti (hemoroidi so bili izključeni). Naredila sem kolonoskopijo in ni pokazala nič, samo pline, ki jih imam tako kot on. Sprašujem se, ali to ni genetska bolezen?
Analni pruritusje razmeroma pogosta zdravstvena težava, v nekaterih primerih je nemogoče identificirativzrok . Kot razumem, se srbenje pojavlja le v predelu anusa in ste se že posvetovali s številnimi strokovnjaki. Vsekakor je pri diferencialni diagnozi vredno upoštevati redkejše vzroke, na primer slabokrvnost zaradi pomanjkanja železa, celiakijo, kožno amiloidozo ali glivično okužbo na tem področju (pojavijo se večinoma pri sladkornih bolnikih) – to je naloga izkušenega internista. Seveda obstajajo genetsko pogojene bolezni, pri katerih je srbenje eden od mnogih simptomov. Medicinska literatura vsebuje tudi opise družin s pruritusom na različnih delih telesa kot izoliranim simptomom. Trenutno na tem področju še ni mogoče izvesti genetskega testa.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Nasvetstrokovnjak]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]