Imam težave s prekomernim potenjem dlani in celotnega telesa nasploh. Vem, da je normalno, da se človek poti, ampak jaz se potim bolj kot drugi. Kaj je s tem povezano? Spomnim se ga že od malega, torej od nekje 4 let ali še prej, na nogah in rokah imam žulje. V tem mehurju je tekočina vsakič, ko moram prebadati z razkuženo iglo, ta pretisni omot se izlije in ga pokrijem s prahom (Dermatol). Ne pomaga preveč, je pa bolje kot nič. Razlika pri pretisnih omotih je v tem, da je včasih v mehurčku namesto tekočine kri in se tisti s krvjo hitro posušijo, tisti s prozorno tekočino pa zelo dolgo … Moje delo je monter jeklenih konstrukcij, tako da veliko hodim, plezam po odrih, neravni podlagi, težki delovni čevlji, to pa vključuje potenje nog in rok ter pokanje mehurčkov … Res boli … Najhuje poleti je visoko temperatura, še več potenja in se pač zgodi, da si pogosto vzamem teden dni odmora, ker je stanje stopal in prstov tako, da moram hoditi po kolenih, sušiti si noge. Včasih se zgodi, da niti vilic ne vzamem v roko, ker imam po roki žulje … Ko plešem na poroki ali na zabavi, mi je že slabo, naslednji dan pa ne sploh nositi čevelj, moraš hoditi v mojem naročju. Težava je tudi v tem, da je vse to menda posledica genetske okvare, saj imajo v resnici očetovi bratje in sestrične in moji bratranci isto stvar, a pošteno povedano, ne vsi in nekateri, če so jo imeli, nimajo to več … Zdravniki iz okolice, dermatologi mi vedno pravijo, da se genetika ne pozdravi in se moram s tem ukvarjati do konca življenja. Verjamem, da obstaja nekdo, ki bi poskrbel za moje telo in se lotil kakršne koli raziskave …
Žal je pri številnih boleznih, tudi genetsko določenih, zaenkrat možno le simptomatsko zdravljenje, ki sestoji v lajšanju bolnikovih tegob, ne pa tudi v odpravljanju vzrokov za njihov nastanek. Na srečo obstajajo primeri novih, učinkovitejših metod njihovega zdravljenja, ko izvemo več o genetskem in fiziološkem ozadju različnih bolezni.
To se pogosto zgodiGenetska bolezen je posledica nenormalnosti v enem od več različnih genov. Razumevanje genetskega vzroka bolezni, torej odkrivanje specifične napake v določenem genu, je običajno prvi korak pri identifikaciji skupine bolnikov, ki bodo sodelovali v kliničnih preskušanjih, če bo na voljo novo zdravljenje. Glede stroškov – zahvaljujoč uvedbi novih tehnik so se stroški izvajanja genetskega testa pri diagnostiki določenih bolezni bistveno znižali. O obisku genetske klinike je vsekakor vredno razmisliti. Priporočam tudi, da se obrnete na združenje Debra (debra-kd.pl).
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]