Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!
Moja hči je sumila na Downov sindrom, vendar ga pregled ni pokazal. Rezultat genetskega testa: kulturni material - limfociti periferne krvi, število mitoz 40, število analiziranih kariogramov 4, tehnika barvanja GTG 550 kariotip 46, XX pasovi. Ali ima vaša hči druge sindrome prirojenih napak?
Pravilen kariotip pomeni, da niso bile odkrite kromosomske nepravilnosti, ki bi bile dovolj velike, da bi jih lahko odkrili z mikroskopsko preiskavo. Vendar to ne izključuje prisotnosti zelo majhnih kromosomskih nepravilnosti, ki jih s to vrsto testa ni mogoče odkriti.
Ne smemo pozabiti, da lahko prirojene okvare otroka povzročijo ne le kromosomske aberacije. Številni sindromi prirojenih napak nastanejo kot posledica mutacij posameznih genov. Zato je v primeru psihomotorične zaostalosti in/ali prisotnosti prirojenih nepravilnosti potreben nadaljnji posvet na genetski kliniki, tudi če je bolnikov kariotip normalen.
Glede na vrsto prirojenih napak, ki se pojavljajo pri otroku, njegov videz, kako se fizično in psihično razvija, specialist klinični genetik postavi klinično diagnozo in po potrebi naroči ustrezen molekularni test (DNK).
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno?[Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev. Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]