Okvarjen gen BRCA1 je bil vzrok preventivne mastektomije Angeline Jolie. Je mutacija BRCA1 res tako nevarna? Kdo bi moral opraviti genetsko testiranje?
Okvarjen gen BRCA1se pojavi pri enem od 1000 bolnikov z diagnozoraka dojke . Vendar pa je pri ženskah, ki nosijo mutantni gen, tveganje za razvoj raka kar 30-80 odstotkov za raka dojke, 11-40 odstotkov za raka jajčnikov in približno 10 odstotkov za raka jajcevodov in peritoneja.
okvarjen gen BRCA1: dedna mutacija
Mutacija BRCA1 je podedovana mutacija, zato so ženske z družinsko anamnezo raka jajčnikov in dojk pri ženskah ter raka debelega črevesa, prostate ali dojk pri moških prednikih posebej ogrožene. Ne smemo pozabiti, da prisotnost genske mutacije ne povzroči vedno raka.
Okvarjen gen BRCA1: kdo bi moral testirati?
Test za odkrivanje mutantnega gena BRCA1 bi morala opraviti vsaka ženska, starejša od 25 let, ki ima v družini anamnezo celo enega raka dojke ali jajčnikov. To je vredno narediti tudi takrat, ko takšnih ljudi ni bilo. Okvarjen gen BRCA lahko podedujemo tako po materi kot po babici – tudi po očetu, ki, ne da bi zbolel za rakom dojk, posreduje pri prenosu okvarjenega genskega materiala. Ženske, ki bi se morale odločiti za testiranje:
- družinska anamneza malignih tumorjev
- družinska anamneza raka dojk ali jajčnikov pred 50. letom starosti
- uporabljajte kontracepcijo
- imajo kakršne koli spremembe na prsih
okvarjen gen BRCA1: kje testirati?
Preizkus prisotnosti okvarjenega gena BRCA1 se lahko opravi v laboratorijih po vsej Poljski. Najbolje pa je, da to storite v eni od onkoloških genetskih klinik. Za opravljanje tega testa ne potrebujete napotnice. Če spadate v skupino bolnikov z dedno obremenitvijo, lahko to storite brezplačno, če niste ogroženi, boste morali plačati približno 300 PLN. Naslove klinike najdete na www.genetyka.com. Če rezultat testa potrdi prisotnost mutiranega genaBRCA1, opravite redne preglede in strogo upoštevajte zdravnikova navodila.