Kallmannov sindrom je najpogostejša oblika izoliranega pomanjkanja gonadotropina. Bolezen poteka v družinah, običajno pri več moških predstavnikih. Kallmannov sindrom se zdravi s kronično uporabo testosterona.

Kallmannov sindromje avtosomno dominantna ali X-vezana bolezen (mutacija v regiji Xp22.3 gena KAL1). Bolezen se diagnosticira pri približno 1 od 10.000 živorojenih moških potomcev. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja.

Kallmannov sindrom je eden od vzrokov za zapoznelo puberteto. To pomeni, da po 14. letu ni pubertete.

Kallmannov sindrom sestavljata anosmija (anosmija) in hipogonadotrofični hipogonadizem, ki vključuje hipogonadizem zaradi pomanjkanja stimulacije njihovega dela s strani gonadotropnih hormonov hipofize.

Z drugimi besedami, v telesu bolne osebe primanjkuje gonadoliberinov, ki jih proizvaja hipotalamus, kar pomeni, da hipofiza ne proizvaja luteinotropnih (LH) in folikle stimulirajočih hormonov (FSH).

Posledica tega stanja je, da spolne žleze ne izpolnjujejo svojih hormonskih funkcij, saj je za to potrebno pravilno sproščanje hormonov vzdolž celotne osi.

Kallmannov sindrom in hipogonadizem

Kallmannov sindrom je eden od vzrokov moškega hipogonadizma. Prej ko se odkrije, tem bolje, saj vam zgodnja diagnoza omogoča začetek nadomestnega zdravljenja in se izognete simptomom hipogonadotrofičnega hipogonadizma.

Kallmannov sindrom je tudi eden od vzrokov za odloženo puberteto. Simptomi bolezni so predvsem hipogonadotropni hipogonadizem (t.i. hipogonadizem zaradi pomanjkanja gonadotropnih hormonov hipofiznega izvora), pa tudi moten vonj (hipoosmija) ali njegova odsotnost (anosmija).

Stanje se običajno diagnosticira pri moških, mlajših od 18 let.

Kallmannov sindrom - simptomi

Osnovni in lahko opazen simptom bolezni je majhen penis in kriptorhizem, ki se pojavljata že v zgodnjem otroštvu. Drugi in manj pogosti simptomi vključujejo:

  • izguba sluha
  • okvare ledvic
  • razcepljena ustnica in nebo
  • reža šarenice
  • motnjeogled
  • malokluzija
  • napake v sredini
  • ginoidno telo (kratek trup, dolge okončine, visok)
  • ginekomastija, tj. povečanje mlečnih žlez
  • okvare kosti
  • srčne napake

Majhna velikost penisa in kriptorhizem se pri dečkih s Kallmannovim sindromom odkrijejo precej zgodaj, vendar se popolna diagnostika običajno izvede, ko najstnik ali mlada odrasla oseba pokaže znake zapoznele pubertete.

Glavni simptomi hipogonadizma so:

  • nerazvitost zunanjih genitalij
  • brez glasovne mutacije, povečanje prsi pri dečkih
  • brez ovinkov
  • šibka rast brade
  • brez aken in seboreje
  • anemija
  • osteoporoza
  • nizka mišična masa in moč
  • mikropenis
  • pomanjkanje moči
  • brez ejakulacije
  • majhna nespuščena moda

Kallmannov sindrom - zdravljenje

Zdravljenje bolnikov s Kallmannovim sindromom, natančneje hipogonadotrofičnim hipogonadizmom, je odvisno od bolnikove starosti. Najpogosteje se terapija začne z dajanjem testosterona.

Po nekaj mesecih lahko začasno prenehate uporabljati testosteron, da vidite, ali je hipotalamus spontano nadaljeval svoje naravne funkcije.

Pri zdravljenju hipogonadizma je vidik moške plodnosti izjemno pomemben. Za spodbujanje spermatogeneze, to je proizvodnje moških reproduktivnih celic, se uporablja humani horionski gonadotropin (ekvivalent LH) in menopavzni gonadotropin (ekvivalent FSH). Večina bolnikov lahko doseže spermatogenezo.

Bolniki, ki se zdravijo zgodaj, imajo boljšo kakovost življenja, ker se pravilno razvijajo.

Hipogonadizem pri moških - drugi vzroki

Hipogonadizem pri moških je lahko posledica številnih zdravstvenih stanj. Velja dodati, da je naravno stanje moškega spola hipogonadizem, ki je posledica andropavze, torej naravnega staranja moškega reproduktivnega sistema. Drugi vzroki za hipogonadizem so:

  • prirojeno pomanjkanje mod
  • nerazvitost testisov
  • Klinefelterjev sindrom
  • dvostranski kriptorhizem
  • rak testisov
  • kemoterapija in radioterapija
  • atrofija testisov zaradi poškodb ali vnetja
  • hemokromatoza

Vzrok hipogonadotrofičnega hipogonadizma so lahko tudi dejavniki v hipofizi in hipotalamusu. To so:

  • tumor hipotalamusa in hipofize
  • sarkoidoza
  • tuberkuloza
  • infiltrati levkemije
  • okužbe
  • podhranjenost
  • urazy
  • žilne okvare
  • uporaba drog
O avtorjuAnna JaroszNovinar, ki se s popularizacijo zdravstvene vzgoje ukvarja že več kot 40 let. Zmagovalec številnih natečajev za novinarje, ki se ukvarjajo z medicino in zdravjem. Prejela je med drugim Nagrada "Golden OTIS" Trust Award v kategoriji "Mediji in zdravje", St. Kamil podelil ob svetovnem dnevu bolnikov dvakrat "Kristalno pero" na državnem tekmovanju za novinarje, ki promovirajo zdravje, ter številne nagrade in priznanja na tekmovanjih za "medicinskega novinarja leta", ki jih organizira Poljsko združenje Novinarji za zdravje.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Genetske bolezni