Stara sem 24 let in 2 zdravi hčerki. Oktobra lani sem splavila sina v 5. mesecu nosečnosti. Vzrok še danes ni znan. V moji družini je genetska bolezen - hiperamonemija. Dekleta so pri nas pogosto samo nosilke te bolezni. Moji strici so umrli zaradi tega pri 21 letih. In pred tem moj oče. Med nosečnostjo sem imela genetski test na otroškem Memorial He alth Institute. Izključili so me kot prenašalca bolezni in izjavili, da očitno nisem biološka hči svojega pokojnega očeta. Moja mama prisega, da je to nemogoče, zato je edina druga možnost, da je oče umrl zaradi nečesa drugega ali da je prišlo do napake pri raziskavi. Zdaj sem v 9. tednu nosečnosti in sem bila že podprta. Bojim se, da bi bil lahko fantek in zato spet pride do zapletov. Stric in oče sta umrla na strani babice, vendar je moja teta izgubila sinova bodisi noseča bodisi kmalu po rojstvu. Kaj naj storim v tej situaciji? Prijava na popravni izpit bo zavrnjena, ker nihče ne bo upošteval, da se je morda zmotil.
Vzroki za spontane splave so žal zelo raznoliki, niso vedno genetski; Težko komentiram rezultat genetskega testa (ne da bi ga prebral), a napaka je malo verjetna. V primeru ponavljajočih se splavov morate razmisliti o pregledu po splavu za kromosomske nepravilnosti (kolikor je to mogoče) in o diagnozi trombofilije.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, dr.medŽe nekaj let se specializira za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Stalno povezan s Šlezijo, kjer je med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonske posvete pacientom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih preiskav ali spregovoriti o prenosu genetskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov prirojenih napak, motenj v razvoju in neuspeha nosečnosti.
Pacienti imajo možnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata DNK testa,potrebo po sprejetju preventivnih ukrepov in navedbi potrebnih testov za izvedbo in nato diagnosticiranje bolezni. Gospa docent ni cenjena le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetnega odnosa do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Genetsko testiranje po spontanih splavih [strokovni nasvet]Bližje starševstvo in nujnost amniocenteze [strokovni nasvet]Želim si še bolj rasti. Katerega zdravnika naj obiščem? [Strokovni nasvet]Nosečnost po 40 in po trombozi. Kakšni genetski testi? [Strokovni nasvet]Ali je izguba sluha zaradi drog dedna? [Strokovni nasvet]Ali je varus deden? [Strokovni nasvet]Ali morate počakati na test kariotipa? [Strokovni nasvet]Dedovanje pigmentnega retinitisa [strokovni nasvet]Dedna trombofilija [strokovni nasvet]Fragmentacija DNK sperme in tveganje za spontani splav [Nasvet strokovnjakov]Genetsko določena spongif.webpormna kardiomiopatija [strokovni nasvet]Krvna skupina. Negativno za starše in pozitivno za otroka? [Strokovni nasvet]Kako preveriti nagnjenost k raku? [Strokovni nasvet]Folna kislina in vitamin B12 ter mutacija MTHFR [nasvet strokovnjaka]Literatura o diagnostiki genetskih bolezni [Nasvet strokovnjaka]Mutacija gena MTHFR in kasnejša nosečnost [nasvet strokovnjaka]Mutacija gena MTHFR, spontani splav in kasnejša nosečnost [nasvet strokovnjaka]Faktor V Leiden in mutacija PAI 1 in nosečnost [nasvet strokovnjaka]Genske mutacije in tveganje za trombozo [Nasvet strokovnjakov]Načrtovanje nosečnosti in verjetnost duševne zaostalosti [nasvet strokovnjaka]Povišan HE4 in družinska anamneza raka jajčnikov [strokovni nasvet]Genski polimorfizem in možnost prekinitve nosečnosti [Nasvet strokovnjaka]Splavi pri enih spolih [strokovni nasvet]Spontani splav. Kako ugotoviti njen vzrok? [Strokovni nasvet]Pozitiven kariotip in možnost genetske bolezni [nasvet strokovnjaka]Verjetnost genetskih okvar in naslednja nosečnost [nasvet strokovnjaka]Varus v 2 osebah v družini. Ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Pappov test. Kaj pomeni tveganje, prilagojeno tveganju trisomije 21 1:682? [Strokovni nasvet]Negativna krvna skupina staršev in pozitiven otrok? [Strokovni nasvet]Sestrični vnuki in tveganje za genetske okvare [Nasvet strokovnjaka]