Pompejeva bolezen je redka, genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri telo ne razgradi glikogena v glukozo. Posledično se glikogen odlaga v telesu, zlasti v mišicah – vključno s srčnimi in dihalnimi mišicami – kar vodi v njihovo postopno upadanje. Posledično brez ustreznega zdravljenja bolezen neizogibno vodi v smrt. Kateri so vzroki in simptomi Pompejeve bolezni? Kakšno je zdravljenje?

Vir: newsrm.tv

Pompejeva bolezenje genetsko pogojena živčno-mišična bolezen, ki nastane zaradi pomanjkanja ali pomanjkanja encima, ki je odgovoren za razgradnjo ene od presnovnih snovi – glikogena. Zaradi tega pomanjkanja se polisaharidi kopičijo v telesnih celicah – predvsem v mišičnih celicah, kar vodi v uničenje in oslabitev mišic okončin, dihalnih mišic in srca. Obstajata dve obliki bolezni - infantilna in odrasla s poznim nastopom. Pompejeva bolezen prizadene ljudi vseh starosti. Do danes je bilo diagnosticiranih približno 50.000 bolnikov po vsem svetu. Na Poljskem - samo 30.

Glede na čas nastopa simptomov bolezni obstajata dve vrsti Pompejeve bolezni - zgodnji začetek (infantilni tip - prvi simptomi se običajno pojavijo pred 1. letom) in pozni začetek (otroštvo, mladostnik in odrasla vrsta).

Pompejeva bolezen - povzroča

Pomanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo glikogena, je posledica mutacije v genu, ki vsebuje navodila za proizvodnjo tega encima.

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, torej da otrok zboli, mora od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena. Če ima vsak starš eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bo imel otroka s Pompejevo boleznijo, 25-odstotna.

Vir: newsrm.tv

Pompejeva bolezen - simptomi

Simptomi bolezni so odvisni od stopnje aktivnosti encimov. Pri dojenčku opazimo pomanjkanje encima, zato so simptomi bolezni zelo jasni:

  • ohlapnost mišic
  • povečanje srčne mišice (kardiomiopatija)
  • odpoved dihanja

Nekateri otroci lahko razvijejo povečana jetra, jezik ali izgubo sluha.

Vnos postopnice so kot plezanje na Mount Everest - to so občutki, ki jih vsak dan doživljaš s Pompejevo boleznijo.

Prvi simptomi pozne odraslosti bodo utrujenost, tudi pri majhnem naporu, in kratka sapa. Vendar sprva zadihanosti ni treba izraziti. Bolnik lahko čuti le njegove učinke, kot so glavobol, nespečnost in zmanjšana koncentracija. Takrat ima bolnik zaradi poškodbe skeletnih mišic omejene zmožnosti hoje, pojavijo se težave predvsem pri plezanju po stopnicah. Lahko se razvijejo tudi deformacije hrbtenice.

- Pri 23 letih so se pri meni pojavili prvi simptomi Pompejeve bolezni. Dve leti pozneje sem se znašel na bolnišničnem pljučnem oddelku z akutno respiratorno odpovedjo. Potem je bila postavljena diagnoza. Oslabitev dihalnih mišic je povzročila naraščajočo hipoksijo in občutek stalne utrujenosti. Vsakodnevne aktivnosti, kot so hoja po mestu, plezanje po stopnicah ali poklicno delo, ki sem ga moral opustiti, so postale izziv, – se spominja Maciej Ptasiński, predsednik Združenja bolnikov s Pompejevo boleznijo, soorganizator akcije. Nasz Everest" v intervjuju za tiskovno agencijo NewsrmTV.

Tisoč Poljakov ima morda redko Pompejevo bolezen

Pomembno

Simptomi bolezni so odvisni od stopnje aktivnosti encimov. Pri otroškem tipu je encim popolnoma odsoten, kar ima za posledico hude generalizirane simptome pri novorojenčkih in dojenčkih. Po drugi strani pa se lahko delno pomanjkanje encimov pokaže v kateri koli starosti po otroštvu. Potem so simptomi blažji (npr. ni kardiomiopatije).

Pompejeva bolezen - diagnoza

Večina bolnikov ima v krvi povišane ravni fosfokreatin kinaze (CPK). Če poleg tega obstajajo zgoraj omenjene simptomov, je priporočljivo opraviti test s suhimi kapljicami krvi, da ugotovimo koncentracijo encima, odgovornega za razgradnjo glikogena.

Dvoumni simptomi bolezni pomenijo, da lahko diagnoza traja do 8 let, kar zmanjša možnosti bolnikov za hitro zdravljenje in aktivno življenje.

Preskus je sestavljen iz vboda pacientovega prsta in zbiranja ene kapljice krvi na vpijalnem papirju. Če se ravni encimov močno znižajo, se lahko sumi na Pompejevo bolezen. Končna diagnoza se postavi na podlagi rezultatov genetskega testa.

Pompejeva bolezen v pozni fazi je lahko podobna na primer mišični distrofiji okončin, polimiozitisu in celo spinalni mišični atrofiji. Posledično lahko diagnoza bolezni traja dlje in celo trajanekaj let.

Pompejeva bolezen - zdravljenje

Pri Pompejevi bolezni se uporablja encimsko nadomestno zdravljenje, to pomeni, da bolnik dobi zdravilo, ki nadomešča encimsko aktivnost in omogoča normalno razgradnjo glikogena. Zahvaljujoč temu bo napredovanje bolezni zavirano. Vendar pa zdravilo ne omogoča, da se lezije obrnejo. Uporaba diete z nizko vsebnostjo sladkorja in visoko vsebnostjo beljakovin je pri zdravljenju pomembna.

Kam po pomoč

Združenje bolnikov s Pompejevo boleznijo je kraj, kjer lahko ljudje, ki se spopadajo s to boleznijo, poiščejo pomoč.

Pacienti čakajo do 8 let na diagnozo. To je Pompejeva bolezen

Kategorija:

Genetske bolezni