Neonatalni presejalni pregled omogoča zgodnje odkrivanje resnih bolezni, kot so cistična fibroza, fenilketonurija ali prirojene presnovne motnje, preden se pojavijo simptomi. Za starše so brezplačni, zahvaljujoč njim pa je mogoče odkriti kar 29 bolezni.

Vsebina:

  1. Pregled novorojenčkov: zakaj se izvaja?
  2. Pregled novorojenčkov: za kaj gre?
  3. Pregled novorojenčkov: katere bolezni diagnosticirajo?
  4. Pregled novorojenčka: ali lahko starš zavrne?
  5. Pregled novorojenčka: test sluha
  6. Pregled novorojenčkov: test SMA
  7. Neonatalni presejalni pregled: neonatalno genetsko testiranje

Pregled novorojenčkovni poljski izum: začeli so ga v ZDA leta 1961. test za fenilketonurijo. Na Poljskem so se prvi pilotni presejalni testi zafenilketonurijozačeli leta 1965 na Inštitutu za mater in otroka. Število študij se je postopoma povečevalo. V devetdesetih letih prejšnjega stoletja so novorojenčke pregledali zaradi več bolezni, leta 2015 se je njihovo število povečalo na 23.

Trenutno so vsi poljski novorojenčki vključeni v presejalni program, ki zajema 29 bolezni in prirojenih napak in ga financira Ministrstvo za zdravje (za primerjavo, v državah Evropske unije novorojenčke testirajo na 30 bolezni, v ZDA - 34 bolezni, v nekaterih državah pa 54 bolezni).

Dodatni presejalni test za novorojenčke je - tudi brezplačen - pregled sluha, ki se izvaja v okviru univerzalnega programa za odkrivanje sluha novorojenčkov po zaslugiWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Starši lahko izkoristijo tudi plačljive presejalne teste za novorojenčke, kot so presejalni testi za SMA (spinalna mišična atrofija) in genetski pregled novorojenčkov, za kar morajo prav tako plačati iz lastnega žepa.

Na Poljskem se vsako leto rodi skoraj 400 otrok z boleznimi in prirojenimi napakami, katerih odkrivanje je zajeto v trenutnem presejalnem programu

Pregled novorojenčkov: zakaj se izvaja?

Presejalni testi za novorojenčkespadajo v t.i. populacijski testi, ki zajemajo vse novorojenčke. Njihov cilj jeodkrivanje prirojenih bolezni, ki ne kažejo simptomov v prvih dneh, tednih ali celo v prvih letih življenja (zato jih je težko odkriti), če pa jih ne zdravimo, lahko povzročijo nepopravljive spremembe, vključno z motnjami v duševnem razvoju (to je na primer v primeru fenilketonurije ali prirojenega hipotiroidizma) ali fizično.

Presejalni testiodkrijejo tudiprirojene okvare presnove(kot je bolezen javorjevega sirupa ali motnje oksidacije maščobnih kislin), ki se lahko pojavijo nenadoma in ogroziti otrokovo življenje. Zgodnji sum na te bolezni omogoča dodatne biokemične in genetske preiskave, zdravljenje in stalno spremljanje otrokovega stanja, kar mu pogosto omogoča normalno življenje.

Pregled novorojenčkov: za kaj gre?

Pregled novorojenčkovse izvaja v skladu s postopki, ki jih je razvil Inštitut za mater in otroka. Sestavljeni so iz odvzema vzorcev krvi iz pete novorojenčka, ki je dopolnil 48 ur starosti, za analizo na posebnem papirnatem papirju (tako po porodu v bolnišnici - tudi v zasebnih bolnišnicah in po porodu na dom).

Ti vzorci se nato pošljejo v enega od sedmih laboratorijev na Poljskem, opremljenih s specializirano opremo in programsko opremo, ter skrbno analizirani za pojav ene od 29 bolezni ali prirojenih napak. Če je rezultat testa normalen, je diagnoza končana – laboratorij ne pošilja več rezultatov staršem.

Ko je rezultat v mejnem območju, je treba analizo vzorca ponoviti – laboratorij nato otrokovi materi pošlje še en papirnati papir, medtem ko medicinska sestra vzame kri za analizo iz lokalne klinike (vzorec je treba nato poslati nazaj po postopkih, prejetih s papirnatim papirjem).

Po opravljeni analizi laboratorij obvesti starše, da je rezultat pravilen, ali pa jih pokliče na drugo preiskavo ter jih obvesti, kje in kdaj jo je treba opraviti. Ko pa je rezultat analize nad normo (kar lahko kaže na veliko verjetnost bolezni), starši prejmejo dopis, v katerem jih prosijo, naj se nemudoma oglasijo v specialistični ambulanti (omenjeno na pozivu) - lahko so tudi obveščeni. po telefonu, če so predhodno navedli kontaktno številko.

Tak klic kaže na visoko tveganje za bolezen - vendar ne predstavlja diagnoze. To lahko opravi samo specialist po opravljenih vrstah specialističnih testov.

Če mati zapusti bolnišnico pred koncem drugega dne po porodu – torej pred odvzemom vzorca krvi – mora prejeti komplet zapreiskave (papir s priloženo šifro vzorca in naslovom laboratorija) skupaj z otroško zdravstveno knjižico. 3-4. dan otrokovega življenja je treba ob prvem obisku medicinske sestre iz lokalne klinike odvzeti kri na robni papir, nato pa vzorec posušiti in poslati v laboratorij.

Krvi za presejalne preiskave ne smete jemati pred prvimi 48 urami življenja, ker lahko te rezultate moti na primer zvišana raven hormonov po porodu ali encimov iz materinega telesa, ki nekaj časa po porodu še vedno krožijo v otrokovem telesu

Pregled novorojenčkov: katere bolezni diagnosticirajo?

Presejalni program za novorojenčke , ki je trenutno v veljavi na Poljskem, omogoča zgodnje odkrivanje 29 bolezni, vključno z:

  • Prirojena hipotiroidizem. V naši populaciji se pojavi v 1 od 3500 primerov. Če se ne zdravi, vodi do motenj v duševnem razvoju in somatskih simptomov, vključno z zastojem v rasti, nenormalnimi telesnimi razmerji, nestrpnostjo do mraza ter težavami s srcem in ledvicami. Pogosto ga spremljajo tudi druge prirojene napake.
  • Prirojena hiperplazija nadledvične žleze. Bolezen je povezana z motnjo v proizvodnji hormonov. Dekleta s tem stanjem pogosto štejemo za fantke po porodu (zaradi videza njihovih spolnih organov), medtem ko pri fantih stalen presežek androgenov povzroči hitro rast in pospešeno spolno zorenje.
  • Cistična fibroza. Bolezen, ki povzroča simptome predvsem dihal (kot so kronična obstrukcija bronhijev, okužbe dihal) in prebavnega sistema (vključno s prebavnimi motnjami).
  • Fenilketonurija. Prirojena presnovna okvara, ki se pojavi pri 1 od 8 tisoč ljudi na Poljskem. ljudi. Pri tem je zavirana transformacija aminokisline fenilalanin, ki povzroča poškodbe centralnega živčnega sistema in hudo duševno prizadetost.
  • Pomanjkanje biotinidaze
  • Bolezni aminokislin - kot so bolezen javorjevega sirupa, klasična homocistinurija, citrulineemija tipa I in tipa II, tirozinemija tipa I in tipa II.
  • Organske acidurije - redke prirojene bolezni, katerih klinični simptomi spominjajo na zastrupitev, se hitro poslabšajo in lahko povzročijo trajne poškodbe notranjih organov ali celo smrt.
  • Motnje v oksidaciji maščobnih kislin in ketogenezi - lahko vodijo v komo, med katero se poškodujejo jetra.

Ne smemo pozabiti, da tudi pozitiven rezultat presejalnih testov ne izključuje bolezni – lahko pride do napak, vključno s t.i. biološke napake pri testiranjumarker je normalen, vendar se bo bolezen razvila.

Pregled novorojenčka: ali lahko starš zavrne?

Na Poljskempresejalni testi za novorojenčke , podobno kot cepljenja, so obvezni. Kri se za preiskave odvzame v bolnišnici, in če je bil otrok rojen doma, lahko testni vzorec vzame medicinska sestra ali starši.

Vendar se zgodi, da se starši ne strinjajo spregledom novorojenčkov , razlagajo ga z vero ali drugimi filozofskimi razlogi - taka situacija se zgodi izjemno redko, saj se večina staršev zaveda dejstvo, da lahko zgodnji presejalni testi rešijo zdravje ali celo življenje otroka. Zavrnitev privolitve nima posledic za starše.

V takem primeru pa oseba, ki je odgovorna za izvedbo tovrstnih preiskav, poskuša opraviti preiskave po odpustu otroka iz bolnišnice - starši prejmejo pismo z vpijajočim papirjem, na katerem je treba odvzeti vzorec krvi. uporabiti in poslati pošiljatelju. Pismo vsebuje tudi izjavo o zavrnitvi privolitve v presejalne teste, ki jo je treba – v primeru nestrinjanja – podpisati in vrniti pošiljatelju.

Pregled novorojenčka: test sluha

V okviru presejalnih testov se izvajajo tudi presejalni testi sluha za novorojenčke. Ta test je organiziran kot delprograma univerzalnega presejalnega testa sluha novorojenčkovin se izvaja po zaslugi fundacije Great Orchestra of Christmas Charity.

S testom se preveri, ali ima novorojenček okvaro sluha, in analizira tudi dejavnike tveganja, ki so nagnjeni k takšni poškodbi. Med njo se opravita dva testa. Prvi je registrirati odzive, ki se pojavijo v otrokovem notranjem ušesu po uporabi tihih zvokov. Med drugo je slušno možgansko deblo sprožilo potenciale, ki nastanejo v slušnih poteh po oddaji zvokov. Oba testa trajata nekaj minut, sta varna in neboleča.

Otrok, katerega rezultat je pravilen, prejme modro potrdilo, prilepljeno votroško zdravstveno knjižico . Dojenček, katerega rezultat je nenormalen ali je test zaznal dejavnike tveganja za naglušnost, prejme rumeno potrdilo – takrat je treba opraviti dodatne preglede pri avdiologu ali ORL specialistu. Če je rezultat tega testa pravilen, bo rumeno potrdilo zamenjano z modrim.

Pregled novorojenčkov: test SMA

SMA(spinalna mišična atrofija) je huda genetska bolezen, pri kateri odmrejo nevroni v hrbtenjačihrbtenjača, ki je odgovorna za delo mišic. Posledično pride do progresivne atrofije skeletnih mišic in paralize: delne ali popolne.

Bolezen je lahko podedovana (ocenjeno je, da ima 1 od 35 ljudi gen SMA). Na Poljskem zaradi tega trpi do 800 ljudi, vsako leto pa se postavi 50 novih diagnoz SMA.

Njeni simptomi v več kot 90 odstotkih. pojavljajo v otroštvu in zgodnjem otroštvu. Če mlademu bolniku daste snov, imenovano nusinersen, lahko preprečite pojav simptomov SMA – vendar le, če jo daste, preden je bolezen prisotna.

Ali je otrok v nevarnosti za SMA ali ne, je mogoče ugotoviti s presejalnim pregledom za SMA. Trenutno je tovrstne teste mogoče opraviti proti plačilu (strošek je nekaj sto zlotov), ​​vendar poteka delo, da se zagotovi, da bodo presejalni testi za SMA vključeni v poljski presejalni program novorojenčkov, sprva v obliki pilotnega programa za Mazowieckie vojvodstva, nato pa v program standardnih testov za vse novorojenčke.

Neonatalni presejalni pregled: neonatalno genetsko testiranje

Obstajajo tudi genetskipresejalni testi za novorojenčke , ki jih - proti plačilu in brez napotnice - lahko opravi vsak starš za svojega otroka. DNK testi glede na vrsto omogočajo odkrivanje celo več tisoč genetskih sprememb, z njihovo pomočjo pa je mogoče oceniti tveganje za do 87 redkih bolezni pri otroku, vključno s prirojenimi motnjami imunskega sistema in presnovnimi boleznimi.

Vzorec za testiranje je bris, vzet iz notranjosti otrokovega lica s posebno paličico, ki ga - po odvzemu - pošljemo v laboratorij.

Kategorija:

Zdravje otrok