Cistična fibroza je bolezen, ki jo je mogoče odkriti s presejalnim pregledom, prenatalnim in genetskim testiranjem. Ta raziskava je zelo pomembna za diagnozo, zgodnje zdravljenje in rehabilitacijo te najpogostejše genetske bolezni v človeški populaciji.

Cistična fibrozaje bolezen, ki jo je mogoče odkritipresejalni testi ,prenatalni testiin genetske raziskave . Zelo so pomembni, ker je cistično fibrozo težko odkriti, ker njeni simptomi niso zelo specifični.

Cistična fibroza - presejanje novorojenčkov

Neonatalni presejalni pregled odkriva prirojene bolezni z uporabo ustreznih testov, preden se razvijejo njihovi simptomi. Po navedbah Ministrstva za zdravje, če se ne zdravi, vodi v hudo podhranjenost, obstruktivno pljučno bolezen in okužbo dihalnih poti. Diagnoza cistične fibroze v zgodnjem otroštvu omogoča zgodnje odkrivanje in zdravljenje eksokrine insuficience trebušne slinavke, preprečevanje prehranskih pomanjkljivosti in doseganje ustreznega somatskega razvoja bolnih otrok (teža in višina).

Preskus vključuje odvzem krvi novorojenčka na posebnem papirju in pošiljanje v laboratorij.

Presejanje za cistično fibrozo vključuje vse novorojenčke na Poljskem od junija 2009.

  • GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza
  • Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke genetske bolezni
  • Tourettov sindrom - bolezen živčnega tika

Cistična fibroza - prenatalno testiranje

Cistično fibrozo pri dojenčku je mogoče odkriti med nosečnostjo. Vendar se v ta namen izvajajo invazivne prenatalne preiskave, s tveganjem poškodbe ploda.

Cistična fibroza - genetsko testiranje

Cistična fibroza je genetsko pogojena bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR. Takšne nepravilnosti je mogoče odkriti z genetskim testiranjem. Do danes je znanih več kot 2000 različnih mutacij gena CFTR in te študije omogočajo določitev specifične mutacije.

Cistična fibroza - test potenja

Simptomi cistične fibroze pogosto niso očitni. "Ko poljubim otrokovo glavo, sol ostane na mojih ustnicah", "Opazil sem, da je znoj mojega otroka močno slanokus. Je to res razlog za zaskrbljenost? "- ti starševski odnosi niso nujno preobčutljivi. Znoj je običajno slan, a "slan znoj" je posebnega okusa. Včasih se lahko na otrokovi koži pojavijo celo kristali soli. To so simptomi cistične fibroze. .test potenja, ki sestoji iz določanja koncentracije klorida v znoju. Vzorec znoja se odvzame s posebno napravo za stimulacijo znojenja.

Kategorija:

Raziskave