Hemimelija je prirojena napaka, za katero je značilna odsotnost celotnega ali dela distalnega dela spodnjega ali zgornjega uda. Zdi se, da ima oseba, ki trpi za hemimelijo, odrezan del okončine, zato se napaka včasih imenuje prirojena amputacija okončin. Kateri so vzroki in simptomi hemimelije? Kako poteka njeno zdravljenje?

Hemimelija( hemi- + gr.mélos'okončina') je zelo redkaprirojena napaka , za katero je značilna enostranska ali dvostranska odsotnost celotnega ali dela distalnega dela spodnjega ali zgornjega uda, to je spodnjega dela noge in podlakti. Obstajajo štirivrste hemimelije :

  • fibularna hemimelija - prirojeno pomanjkanje fibule;
  • tibialna hemimelija - prirojeno pomanjkanje golenice;
  • radialna hemimelija - prirojeno pomanjkanje radiusne kosti;
  • ulnarna hemimelija - prirojeno pomanjkanje ulne;

Hemimelija je lahko neodvisna (izolirana) okvara. Vendar pa pogosto obstaja sočasno z drugimi prirojenimi nepravilnostmi, kot so na primer zraščeni prsti (znani tudi kot hiperplazija, sindaktilija), dodatni prsti (polidaktilija), roka/noga jastoga (ektrodaktilija), prirojena valgus stopala, Fanconijeva anemija ali Sprengelova bolezen. . Lahko je tudi ena od sestavin sindromov prirojenih napak. Na primer, prirojena odsotnost polmera je del i.a. TAR sindrom (trombocitopenija in sindrom radialne aplazije).

Hemimelija - vzroki in dejavniki tveganja

Spontana genska mutacija ali motnja v embriogenezi lahko povzročita razvoj hemimelije. Napaka je lahko tudi podedovana.

Znani so tudi teratogeni dejavniki (malformacije ploda), ki lahko povečajo tveganje za hemimelijo. To so rentgenski žarki, virusne okužbe med nosečnostjo in zdravila. Na primer, izpostavljenost ploda talidomidu (v šestdesetih letih prejšnjega stoletja je bilo zdravilo namenjeno preprečevanju jutranje slabosti pri nosečnicah) v prvem trimesečju nosečnosti je najbolj znan dejavnik, ki lahko vodi do prirojenega pomanjkanja radija.

DOBRO VEDETI>>Rdečke med nosečnostjopovzroča resne okvare ploda

Hemimelija - simptomi

1. Fibularna hemimelija - prirojeno pomanjkanje fibule

V tej napaki ni fibule, gležnja in pete. Poleg tega se lahko stegno nekoliko skrajša in golenica upogne. Stopalo je lahko rahlo ukrivljeno.

2. Tibialna hemimelija - prirojeno pomanjkanje golenice

Značilno je skrajšanje okončine, stopalo pa je obrnjeno skrajno navzven glede na svojo dolgo os (supinacija stopala). Poleg tega kolenski sklep (če se sploh razvije) v 90 odstotkih. primerih je nestabilen. Poleg tega je fibula aksialno zamaknjena od stegnenice, lahko je tudi deformirana ali normalna.

3. Radialna hemimelija - prirojeno pomanjkanje polmera

Za prirojeno odsotnost radiusa je značilno skrajšanje podlakti - posledično se roke nahajajo tik ob komolcih. Poleg tega je zapestje premaknjeno glede na distalni konec ulne. Hipoplazija palca je vedno prisotna pri tej okvari in se pojavlja v različnih stopnjah resnosti.

4. Ulnarna hemimelija - prirojeno pomanjkanje ulne

Podlaket je kratka, rahlo upognjena proti komolcu, komolec je upognjen.

Hemimelija - zdravljenje

Na Poljskem je v primeru prirojenega pomanjkanja kosti golenice in fibule možna le amputacija in nadaljnja proteza okončine. Vendar pa je dr. Dror Paley, ortoped na The Paley Advanced Limb Lengthening Institute v St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, ZDA) zdravi otroke s to okvaro s posebnim aparatom (prostorni super okvir - ali zunanji fiksator) skupaj z rekonstrukcijo sklepov in mišic (ravnanje nog, iztegovanje kosti in konstrukcija neobstoječega sklepi). Pomembno je, da se poseg opravi čim prej, najbolje med 18. in 24. mesecem starosti. Na žalost so operativni stroški zelo visoki in znašajo več kot 1 milijon PLN.

V primeru prirojenega pomanjkanja polmerne in ulne kosti operacija vključuje vgradnjo aparata v skeletni sistem za ravnanje in raztezanje zapestja in podlakti.

Kategorija:

Genetske bolezni