SMA ali atrofija hrbteničnih mišic je posledica pomanjkanja proteina SMN1, ki je potreben za pravilno delovanje motoričnih nevronov, odgovornih za delo skeletnih mišic. To bolezen povzroča genska mutacija.
Potek bolezni je odvisen od starosti, pri kateri so se pojavili prvi simptomi bolezni, pa tudi od nivoja omenjenih beljakovin v telesu. Na podlagi tega strokovnjaki razlikujejo štiri vrste SMA. Tip 1 se manifestira v prvih tednih življenja, običajno do 6. meseca življenja.To je najhujša in na žalost najpogostejša oblika bolezni . Tipa 2 in 3 se kažeta pri malčkih, otrocih in mladostnikih. Otroci pridobijo določene veščine, ki jih postopoma izgubljajo zaradi izgube mišic. Tip 4 se pojavi v odrasli dobi in je najblažji, vendar se običajno konča tako, da bolnik izgubi sposobnost samostojnega gibanja.
SMA - redka in nevarna bolezen
SMA ali spinalna mišična atrofija je redka bolezen. Prizadene majhen odstotek prebivalstva - na Poljskem je približno 1000 ljudi. Statistični podatki kažejo, daletno to bolezen odkrijejo pri približno 50 otrocih.Večina jih je umrla pred 2. letom starosti, ker je eden od učinkov izgube mišic, ki je glavni simptom bolezen, je odpoved dihanja. Pri otroku je bolezen običajno agresivna, zaradi česar je težko ne samo dihati, ampak tudi jesti, in vodi v popolno paralizo.
Ta situacija se spreminja, vse zahvaljujoč novemu zdravilu, ki se je pojavilo na trgu pred nekaj leti. Od januarja 2022 je na voljo tudi na Poljskem kot del programa zdravil "Zdravljenje spinalne mišične atrofije". V program zdravljenja so bili vključeni vsi bolniki s SMA, brez starostnih omejitev ali resnosti bolezni.
- Že več kot leto dni imamo na Poljskem program zdravil, zahvaljujoč katerem bolniki s spinalno mišično atrofijo prejmejo pripravek z nusinersenom, ki je zasnovan tako, da stimulira gen SMN2 za proizvodnjo proteina SMN - pojasnjuje prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, nevrologinja, predsednica poljskega društva otroških nevrologov. - Klinična preskušanja z nusinersenom kažejo, da to zdravljenje daje presenetljivo dobre rezultate.Otroci, ki so prejemali zdravilo, so se znatno izboljšaliTudi tisti, ki se še vedno ne premikajo, imajo manjsline, lažje dihanje. Bolniki z lažjimi oblikami SMA pravijo, da lahko končno nekaj načrtujejo, imajo močnejše roke, lahko držijo skodelico – to so stvari, ki so za bolnike izjemno pomembne – dodaja strokovnjak.
Novo zdravljenje je uspeh
Najboljši učinki zdravljenja z nusinersenom so, če se zdravilo aplicira čim prej, to je pri bolnikih s predsimptomatskimi ali zelo malo simptomi. Zato strokovnjaki, ki se ukvarjajo s spinalno mišično atrofijo, pozivajo Ministrstvo za zdravje, naj uvede obvezne presejalne teste za novorojenčke za SMA.
- Neonatalni presejalni pregled bo omogočil identifikacijo bolnika, preden se pojavijo klinični simptomi, in nato uvedbo takojšnjega zdravljenja - pravi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Takšna dejanja lahko preprečijo, da bi otrok, ki je diagnosticiran na ta način, sploh razvil simptome SMA. Po drugi strani pa lahko uporaba zdravljenja pri bolniku, katerega bolezen je že v zelo napredovalem stanju, ustavi svoj potek, okrepi njegovo mišično moč, ne bo pa povzročila, da bi bolnik vstal in hodil. Uničeni nevroni se ne obnovijo.
Smisel uvedbe presejalnih testov po besedah profesorice Mazurkiewicz-Bełdzińske kažejo klinična preskušanja NURTURE, ki so bila izvedena na 25 mladih pacientkah, ki so jim bila diagnosticirana v prenatalnem obdobju zaradi prisotnosti SMA pri starejših. bratje in sestre. Ti otroci so v prvih tednih življenja prejeli zdravljenje z nusinersenom, ki je prineslo odlične rezultate.
- Večina teh bolnikov se obnaša popolnoma kot zdravi otroci ali skoraj kot zdravi otroci - pojasnjuje naš strokovnjak. Svoje mejnike v svojem razvoju dosegajo tako kot njihovi zdravi vrstniki, pri čemer se moramo spomniti, da bolnik s SMA tipa 1 v preteklosti nikoli ni sedel. In tukaj imamo otroke, ki pogosto stojijo in hodijo. To je revolucija, popoln preboj. Upamo, da boSMA prenehala biti smrtna bolezen , ki je tistim bolnikom na respiratorjih zaradi spinalne mišične atrofije preprosto ne bo. Edini pogoj za ta uspeh je uvedba presejanja novorojenčkov.
Pilotni presejalni testi
V začetku prihodnjega leta naj bi izvedli pilotno testiranje novorojenčkov na SMA. Takšno obljubo je pred časom dal takratni minister za zdravje Łukasz Szumowski. Žal lahko pandemija koronavirusa odloži pilota, česar se strokovnjaki bojijo.
- Stanje v zvezi s COVID je dinamično, poleg tega je prišlo do sprememb na Ministrstvu za zdravje - pojasnjuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, predsednica PTND. - Imamovendar upam, da bo pilot uveden. Trenutno smo druga država v Evropi po številu bolnikov, vključenih v program zdravljenja z nusinersenom.Imamo približno 650 zdravljenih bolnikov in 700 primernih za zdravljenje v vseh starostnih skupinah in oblikah SMA . Moram poudariti, da ta program deluje res fantastično.