Približno 2022 bolnikov s SMA je lahko izkoristilo program zdravil. Povprašali smo prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, vodja oddelka in klinike za nevrologijo na Medicinski univerzi v Varšavi.

Pred kratkim smo na Poljskem imeli program zdravil za bolnike s SMA. Ali ga uporabljajo vsi bolniki ali obstajajo drugi, ki nimajo dostopa do njega?

Program zdravil za bolnike s spinalno mišično atrofijo deluje od januarja 2022, vendar so ga zaradi potrebnih postopkov dejansko začeli aprila istega leta. Po določilih programa imajo naši zdravniki pravico do zdravljenja vseh bolnikov s SMA:ni omejitev niti zaradi vrste bolezni niti starosti pacientaa. To je odlična situacija, saj bi brez zdravljenja s SMA ta bolezen napredovala, medtem ko že iz kliničnih preskušanj in naših prvih izkušenj vemo, da zdravilo, ki ga dajemo bolnikom, rešuje življenja, izboljša njihove motorične funkcije in učinkovitost.

Koliko ljudi je bilo vključenih v program drog?

Ne vemo natančnega števila bolnikov s SMA na Poljskem. Iz registra, ki ga že vrsto let vodijo v kliniki, ki jo vodim, je razvidno, da imamo trenutno registriranih preko 800 pacientov, ocenjuje se, da jih je skupaj okoli 1000. v primerjavi z drugimi evropskimi državami) smo na 2. ali 3. mestu – čeprav obstajajo države, ki so imele dostop do zdravila 2 leti prej kot mi. To je dokaz ogromnemobilizacije nevrologov in pediatričnih nevrologovin izjemno učinkovitega poteka postopkov za vključevanje bolnikov v program zdravil. To je velik uspeh.

No, kako se je zgodilo, da se je program drog začel tako hitro in da je bil ta uspeh dosežen v tako kratkem času?

Verjetno si vsi tiho zastavimo to vprašanje. Mislim, da je delovalo več elementov. Najprej se je medicinska skupnost zavedala, da je spinalna mišična atrofija zelo resna, progresivna bolezen, za katero do zdaj ni bilo zdravila. In nenadoma se je pojavilo močno orožje za boj proti SMA - vsak zdravnik sanja o takšni situaciji. Moral si ga uporabiti.

Drugič: imeli smo dobro organizirano fundacijo za paciente, ki je veliko prispevala k širjenju znanja o SMA, intudi pri organizaciji zgodnjega zdravljenja – preden se je zdravilo s povrnjenimi stroški pojavilo na Poljskem, je Fundacija SMA poslala številne paciente v tujino, kar nam je dalo tudi prvo izkušnjo z novim zdravljenjem.

Poudariti moram še, da je bilo veliko dobre volje s strani Ministrstva za zdravje in RZS, zahvaljujoč kateri so bili postopki hitro in učinkovito zagnani. Res so vsi naredili vse, da bi čim prej zagnali program zdravil za bolnike s SMA. Za vse nas je to veliko zadovoljstvo, še posebej, ker lahko vidimo rezultate tega zdravljenja.

Učinki naj bi bili spektakularni….

Da. Če od odrasle osebe, ki trpi za SMA (ker v svoji ambulanti zdravim samo odrasle in starejše otroke), slišim, da ima prvič v življenju pogum za načrtovanje in ob naslednjih obiskih slišim, da te načrte uresničuje , res je, po več desetletjih opazovanja bolnikov, katerih stanje se je neizogibno poslabšalo, je to neverjetna sprememba.

Učinki zdravljenja so spektakularni, čeprav ga morate seveda dobro razumeti. Če damo zdravilo malčku, ki še nima simptomov ali jih je malo, je izboljšanje odlično - otrok, ki je bil genetsko "obsojen" na zelo hud potek bolezni, se pravilno razvija inv igrišče je nemogoče razlikovati od zdravih vrstnikov.

Pri starejših z napredovalo boleznijo ne bo mogoče obrniti sprememb, ki jih povzroča SMA, lahko pa opazimo zaviranje napredovanja bolezni, kar je že uspeh, pa tudi izboljšanje, ki se povečuje z naslednjimi odmerki zdravila.

Kakšne spremembe v svojem delovanju opazijo bolniki? Ali se njihova kakovost življenja izboljšuje?

Da, lahko ga vidite s prostim očesom. Včasih je to dvig skodelice, včasih se človek, ki še vedno hodi sam, lahko v določenem času premakne 30-50 metrov naprej. To so dosežki, ki se zdravemu človeku zdijo malenkost, a za nekoga, čigar bolezen je bila doslej zelo omejena, je to velik napredek v kakovosti življenja.

Obstaja še en vidik, ki ga ne smemo pozabiti: skoraj vsi s SMA potrebujejo nego ljubljene osebe. Izboljšanje njegovega stanja pomeni, da se zdaj lahko negovalec vrne na delo ali poskrbi za svoje zdravje.

Kako naj bi izgledala usklajena oskrba bolnika s SMA, katere specialiste je treba vključiti v zdravljenje te bolezni?

Usklajena oskrba za bolnika s SMA pomeni, da je potrebnih veliko specialistov. Pri spinalni mišični atrofiji, čeprav bolezen prizadene samo mišice, , pravzaprav izguba mišic povzroča motnje v številnih vitalnih funkcijah . Pacient potrebuje rehabilitacijo, morda visoko specializirano ortopedsko zdravljenjepotrebujejo dihalno oskrbo, pljučno oskrbo - vključno s podporo ventilatorja, morda potrebujejo prehransko, logopedsko, foniatrično, pedagoško oskrbo - se lahko neskončno spreminja. Zaradi tega bolnik hodi od vrat do vrat, kar je težko ne le med pandemijo, ampak še posebej zdaj.

Sanjamo o zmanjšanju števila potrebnih obiskov. Želimo odstraniti breme naročanja pri drugih specialistih iz pacientove družine,želimo, da za pacienta skrbi nekdo z izčrpnim znanjemo pacientovih potrebah. Za zdaj vsaj delno to vlogo opravlja program zdravil, saj je del posvetovanja vključen v obiske v zvezi z dajanjem zdravila.

Ali obstaja možnost, da bo usklajena oskrba kmalu uvedena?

Seveda obstaja možnost. Skupnost SMA je skupina ljudi, ki zelo ne marajo besede "nemogoče". Vendar se zavedamo, da so človeški viri poljskega zdravstvenega sistema nezadostni. Optimalni model celostne oskrbe ni nekaj, kar bi lahko zgradili v nekaj mesecih, še posebej v trenutnih razmerah.

Zaprtje države je bilo nujno in nas je rešilo pred boleznijo, vsekakor pa je pacientom otežilo dostop do dnevne ambulantne rehabilitacije. Do sedaj se je program izvajal kljub pandemiji, dajala so se zdravila – to je bila naša prioriteta. Kaj bodo prinesli prihodnji meseci, še ne vemo, zagotovo pa bomo naredili vse, da se stanje bolnikov s SMA izboljša.

Hvala za intervju.

Naš strokovnjakprof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, vodja oddelka in klinike za nevrologijo na Medicinski univerzi v Varšavi.

Kategorija:

Genetske bolezni