Genetika v oftalmologiji se razvija enako hitro kot na drugih področjih medicine. Pri očesnih boleznih se med drugim uporabljajo genetski testi, pri diagnozi distrofije roženice ali mrežnice. Odkrivanje mutacij v določenih genih pomaga tudi določiti tveganje za razvoj AMD, katarakte, glavkoma in Lowe-Marfanovega sindroma.

Genetika v oftalmologiji se razvija enako hitro kot na drugih področjih medicine. Priočesnih boleznih se uporabljajo genetski testi , med drugim pri pri diagnostiki distrofije roženice (v nekaterih primerih je to osnovni test, ki diagnozo potrdi) ali mrežnice. Intenzivno poteka delo na genskih terapijah, katerih cilj je "popravilo" mutiranih genov in okrevanje bolnikov (npr. po uporabi genske terapije za zdravljenje Leberjeve prirojene slepote - povezane z mutacijami v genu RPE65 - bolniki začnejo videti in razlikovati velike predmete). Čeprav genske terapije še niso uvedene v rutinsko zdravljenje, je to obetavna prihodnost za mnoge bolnike.

Genetika v oftalmologiji

V literaturi je opisanih več kot 1200 genetskih očesnih bolezni. Pogosto gre za bolezni s podobnimi, prekrivajočimi se simptomi, zato imajo zdravniki precejšnje težave s hitro in natančno diagnozo. Trenutno imamo možnost izvajati genetske teste izbranih očesnih bolezni, na podlagi katerih lahko na primer določimo tveganje za razvoj starostne degeneracije rumene pege (AMD).

Pri oftalmoloških boleznih je izjemnega pomena zgodnje odkrivanje in uvedba ustreznega zdravljenja, ki upočasni razvoj bolezni, na primer pri glavkomu – za zaustavitev procesa degeneracije vidnega živca. To je tako pomembno, ker so spremembe, ki se pojavijo, nepopravljive in jih ni mogoče pozdraviti. Zdravniki lahko z ustrezno terapijo odložijo pojav vseh simptomov bolezni, kar nedvomno ohranja kakovost življenja bolnikov za več let.

Genetika je prihodnost oftalmologije. Obstaja veliko znakov, da bo genetsko testiranje v bližnji prihodnosti postalo rutinska praksa v zdravniški ordinaciji.

Preverite, česa ne veste o glavkomu

Genetsko testiranje, zakaj?

Genetsko testiranje je orodje, s katerim lahko vaš zdravnik naredi napovedibolnikovo prognozo, nastanek in potek bolezni, prilagoditi ustrezno zdravljenje in na koncu oceniti tveganje za prenos okvarjenega gena na potomce. Drugi argument v prid izvajanju genetskih testov, tudi pri neozdravljivih boleznih - s tveganjem slepote - je možnost priprave bolnika na prihodnje življenje (pogovor s psihologom, načrtovanje prihodnosti z boleznijo, izbira prave šole, poklica). , itd.). Zahvaljujoč spoznanju o nagnjenosti k, na primer, AMD, je mogoče znatno zmanjšati tveganje za razvoj bolezni, preden se razvije, z:

  • sprememba prehrane - obogatitev z antioksidanti in nenasičenimi maščobnimi kislinami iz družine omega 3;
  • sprememba življenjskega sloga - povečanje telesne aktivnosti in zmanjšanje izpostavljenosti sončni svetlobi;
  • prenehajte kaditi;
  • pogostejši zdravniški pregled (za zgodnje odkrivanje sprememb).

rezultat genetskega testa

Rezultat specifičnega genetskega testa se ne spremeni, zaznana mutacija bo bolnika spremljala skozi vse življenje in se lahko (z različno verjetnostjo) prenese na njegove potomce. Zato lahko rezultat testa vpliva ne le na življenje osebe, ki je podvržena testu, ampak tudi na življenje njihovih sorodnikov. Zato je pomembno, da se ob odločitvi za testiranje najprej posvetujete z genetikom, da se popolnoma zavedate posledic. Zdravnik (na podlagi družinske anamneze, zdravstvene anamneze, rezultatov preiskav itd.) bo najbolje izbral ustrezen genetski test, pri čemer bo pogosto prihranil pacientov čas in denar.

Genetsko testiranje za makularno degeneracijo

Starostna makularna degeneracija ( AMD ) je v razvitih državah eden najpogostejših vzrokov slepote pri ljudeh, starejših od 60 let. Genetski dejavniki tveganja vključujejo mutacije v genih CFH in ARMS2. V primeru te bolezni je zelo pomembno, da hitro diagnosticirate, uvedete ustrezno terapijo in spremenite svoj življenjski slog. Nosilci mutacij v genih CFH in/ali ARMS2 imajo indikacije za redne zdravniške preglede in za Amslerjev test.

Genetsko testiranje za glavkom

Primarni glavkomje lahko prirojena bolezen zrkla z ocenjeno incidenco 1:5.000 - 1:20.000 rojstev. Bolezen nastane zaradi oviranja odtoka tekočine iz sprednje očesne komore, pri čemer povečan očesni tlak vodi do sekundarne poškodbe vidnega živca in slepote. Na genetsko stanje kažejo mutacije v genih CYP1B1 (bolezen se pojavi prej) in TIGR (bolezen se pojavi vkasneje v življenju).

Nezdravljen glavkom bo neizogibno vodil v popolno slepoto. Pri ljudeh, ki spadajo v skupino z največjim tveganjem (nosilci mutacij v genih CYP1B1 ali TIGR), je priporočljivo opraviti teste očesnega tlaka do dvakrat letno, pri drugih pa vsaka 2-3 leta.

Genetsko testiranje za Lowejev sindrom

Lowejev sindromje zelo redka bolezen s populacijsko incidenco približno 1: 500 000. Pri vseh bolnikih se katarakta razvije v maternici in je prisotna ob rojstvu. Polovica bolnikov trpi za glavkomom (običajno ga odkrijejo v prvem letu življenja). Poleg očesnih bolezni sta še odpoved ledvic in duševna prizadetost. Lowejev sindrom je dedovanje, vezano na X, zato moški običajno dobijo bolezen. Za bolezen so odgovorne mutacije v genu OCRL.

Genetsko testiranje za Marfanov sindrom

Marfanov sindromje pogosta bolezen vezivnega tkiva z incidenco 1:5.000 - 1:10.000 rojstev. Med spremembami v organu vida, opaženimi pri bolnikih, se pri več kot polovici bolnikov pojavijo enostranski ali dvostranski premiki leče. Opažene so tudi okvare, kot so odmik mrežnice, kratkovidnost in subluksacija leče. Bolezen povzročajo mutacije v genu FBN1.

Kategorija:

Očesne bolezni in motnje vida