Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Presnovne bolezni so zelo širok pojem - nekatere od njih so lahko smrtonosne, druge pa vam omogočajo popolnoma normalno delovanje (pod pogojem, da upoštevate zdravniška priporočila). Vzroki in strategije za zdravljenje presnovnih bolezni so prav tako različni. Ugotovite, katere bolezni uvrščamo med presnovne bolezni, kako delimo presnovne bolezni, katere so najpogostejše presnovne bolezni in kakšno je zdravljenje presnovnih bolezni?

Presnovne bolezniso posledica napak na različnih stopnjah presnove.

Presnova je telo različnih kemičnih reakcij na splošno. Presnovni procesi omogočajo oskrbo z »gorivom« vsem celicam v našem telesu. Zahvaljujoč temu so sposobni opravljati vitalne funkcije.

Nekatere skupine presnovnih reakcij so odgovorne za odstranjevanje škodljivih ali nevarnih snovi iz našega telesa.

Presnova je izjemno zapleten pojav; težko si je predstavljati ogromno kemičnih reakcij, ki se hkrati odvijajo v našem telesu. Nadzirati ga je lahko kot dirigirati velikemu orkestru, v katerem igra vsak glasbenik ključno vlogo.

Presnovne bolezni in presnova

Presnovne poti človeškega telesa so razdeljene v dve glavni skupini: katabolične in anabolične.

Katabolizem je celota sprememb, katerih cilj je razgradnja kompleksnih kemikalij. Učinek katabolnih reakcij je pridobivanje delcev manjše velikosti; poleg tega se med njihovim nastankom ustvarja energija.

Tipičen primer katabolnega procesa v našem telesu je prebava. Živila, ki jih uživamo, so sestavljena iz velikih kemičnih molekul, ki jih celice ne morejo absorbirati. Bistvo prebavnega procesa je, da jih pretvorimo v majhno, lahko prebavljivo velikost. Prebavni proces nam zagotavlja tudi energijo, potrebno za naše vsakodnevno delovanje.

Anabolične reakcije delujejo na nasproten način: njihov cilj je graditi kompleksne kemikalije. Gradbene snovi pa so delci manjših velikosti. Anabolizem omogoča rast in razvoj naših telesnih tkiv.

Ker ni težko uganiti, za razliko odza katabolizem je anabolizem proces, ki zahteva veliko energije.

Presnovne reakcije v našem telesu so medsebojno povezane. Večina jih je povezanih v zaporednih poteh sprememb. Produkti ene reakcije so vključeni v naslednje procese.

Presnova vpliva na vsa tkiva našega telesa: nekatera so bolj presnovno aktivna (npr. živčno tkivo, mišično tkivo), druga pa nekoliko manj (npr. koža). Vendar ni tkiva, ki ne bi bilo vključeno v presnovne procese. Tudi na videz "neaktivno" kostno tkivo je nenehno vključeno v presnovo kalcija in fosfata v našem telesu.

Da bi razumeli bistvo presnovne bolezni, se moramo spomniti osnovne sheme kemične reakcije. Njegovo bistvo je preoblikovanje izhodne snovi (substrata) v drugo snov (proizvod). Kemične reakcije v našem telesu običajno potekajo s sodelovanjem encimov. To so molekule, ki olajšajo in pospešijo potek reakcije.

Presnovne bolezni so povezane z motnjami v različnih fazah presnovnih poti. Pomanjkanje nekaterih kemičnih reakcij (npr. zaradi pomanjkanja določenega encima) povzroči pomanjkanje tvorbe produkta dane reakcije. Hkrati lahko pride do prekomernega kopičenja začetnega produkta (substrata), saj bo njegova nadaljnja pretvorba zavirana.

Zaradi medsebojne povezanosti presnovnih reakcij prekinitev ene transformacije običajno povzroči naknadne napake. Zaradi tega lahko celo na videz nepomembne presnovne napake (npr. pomanjkanje enega encima) spremenijo delovanje številnih presnovnih poti.

Učinki takšnih posameznih okvar so vidni tudi v oddaljenih tkivih.

Presnovna bolezen ima redko "točkovni" značaj - njene posledice običajno vplivajo na delovanje celotnega organizma.

Presnovne bolezni: vrste

Presnovne bolezni je mogoče razvrstiti glede na številne značilnosti: etiologijo, potek ali vrsto presnovnih reakcij, na katere vpliva okvara.

Najpogostejša delitev se nanaša na vzrok bolezni. Po njej ločimo prirojene in pridobljene presnovne bolezni.

  • Prirojene presnovne bolezniso povezane z genetskimi motnjami, ki vplivajo na delovanje določenih presnovnih poti. To so razmeroma redki pogoji; Primeri vključujejo fenilketonurijo, Gaucherjevo bolezen in mukopolisaharidozo.
  • Pridobljene presnovne bolezniso veliko pogostejše, na njihovo nastanek pa vpliva veliko dejavnikov. Večina nas jih je v življenju srečalavsakdanje – to so znane entitete, kot so sladkorna bolezen, osteoporoza ali protin.

Presnova našega telesa je ogromna količina kemičnih reakcij. Da bi olajšali njegovo analizo, pogosto obstajajo podskupine presnovnih poti, povezanih s pretvorbo določenih kemikalij.

Najpomembnejše vrste makromolekularnih kemikalij, ki se preoblikujejo v presnovnih reakcijah, so beljakovine, ogljikovi hidrati, lipidi in nukleinske kisline. Poleg tega je pomembna tudi preobrazba mikrohranil, kot sta kalcij ali železo.

Če poznamo zgornje skupine presnovnih reakcij, jim lahko pripišemo nekatere presnovne bolezni. To je razvrstitev, ki temelji na naravi osnovnih motenj.

Ni težko uganiti, da je najpogostejši primer motnje presnove ogljikovih hidratov sladkorna bolezen.

Motnja v presnovi beljakovin (in natančneje aminokislin, ki jih tvorijo) je osnova fenilketonurije.

Osteoporoza je bolezen, povezana z motnjami v presnovi kalcija.

Po drugi strani je protin posledica nenormalne presnove purinov, ki so del nukleinskih kislin.

Presnovne bolezni: simptomi

Presnovne bolezni so široka in heterogena skupina bolezni. Zato ni presenetljivo, da je njihovih simptomov ogromno. Seveda ima vsaka presnovna bolezen svoje značilne simptome.

Vendar pa lahko motnja v poteku katere koli kemične reakcije v našem telesu povzroči dve skupini simptomov: povezane s presežkom nepredelanih reaktantov in tistimi, ki so posledica pomanjkanja njegovih produktov.

Da bi jih lažje razumeli, vzemimo primer fenilketonurije. Gre za bolezen, ki je posledica okvare pretvorbe aminokisline fenilalanin v drugo aminokislino - tirozin.

Simptomi fenilketonurije so posledica kopičenja fenilalanina v telesu, ki se ne spreminja več. Hkrati imamo opravka s pomanjkanjem tirozina. Najnevarnejši zaplet fenilketonurije je odlaganje fenilalanina v možganskem tkivu, kar vodi v progresivno duševno in motorično okvaro.

Če se ne preoblikujejo pravilno, se lahko presnovni substrati kopičijo v katerem koli telesnem tkivu, kar povzroči različne simptome. Kopičenje nekaterih snovi v jetrih lahko povzroči njihovo povečanje in disfunkcijo, kar vodi v zlatenico.

Odlaganje kristalov urata je tipičen učinek protina, ki vodi v bolečine v sklepih. Po drugi strani kopičenje galaktoze v očesni leči povzroči kataraktopojavi med galaktozemijo.

Večina presnovnih bolezni je večorganskih bolezni. Presnovne bolezni prizadenejo celotno telo; odvisno od posamezne bolezni lahko v klinični sliki prevladuje disfunkcija izbranih organov.

Med presnovno boleznijo lahko pride tudi do motenj v sistemih, ki nadzorujejo presnovo, med katerimi ima najpomembnejšo vlogo endokrini sistem.

Progresivne presnovne bolezni lahko zato povzročijo zaplete tudi zaradi navidez oddaljenih organov in tkiv.

Pridobljene presnovne bolezni: potek in zdravljenje

Če želite izvedeti več o širokem spektru simptomov in strategijah zdravljenja presnovnih bolezni, si je vredno ogledati posebne primere teh bolezni. Najprej si oglejmo skupino pogostih, pridobljenih presnovnih bolezni. Večina jih je večfaktorskih; na njihovo tvorbo vplivajo tako genetski kot okoljski dejavniki.

  • presnovne bolezni: sladkorna bolezen

Diabetes mellitus je skupina pogostih motenj presnove ogljikovih hidratov, povezanih s pomanjkanjem insulina ali oslabljenim odzivom na insulin. Inzulin je hormon, ki telesnim celicam omogoča uporabo glukoze. Obstajata 2 najpogostejši vrsti sladkorne bolezni: sladkorna bolezen tipa 1 in tipa 2.

Sladkorna bolezen tipa 1 je posledica avtoimunskega uničenja celic, ki proizvajajo inzulin, v trebušni slinavki. Pri sladkorni bolezni tipa 2 je količina inzulina normalna, vendar se telo nanjo ne odzove pravilno (razvija odpornost proti insulinu).

Vzrok za sladkorno bolezen tipa 1 je avtoimunski odziv, ki se prekriva z genetsko predispozicijo. Pri sladkorni bolezni tipa 2 igrajo genetski dejavniki pomembno vlogo, vendar so okoljski dejavniki (nepravilna prehrana, debelost, nezadostna telesna aktivnost) velikega pomena.

Obstajajo tudi druge, redkejše vrste sladkorne bolezni, ki so posledica jemanja zdravil, endokrinih motenj ali specifičnih genetskih okvar (tako imenovana monogena sladkorna bolezen).

Presnovne motnje, značilne za sladkorno bolezen, vključujejo presežek glukoze v krvi (hiperglikemija) in njeno pomanjkanje v celicah (pomanjkanje inzulina preprečuje vstop glukoze v celice).

Glukoza je osnovno energijsko gorivo za večino tkiv. Nezmožnost uživanja povzroči, da celice preidejo na presnovo, odvisno od lipidov – tkiva začnejo kuriti maščobe, da pridobijo energijo.

Te transformacije povzročijo nastanek velikih količin ketonskih teles, kar lahko povzroči enega odnajresnejši zapleti sladkorne bolezni - ti ketoacidoza.

Organizem pri sladkorni bolezni nenehno skuša proizvajati vedno več glukoze, da bi nadomestil njeno pomanjkanje v celicah (kar je seveda nemogoče brez inzulina). Aktivirajo se procesi jetrne glukoneogeneze (proizvodnja glukoze iz različnih substratov).

Presežek glukoze v krvi "vleče" vodo iz celic in povzroči polakiurijo, ki vodi v dehidracijo in motnje elektrolitov. Kronična hiperglikemija poškoduje ledvice, oči, krvne žile in živčno tkivo.

Farmakološko zdravljenje sladkorne bolezni vključuje dajanje insulina (diabetes mellitus t.1, napredovali diabetes mellitus t.2) ali zdravil, ki povečajo izločanje in delovanje insulina (diabetes mellitus t.2). V primeru sladkorne bolezni 2 so pomembne tudi nefarmakološke metode (prehrana, telesna aktivnost).

Hitre presnovne motnje pri sladkorni bolezni (pogosteje t.1) so lahko celo smrtno nevarne (ketoacidoza, hude motnje elektrolitov, hipoglikemija med zdravljenjem z insulinom).

Zapleti sladkorne bolezni vodijo do bolezni srca in ožilja in poškodb vitalnih organov. Zaradi tega bolnik s sladkorno boleznijo potrebuje celovito in sistematično zdravstveno oskrbo.

  • presnovne bolezni: dislipidemije

Dislipidemije so motnje v presnovi lipidov, ki imajo za posledico nenormalne ravni nekaterih skupin lipidov v krvi.

Dislipidemije so lahko primarne (genetske motnje presnove lipidov), vendar so sekundarne dislipidemije veliko pogostejše v populaciji, ki so posledica slabe prehrane, uporabe določenih zdravil ali zapletov drugih bolezni.

Ena najpogostejših dislipidemij je hiperholesterolemija, to je povišana raven LDL holesterola v krvi.

Najresnejša posledica dislipidemij je njihov negativni učinek na srčno-žilni sistem. Tako imenovani Aterogena dislipidemija je dokazan dejavnik tveganja za razvoj ateroskleroze. Gre za skupino motenj lipidov, vključno z zvišanjem trigliceridov in holesterola LDL (tako imenovani "slab holesterol") ter zniževanjem koncentracije HDL holesterola (tako imenovanega "dobrega holesterola").

Ateroskleroza poveča tveganje za življenjsko nevarne zaplete, kot so srčni napadi in možganska kap. Glavna metoda zdravljenja dislipidemije je sprememba življenjskega sloga (prehrana, povečanje telesne aktivnosti). Poleg tega se uporabljajo tudi zdravila, ki znižujejo raven LDL holesterola in trigliceridov v krvi.

  • presnovne bolezni: metabolični sindrom

Metabolični sindrom je zbirni izraz za motnje v presnovi ogljikovih hidratov in maščob, ki povzročajo povečano tveganje za srčno-žilne bolezni (sladkorna bolezen, hipertenzija, ateroskleroza in njihovi zapleti). Za diagnosticiranje metaboličnega sindroma morajo biti izpolnjeni 3 od 5 naslednjih meril:

  • abdominalna debelost, t.j. obseg pasu>94 cm pri moških in>80 cm pri ženskah
  • dislipidemija, tj.
    • koncentracija trigliceridov (TG) v krvi>150 mg/dl ali zdravljenje hipertrigliceridemije ali
    • koncentracija HDL holesterola<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • povišan krvni tlak, tj. sistolični krvni tlak>130 mmHg in/ali diastolični>85 mmHg ali zdravljenje hipertenzije
  • hiperglikemija, t.j. glukoza v krvi na tešče>100 mg/dl ali zdravljenje sladkorne bolezni.

Zgodnja diagnoza in učinkovito zdravljenje metaboličnega sindroma sta ključnega pomena za preprečevanje njegovih resnih posledic. Osnova terapije je korenita sprememba življenjskega sloga (izguba teže, spoštovanje pravilne prehrane, povečana telesna aktivnost).

  • presnovne bolezni: protin

Protin je bolezen, ki je posledica povečane ravni sečne kisline v krvi. Sečna kislina je produkt presnove purinov, ki so gradniki nukleinskih kislin (DNK, RNA). Presežek sečne kisline lahko povzroči prehrana, bogata s purini (rdeče meso, morski sadeži).

Drugi dejavniki, ki prispevajo k hiperurikemiji (povišane ravni sečne kisline v krvi), vključujejo debelost, uživanje alkohola, genetske dejavnike, nekatera zdravila in kronične bolezni (vključno s presnovnim sindromom).

Presežek sečne kisline ponavadi kristalizira v sklepih in periartikularnih tkivih. Prvi simptom protina je pogosto bolečina in otekanje palca na nogi, ki sta posledica izločanja kristalov sečne kisline v metatarzofalangealnem sklepu. Vnetje pri protinu lahko prizadene enega ali več sklepov.

Zdravljenje po prvem napadu protina zmanjša tveganje za nadaljnje napade protina. Pri terapiji se uporabljajo nefarmakološki postopki (prehrana, telesna aktivnost) in zdravila (nesteroidna protivnetna zdravila, protivnetni kolhicin, alopurinol, ki zavira nastajanje sečne kisline ali probenecid, ki poveča njeno izločanje z urinom).

  • presnovne bolezni: osteoporoza

Osteoporoza je presnovna bolezen, povezana z zmanjšanjem mehanske odpornosti kosti in povečanjem njihove dovzetnosti za zlome. Čeprav se zdi, da gre za osteoporozoV proces bolezni so lahko vključeni le kostno tkivo, drugi organi in sistemi.

Presnovne motnje, ki vodijo v osteoporozo, so včasih posledica disfunkcije:

  • endokrini sistem (hiperparatiroidizem, pomanjkanje estrogena pri ženskah po menopavzi, poškodbe nadledvične skorje)
  • izločilnega sistema (kronična ledvična bolezen)
  • prebavni sistem (malabsorpcija vitamina D)

Osteoporoza je lahko tudi posledica nepravilne prehrane ali jemanja določenih zdravil (npr. glukokortikosteroidov).

Presnova kostnega tkiva je tesno povezana s presnovo kalcija in fosfata v telesu in hormoni, ki jo uravnavajo (paratiroidni hormon, kalcitonin, aktivna oblika vitamina D3).

Zdravljenje osteoporoze vključuje prehranska dopolnila (dodatek kalcija, vitamina D), nefarmakološke ukrepe (npr. preprečevanje padcev) in farmakološke ukrepe (npr. bisfosfonati, ki zavirajo razgradnjo kostnega tkiva).

Prirojene presnovne bolezni: potek in zdravljenje

Prirojene presnovne bolezni so bolezni genetskega izvora, ki se najpogosteje odkrijejo v zgodnjih fazah življenja. Mnoge od teh bolezni so monogene: določen gen je poškodovan, kar vodi do motenj določene stopnje presnovnih sprememb.

Na Poljskem obstaja presejalni program za novorojenčke, ki odkriva najpogostejše prirojene presnovne bolezni.

Novorojenčke testirajo na 27 bolezni, vključno z 20 redkimi presnovnimi okvarami. Tako zgodnje odkrivanje presnovne bolezni omogoča izvajanje ustreznih posegov že v prvih trenutkih otrokovega življenja. Zahvaljujoč temu se je pogosto mogoče izogniti resnim zapletom presnovnih bolezni.

  • presnovne bolezni: fenilketonurija

Fenilketonurija je presnovna bolezen, ki nastane zaradi okvare encima, ki pretvarja aminokislino fenilalanin v drugo aminokislino - tirozin. Simptomi bolezni so posledica kopičenja presežka fenilalanina v tkivu osrednjega živčnega sistema, kar vodi do njegove poškodbe.

Zdravljenje fenilketonurije je zgolj simptomatsko: zaenkrat ni na voljo nobenih metod za "popravilo" neaktivnega encima. Zato morajo bolniki upoštevati dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, ki preprečuje napredovanje bolezni.

  • presnovne bolezni: lizosomske bolezni shranjevanja

Lizosomske bolezni shranjevanja so skupina bolezni, povezanih s kopičenjem kemičnih reaktantov v znotrajceličnih veziklih -lizosomi. Njihovo kopičenje je posledica pomanjkanja aktivnosti izbranih encimov, ki je posledica genetskih okvar.

Primer lizosomskih bolezni shranjevanja so mukopolisaharidoze - hude, progresivne bolezni, ki jih povzroča kopičenje mukopolisaharidov.

Lizosomske bolezni shranjevanja vključujejo tudi Pompejevo bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje alfa-glukozidaze. Je encim, ki omogoča pravilno razgradnjo glikogena; v primeru njegovega pomanjkanja se glikogen kopiči v različnih organih: srcu, jetrih, mišicah in centralnem živčnem sistemu.

Zdravljenje Pompejeve bolezni je trenutno na voljo z uporabo modificirane alfa-glukozidaze.

  • presnovne bolezni: bolezen javorjevega sirupa

Ime bolezni javorjevega sirupa izhaja iz značilnega vonja urina bolnikov, ki trpijo za njo - podoben je vonju javorjevega sirupa.

V korenu bolezni je okvara encima, ki je odgovoren za razgradnjo t.i. aminokisline z razvejano verigo: levcin, izolevcin in valin. Povečane koncentracije teh aminokislin imajo škodljiv učinek na centralni živčni sistem.

Bolezen javorjevega sirupa na Poljskem odkrijejo v najzgodnejših fazah otrokovega življenja zahvaljujoč presejalnim testom za novorojenčke. Njegovo kronično zdravljenje temelji na prehrani z omejeno količino aminokislin z razvejano verigo.

  • presnovne bolezni: alkaptonurija

Alkaptonurija je še ena presnovna bolezen, povezana z motnjami v presnovi aminokislin. Napaka transformacije fenilalanina in tirozina vodi do kopičenja vmesnega produkta njihovih transformacij - homogentiizinske kisline.

Njegov presežek se izloči z urinom, kar povzroči značilen simptom bolezni – temnenje urina. Druge značilne značilnosti alkaptonurije vključujejo degeneracijo sklepov in zaščito, ki je kopičenje temno modro-črnega pigmenta v hrustancu in na koži.

Zdravljenje alkaptonurije je v omejevanju porabe aminokislin, katerih transformacije so motene (fenilalanin in tirozin).

  • presnovne bolezni: Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je posledica prirojene napake v presnovi bakra. Simptomi Wilsonove bolezni se redko pojavijo kmalu po rojstvu - običajno se pojavijo po 5-10 letih.

Motena presnova bakra povzroči odlaganje v različnih organih - jetrih, očeh in možganih.

Značilen simptom Wilsonove bolezni je zmanjšanje koncentracije ceruloplazmina v krvi. Je beljakovina, ki je odgovorna za vezavo in transport bakra v telesu.

ZdravljenjeWilsonova bolezen je sestavljena iz omejevanja porabe bakra v prehrani in dajanja sredstev, ki vežejo baker (penicilamin) ali povečajo njegovo izločanje iz telesa.

Izvedite več o drugih presnovnih motnjah:

  • Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke genetske bolezni
  • Zellwegerjev sindrom: vzroki in simptomi
  • Krabbejeva bolezen - genetska presnovna bolezen
  • Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom)
  • Hemokromatoza - simptomi, vrste, DNK testi, zdravljenje
  • Hondrokalcinoza (psevdogut): vzroki, simptomi, zdravljenje
  • Cistinoza - vzroki, simptomi in zdravljenje
  • Sitosterolemija: vzroki, simptomi, zdravljenje
  • Metilmalonska acidoza - vzroki, simptomi in zdravljenje
  • Domnevni hipoparatiroidizem ali Albrightov sindrom
  • Hunterjev sindrom - simptomi in zdravljenje mukopolisaharidoze tipa II
  • Lesch-Nyhanov sindrom - bolezen moške neplodnosti
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Ali je zdravljenje SLOS možno?
O avtorjuKrzysztof BialaziteŠtudentka medicine na Collegium Medicum v Krakovu, ki počasi vstopa v svet nenehnih izzivov zdravnikovega dela. Zanimajo jo predvsem ginekologija in porodništvo, pediatrija in medicina življenjskega sloga. Ljubitelj tujih jezikov, potovanj in gorskih pohodov.

Preberite več člankov tega avtorja

Pomagajte razvoju spletnega mesta, delite članek s prijatelji!

Kategorija:

Gastrologija