Moja hči ima fenilketonurijo. Na invalidski komisiji je zdravnik vprašal, kdaj je otrok bolan. Dal je izjavo, da gre za kronično bolezen z blagim potekom in zato ne prejemam zdravstvene nege. Zoper to odločitev se želim pritožiti. Ali imam razlog trditi, da to ni blaga bolezen? Moja hči ima gensko mutacijo dveh mutacij R408W. In samo zahvaljujoč moji predanosti je popolnoma fit in celo psihično. Bi lahko opisali učinke takšne mutacije? Prosim, odgovorite.
Mutacijo, ki ste jo opisali v homozigotni obliki, najpogosteje opazimo pri bolnikih s klasično obliko fenilketonurije.
Vendar pa pri fenilketonuriji, tako kot pri večini genetsko pogojenih bolezni, ni absolutne korelacije med genotipom in fenotipom. Zato se osnovni dokumenti, na katere naj se preiskovalni zdravnik opira, ne zadevajo rezultatov genetskega testa in vrste mutacije, temveč rezultate kliničnih preiskav in poteka bolezni pri vašem otroku.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska pri zdravniku.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka s področja klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
Več nasvetov tega strokovnjaka
Bronhialna astma – verjetnost dedovanja [strokovni nasvet]Azoospermija - kakšni genetski testi za moškega in žensko? [Strokovni nasvet]Genetsko testiranje pred načrtovanjem otroka - odnos z bratrancem [nasvet strokovnjaka]Prenalni pregled - transvaginalni in abdominalni ultrazvok [nasvet strokovnjaka]Ali je alkoholizem deden? [Strokovni nasvet]Je rak debelega črevesa deden? [Strokovni nasvet]Je lahko DNK test očetovstva napačen? [Strokovni nasvet]Pozitivna krvna skupina pri starših in negativna pri otroku - ali je to mogoče? [Strokovni nasvet]Dva biološka očeta. Ali je možno? [Strokovni nasvet]Dedovanje genov raka: kako ugotoviti verjetnost razvoja raka? [Strokovni nasvet]Dedovanje tumorjev.Družinska nagnjenost k razvoju raka [nasvet strokovnjaka]Dedovanje multiple skleroze [strokovni nasvet]Fenilketonurija – ali je potek bolezni odvisen od genske mutacije? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija - katere dodatne preiskave naj opravim? [Strokovni nasvet]Fenilketonurija in invalidnost [strokovni nasvet]Kako ugotoviti očetovstvo na podlagi krvnih skupin? [Strokovni nasvet]Kaj določa barvo otrokovih oči? [Strokovni nasvet]Žulji na nogah in rokah - ali gre za genetsko napako? [Strokovni nasvet]Rh + (plus) starši in Rh- (minus) otrok. Kako se podeduje gen RHD? [Strokovni nasvet]Tveganje trisomije kromosoma 21 pri plodu [nasvet strokovnjaka]Vztrajni analni pruritus - genetska bolezen? [Strokovni nasvet]Ugotavljanje očetovstva na podlagi krvne skupine [nasvet strokovnjaka]Otroške genetske okvare - testi [nasvet strokovnjaka]Ulcerozni kolitis [strokovni nasvet]Zdravje otrok iz sestrinskega razmerja [Nasvet strokovnjaka]Rettov sindrom - testi v drugi nosečnosti [nasvet strokovnjaka]