Genetski testi pri celiakiji postajajo vse bolj pomembni v diagnostiki. Izkazalo se je, da ljudi, ki trpijo za celiakijo v 90-95 odstotkih. primeri imajo posebno genetsko zasnovo. Genetski testi omogočajo skrajšanje diagnoze bolezni, zaradi česar se lahko bolnik hitreje zdravi. Poleg tega so veliko bolj udobne kot črevesna biopsija, kar je še posebej pomembno, če diagnoza zajema otroka.

Zgenetskim testiranjem za celiakijolahko v bistvu 100-odstotno. vsekakor izključiti tveganje za razvoj bolezni ali z veliko verjetnostjo potrditi njeno prisotnost.

Že pred nekaj leti je bilo genetsko testiranje za celiakijo vključeno na seznam testov, ki jih priporoča Evropsko združenje za pediatrično gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano (ESPGHAN). Ker je, kot že rečeno, celiakija genetsko pogojena bolezen. Za njen razvoj so odgovorni geni iz skupine HLA, natančneje geni DQ2 in DQ8. Zanimivo, da jih imajo tudi okoli 30 odstotkov. zdravi ljudje.

Priporočila, ki jih je pripravil ESPGHAN glede diagnoze celiakije, v nekaterih primerih dovoljujejo opustitev biopsije tankega črevesa, druge metode preiskave, ki se uporablja pri diagnozi celiakije.

DNK testiranje za celiakijo je s pacientovega vidika zelo preprosto. Genetski material, ki je potreben za to, se pridobi iz brisa ličnic. Pacient lahko tak bris vzame sam ali pa gre v zdravstveno ustanovo in si pomaga osebja.

Genetske raziskave pri celiakiji - priporočila

Priporočila ESPGAN kažejo, da je treba genetsko testiranje za celiakijo opraviti v 3 skupinah bolnikov.

Prvo skupino sestavljajo ljudje s kliničnimi simptomi celiakije in pozitivnim rezultatom serološkega testa, torej tistega, ki je pokazal prisotnost protiteles, značilnih za celiakijo. Pri teh bolnikih se lahko biopsija tankega črevesa izpusti, če genetsko testiranje razkrije prisotnost genov HLA-DQ2 ali DQ8.

Druga skupina bolnikov, ki se jim DNK splača, so bolniki s t.i. rizična skupina, to so ljudje, ki trpijo za sladkorno boleznijo tipa I ali boleznimi ščitnice.

Tretja skupina so najbližji sorodniki ljudi, ki trpijo za celiakijo. Pri bolnikih zadnjih dvehskupine, ki nimajo simptomov, značilnih za celiakijo, se diagnoza začne z genetskimi preiskavami. Če je njihov rezultat negativen, je tveganje za razvoj celiakije mogoče izključiti, vendar je pozitiven rezultat indikacija za nadaljnjo diagnozo.

Celiakija - za koga je genetsko testiranje?

Genetske teste za celiakijo naj izvajajo predvsem ljudje, ki trpijo za boleznimi prebavnega sistema, značilnimi za to bolezen, zato:

  • bolečine v želodcu
  • napenjanje
  • driska
  • slabost
  • bruhanje
  • ponavljajoče se razjede v ustih
  • težave z zobno sklenino

DNK testiranje za celiakijo je tudi najboljša možnost za manj pogoste simptome.

Celiakija je bolezen, ki se pogosto pojavlja skupaj z drugimi zdravstvenimi stanji. Zato je treba ljudi z diagnozo celiakije testirati:

  • Downov sindrom
  • Turnerjev sindrom
  • sladkorna bolezen tipa I
  • Crohnova bolezen

Zahvaljujoč preiskavi je mogoče ugotoviti tudi tveganje za razvoj celiakije pri družinskih članih bolnika.

Nazadnje, genetsko testiranje morajo opraviti ljudje, katerih serološki testi in vzorčenje horionskih resic niso dokončni ali so lahko lažno negativni.

Genetski test vam bo povedal, ali potrebujete dieto brez glutena

Celiakija je bolezen trajne intolerance na gluten ali beljakovine, ki jih najdemo v nekaterih žitih, vključno s pšenico, ržjo, ječmenom in ovsom. Gluten je snov, ki ne ogroža zdravih ljudi, je pa zelo strupena za ljudi s celiakijo.

Po zaužitju izdelka, ki vsebuje gluten, pacientov imunski sistem začne proizvajati protitelesa, ki uničijo črevesne resice - drobne strukture, ki obdajajo sluznico tankega črevesa in povečajo površino absorpcije hranil. Kako pa bolnik ve, ali mu dieta brez glutena ustreza? Odgovor na to vprašanje bodo zagotovili genetski testi.

Ker več kot 90 odstotkov bolniki s celiakijo imajo značilne spremembe v genskem materialu, zato je z odkrivanjem pri določeni osebi velika verjetnost, da imajo celiakijo, zato naj se držijo brezglutenske diete. Celiakije ni mogoče ozdraviti, niti je ni mogoče prerasti. Lahko pa njene simptome ublažite tako, da iz dnevnega jedilnika popolnoma izključite živila, ki vsebujejo gluten. Prej ko se bolnik začne z dieto brez glutena, prej se bo znebil simptomov bolezni. HvalaPri genetskih testih je celiakijo danes veliko lažje diagnosticirati kot celo pred desetletji. Hitra in natančna diagnoza je pacientu možnost za udobnejše življenje – brez napihnjenosti, driske in nenehnih bolečin v trebuhu.

Kategorija:

Raziskave