Invazivni prenatalni testi omogočajo oceno tveganja prirojenih okvar pri plodu. Čeprav se ime "invazivno" sliši strašljivo, je dejstvo, da je tveganje za zaplete pri invazivnem prenatalnem testiranju majhno in da je skoraj 100-odstotno učinkovito. Kakšne so indikacije za invazivno prenatalno testiranje, kakšne so vrste teh preiskav in katere prirojene okvare je mogoče odkriti z invazivnim prenatalnim testiranjem?

Invazivni prenatalni testise izvajajo za potrditev ali izključitev genetske okvare ploda s skoraj 100 % učinkovitostjo (ker je natančnost teh testov ocenjena na 99,9 %) . Vendar pa ne vsak - invazivni prenatalni testi se izvajajo samo za najpogostejše okvare in bolezni, vključno z:

  • Edwardsov sindrom
  • Downov sindrom
  • Turnerjev sindrom
  • Patau band
  • cistična fibroza
  • Duchennova mišična distrofija
  • spinalna mišična atrofija
  • Di George's band.

Invazivni prenatalni testi vključujejo, da zdravnik z iglo prebode trebuh in vzame določeno vrsto biološkega materiala za pregled - na primer celice ali placentno tkivo. Pregled poteka pod nadzorom ultrazvoka – specialist torej vidi plod na ekranu in manevrira z iglo, da se ne dotakne otroka.

Otroku se za analizo ne vzame nobena celica. Punkcija je minimalna, zato ne more povzročiti krvavitve. Po pregledu bo bodoča mamica še nekaj časa pod zdravniškim nadzorom – če se slabo počuti, ji bo pomoč hitro prišla.

Prenatalni invazivni testi niso obvezni, in ker vsak od teh testov prinaša majhno tveganje za splav, mora bodoča mati pred njihovo izvedbo podpisati obrazec za soglasje.

Prenatalni invazivni testi - indikacije

Osnova za prenatalne invazivne teste je večje tveganje za prirojeno okvaro ali genetsko bolezen ploda kot običajno. To tveganje oceni zdravnik (in je tisti, ki izda napotnico za invazivni prenatalni pregled). Kdaj lahko zdravnik izda napotnico?

Indikacije za invazivne prenatalne preiskave so:

  • starost bodoče matere - nad 35
  • pozitiven dvojni ali trojni test
  • nenormalen rezultat presejalnega ultrazvoka,opravljeno med 11. in 14. tedni nosečnosti
  • okvara centralnega živčnega sistema pri plodu
  • imeti otroka s preteklo presnovno boleznijo ali prirojeno okvaro
  • fetalne kromosomske nepravilnosti ali aberacije spolnih kromosomov v prejšnjih nosečnostih
  • kromosomske napake pri starših.

Prenatalni invazivni testi - biopsija trofoblasta (vzorčenje horionskih resic)

Vzorčenje horionskih resic se izvaja med 11. in 14. tedni nosečnosti. Sestoji iz zbiranja fragmenta horiona (t.i. zunanje plodove membrane) pod nadzorom ultrazvoka - to se izvaja bodisi skozi trebušno steno bodisi skozi nožnico (potem se poseben kateter vstavi skozi maternični vrat neposredno v maternico. Rezultat testa dobite po nekaj dneh.

Vzorčenje horionskih resic omogoča odkrivanje ali izključitev genskih mutacij (in diagnosticiranje med drugim cistične fibroze ali Duchennove mišične distrofije), pa tudi kromosomskih aberacij, na primer trisomije (diagnostika Downove, Edwardsove, Pataujeve sindroma). Tveganje za spontani splav v primeru biopsije trofoblasta je približno 1%.

Prenatalni invazivni testi - kordocenteza

Kordocenteza je test, ki se lahko izvaja od 18. tedna nosečnosti (običajno pri 19-20 tednih). Pod lokalno anestezijo zdravnik vstavi kri skozi trebušno steno v popkovino in odvzame kri iz popkovine. Pregled traja nekaj minut, potem pa morate ostati pod zdravniškim nadzorom več ur.

Na rezultate morate počakati približno 7 dni. Analiza fetalne krvi, pridobljene s kordocentezo, lahko da veliko informacij - omogočila bo na primer določiti kariotip (nabor kromosomov) in DNK ter ugotoviti, ali ima otrok genetsko bolezen. Če obstaja nevarnost serološkega konflikta, se pregleda morfologija ploda in krvna skupina ter število protiteles v krvi matere, ki uničijo rdeče krvne celice ploda – če jih je veliko, transfuzijo krvi plodu. je možno še v maternici.

Kordocenteza je najtežji prenatalni test - in najbolj tvegan: povezan je z dvakrat večjim tveganjem za zaplete (npr. spontani splav) kot drugi prenatalni testi.

Prenatalni invazivni testi - amniocenteza

Amniocentezo opravimo po 14. tednu nosečnosti – običajno med 16. in 19. tednom. Po lokalni anesteziji zdravnik z iglo prebode trebušno steno in plodov mehur. Z brizgo vzame približno 15 ml amnijske tekočine, torej plodovnice. Obstajajo fetalne celice iz piling kože, genitourinarnega in prebavnega sistema.

Na posebnem, umetnem gojišču se gojijo v laboratoriju, po razmnoževanju celic pa se komplet testiraotrokovih kromosomov, torej njegovega t.i kariotip. Na rezultat testa je običajno treba čakati mesec dni. Zbiranje amnijske tekočine traja le nekaj minut. Amniocenteza je povezana z 0,5-1% tveganje za spontani splav.

Amniocenteza omogoča odkrivanje skoraj 200 dednih bolezni, vključno z Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom, hemofilijo, kot tudi Duchennova mišična distrofija, spinalna mišična atrofija, Di Georgeov sindrom. Tveganje za spontani splav ali prezgodnji porod zaradi amniocenteze je 0,5-1%.

Testi nosečnosti - kateri so obvezni?

  • Patauov sindrom: vzroki in simptomi. Kakšno je zdravljenje otrok s trisomijo 13. kromosoma?
  • Marfanov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje
  • Fabryjeva bolezen: vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje
  • Edwardsov sindrom - vzroki, simptomi, zdravljenje
  • Downov sindrom - vzroki, potek, diagnoza
  • Anencefalija (anencefalija) - okvara nevralne cevi
  • Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi, učinki, zdravljenje

Kategorija:

Pregledi nosečnosti