SANCO test, torej neinvazivni prenatalni test, je eden najpogosteje izvajanih prenatalnih testov, ki lahko pokaže kar sedemnajst različnih sindromov fetalnih malformacij. Katere specifične okvare ploda odkrije test SANCO in kdo bi se moral odločiti zanj?

Vsebina:

  1. SANCO test - kaj se testira?
  2. SANCO test - čakalna doba za rezultate
  3. SANCO test - katere napake odkrije?
  4. SANCO test - za koga je test?
  5. SANCO test - prednosti testa

SANCO testje zanesljivejši test kot najpogosteje predpisan presejalni test za nosečnice - t.i. dvojni pregled (PAPP-A test z genetskim ultrazvokom). Zakaj? Ker čeprav dvojni test omogoča določitev tveganja za okvare ploda, povezane z nenormalnim številom kromosomov, imajo ti testi tudi resno pomanjkljivost. Na podlagi njegovih rezultatov je veliko bolnikov po nepotrebnem razvrščeno v rizično skupino. Vendar pa je v primeru testa SANCO stopnja odkrivanja kromosomskih mutacij skoraj 100-odstotna.

SANCO test - kaj se testira?

Za izvedbo testa SANCO se od nosečnice odvzame 10 ml krvi, ki vsebuje plazme, ki vsebuje zunajcelični genski material ploda.

Genski material, potreben za izvedbo testa SANCO, je prisoten v krvi matere od desetega tedna nosečnosti. Da bi bil test zanesljiv, ga je treba opraviti do 24. tedna nosečnosti.

Možen je tudi kasnejši test, vendar je vredno vedeti, da se lahko v primeru pozitivnega izvida izkaže, da v napredni nosečnosti ni mogoče izvesti nadaljnjih invazivnih testov.

SANCO test - čakalna doba za rezultate

Pacient, ki opravi test, bi moral prejeti rezultat v 6 dneh. Vendar pa ni mogoče prezreti, da je treba, če je rezultat pozitiven, opraviti tudi invazivni test, da se potrdi ali izključi obstoj genetske okvare pri razvijajočem se plodu v maternici.

Prav tako je treba poudariti, da je test SANCO presejalni test in njegovih rezultatov ne bi smeli šteti za dokončne.

SANCO test - katere napake odkrije?

Test SANCO se uporablja predvsem za pravilno diagnosticiranje genetskih napak, ki so posledicakromosomske mutacije. Najresnejše nepravilnosti, odkrite v genskem materialu, vključujejo:

  • Trisomija kromosoma 13,imenujemo Patauov sindrom. Je ena najtežjih genetskih bolezni, ki se kaže z nizko porodno težo, pa tudi znižanjem mišičnega tonusa. Druga značilnost je nepopolna delitev prednjih možganov, kraniofacijalne nenormalnosti, vključno s prisotnostjo samo enega zrkla, in okvare v srcu, ledvicah in drugih notranjih organih.
  • trisomija kromosoma 18 , ki je znana kot Edwardsov sindrom. Gre za genetsko bolezen, ki ima za posledico nizko porodno težo otroka, deformacije glave, obraza in lobanje ter motnje v delovanju srca, pljuč in ledvic. Edwardsov sindrom se pogosto konča s spontanim splavom.
  • trisomija kromosoma 21ali Downov sindrom. To je najpogostejša genetska napaka, ki jo povzroča mutacija v številu kromosomov. Ljudje z Downovim sindromom imajo zmanjšano intelektualno zmogljivost, vendar ob ustrezni oskrbi lahko delujejo samostojno, celo delajo. Ljudje z Downovim sindromom imajo povečano tveganje za razvoj bolezni srca.
  • X kromosomska monosomija , to je Turnerjev sindrom. Pojavlja se samo pri dekletih. Zanj so značilne slabo poudarjene ženske poteze in nizka rast.
  • Klinefelterjev sindrom . Bolezen je prisotnost dodatnega kromosoma X v paru spolnih kromosomov. Klinefeklterjev sindrom se pojavlja samo pri moških. Bolniki imajo nadpovprečno višino, težave z govorom, moten intelektualni razvoj in slabo razvite spolne organe.

SANCO test - za koga je test?

Test je priporočljiv za ženske, ki:

  • zanosite po 35. letu starosti in ne želite opraviti invazivnega testiranja
  • bolniki, katerih biokemični testi PAPP-A in USG kažejo na povečano tveganje za genetske okvare pri plodu
  • žensk s kontraindikacijami za invazivno prenatalno testiranje ima veliko tveganje za spontani splav ali okužbo z virusom HIV ali zlatenico

SANCO test - kontraindikacije

Kot že rečeno, je test presejalni test in njegovih rezultatov ni mogoče dokončno obravnavati. Zato ta študija ni priporočljiva v primeru:

  • večplodna nosečnost
  • zdravljenje matere z izvornimi celicami
  • opravljanje materine transfuzije krvi manj kot šest mesecev pred nosečnostjo
  • pri ženskah po presaditvi organov
  • v primeru bolezniposledica mutacije materinih kromosomov

SANCO test - prednosti testa

Test SANCO kot prenatalni test ima pozitivno mnenje strokovnjakov.

Za otroka je popolnoma varen, saj se za testiranje zbira genski material ploda, ki je v materini krvi.

Zbrani material (kri) izoliramo v laboratorijskih pogojih in nato testiramo z uporabo sodobnih tehnologij.

Izvedba testa ne izpostavlja ženske nevarnosti spontanega splava, poškodbe posteljice ali popkovine, pa tudi intrauterinih okužb.

Druga prednost te rešitve je zelo visoka stopnja pravilnih rezultatov, ki presega 99%.

Test SANCO se lahko izvede tudi v primeru dvojne nosečnosti, vendar je treba spomniti, da lahko le takrat zazna tveganje za trisomijo. Ne bo razkril nobenih drugih genetskih napak.

Test se lahko opravi tudi pri ženskah, ki so se odločile za oploditev in vitro, in v primeru nosečnosti pri ženski, ki je prejemnica jajčeca.

  • Prenatalno testiranje: katere bolezni lahko odkrije prenatalno testiranje?
  • Prenatalno testiranje: kaj je to in kdaj ga narediti?
  • Amniocenteza: invazivni prenatalni pregled. Indikacije in potek amniocenteze
  • Vzorčenje horionskih resic (trofoblast): invazivni prenatalni pregled
  • Trojni test: neinvazivni prenatalni test
  • Ocena prosojnosti ploda - neinvazivni prenatalni pregled
O avtorjuAnna JaroszNovinar, ki se s popularizacijo zdravstvene vzgoje ukvarja že več kot 40 let. Zmagovalec številnih natečajev za novinarje, ki se ukvarjajo z medicino in zdravjem. Prejela je med drugim Nagrada "Golden OTIS" Trust Award v kategoriji "Mediji in zdravje", St. Kamil podelil ob svetovnem dnevu bolnikov dvakrat "Kristalno pero" na državnem tekmovanju za novinarje, ki promovirajo zdravje, ter številne nagrade in priznanja na tekmovanjih za "medicinskega novinarja leta", ki jih organizira Poljsko združenje Novinarji za zdravje.

Preberite več člankov tega avtorja

Kategorija:

Pregledi nosečnosti