Prenatalni testi se izvajajo v najboljšem interesu otroka in njegovih staršev. Nekatere okvare je mogoče zdraviti še pred rojstvom otroka. Poleg tega se lahko zdravniki, ki vedo, da se bo rodil bolan otrok, bolje pripravijo na porod in novorojenčku hitro zagotovijo strokovno pomoč. Kakšne so indikacije za prenatalne teste?

Prenatalni pregledidelimo na neinvazivne in invazivne. Njihov namen je odkriti morebitne okvare nerojenega otroka. Najprej se opravijo neinvazivne preiskave, in šele ko zdravnika kaj skrbi – invazivne. Na srečo imajo le tri od 100 pregledanih žensk diagnosticirane resne anomalije in bolezni ploda. Ocenjuje se, da takrat cca 3 odstotke. pari se odločijo za splav. Kakšne so indikacije za prenatalne teste?

Indikacije za prenatalne preglede

  • Ženska je stara več kot 35 let.
  • Družina nosečnice ali njenega moža je imela v preteklosti genetske bolezni.
  • Bodoča mati je že rodila otroka z genetsko okvaro (npr. Downov sindrom) ali z okvaro centralnega živčnega sistema (npr. hidrocefalus, cerebrospinalna kila) ali s specifično skupino presnovnih bolezni (npr. cistična fibroza).
  • Trojni test je odkril visoke ravni alfa-fetoproteina (beljakovine, ki nastaja v jetrih in črevesju ploda) v serumu nosečnice. Povečane vrednosti lahko med drugim kažejo na otroška spina bifida.

Prenatalni testi: povračilo NHF

Prenatalni testi so na seznamu preiskav, ki jih povrne Zdravstvena blagajna. Napotnico zanje izda ginekolog. Če ženska nima indikacij za pregled, a ga želi opraviti (npr. ker je stara 34 let in se boji, da bi imela otroka z okvaro), ga mora plačati sama. Če ženska sodi v skupino z indikacijo - je dolžnost zdravnika, da jo obvesti o možnosti izvajanja analiz in navede naslov centra, kjer lahko opravi prenatalne preiskave.

Prenatalno testiranje: koristi za otroke in starše

Prenatalni testi se izvajajo v najboljšem interesu otroka in njegovih staršev. Nekatere okvare je mogoče zdraviti že pred rojstvom otroka (tako je na primer v primeru obstrukcije sečil, trombocitopenije). Poleg tega se lahko zdravniki, ki vedo, da se bo rodil bolan otrok, bolje pripravijo na toporoda in novorojenčku pravočasno zagotoviti strokovno pomoč. To še posebej velja za srčne napake. Nato sta v porodni sobi dve ekipi specialistov: ena porodi otroka, druga pa - sestavljena iz neonatologov in kardiologov - otroka takoj prevzame, da mu reši življenje. Če bodo prenatalni testi pokazali, da se bo rodil neozdravljivo bolan otrok - se bodo starši imeli čas, da se navadijo na te informacije. Če se bodo odločili za rojstvo bolnega otroka, bodo lahko svoje življenje uredili tako, da bodo lahko več časa posvetili invalidnemu otroku – njegovemu zdravljenju in negi. Seveda bodo imeli tudi nekaj časa, da na koncu sprejmejo težko odločitev za prekinitev nosečnosti. Po naših predpisih je podlaga za prekinitev nosečnosti velika verjetnost hude in nepopravljive okvare ploda in neozdravljive bolezni, ki ogroža življenje otroka ali matere.

Pomembno

Od kod izvirajo genetske okvare?

Vsaka človeška celica vsebuje kar 46 kromosomov, ki se pojavljajo v 23 parih. Eden od para prihaja od očeta, drugi od matere. Kromosomi vsebujejo spiralno zavite DNK verige, ki nosijo genetsko kodo za strukturo celotnega organizma. Napake v številu kromosomov oziroma njihovi strukturi so vzrok za številne genetske bolezni. Na primer, Downov sindrom je posledica dodatnega kromosoma v 21. paru (imenovanega trisomija), Edwardsov sindrom pa je posledica kromosomske trisomije v 18. paru.Te kromosomske napake se lahko pojavijo že med oploditvijo jajčeca do sperma, na primer v spermi bodo nenormalni kromosomi. Tudi mati, ki nosi nenormalne gene, čeprav je sama zdrava, lahko prenese dedno bolezen na svoje potomce (tako je na primer v primeru hemofilije in Duchennove mišične distrofije). Genetske bolezni se prenašajo. iz roda v rod. Ampak vedno mora biti "prvič". Pri plodu se lahko bolezen pojavi nenadoma kot posledica motenj v mehanizmih prenosa dednih značilnosti. Cilj prenatalnih testov je določiti število in strukturo kromosomov v celicah ploda (t.i. fetalni kariotip) z namenom odkrivanja dednih in novonastalih okvar in bolezni. Nato se pregledajo kromosomi celic amnijske tekočine, trofoblasta ali popkovnične krvi.

"Zdrowie" mesečno

Kategorija:

Pregledi nosečnosti