Nevrofibromatoza (nevrofibromatoza) je neozdravljiva genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino fakomatoz. Simptomi nevrofibromatoze so različni, vendar so najbolj izraziti številni tumorji in vozlički. Kateri so vzroki za nevrofibromatozo? Kateri simptomi ga spremljajo? In ali je mogoče učinkovito zdraviti nevrofibromatozo?

Nevrofibromatoza( nevrofibromatoza ) je najpogostejšagenetska bolezeniz skupine fakomatoz okoli 30. Zdravniki razlikujejo dve vrsti nevrofibromatoze. Nevrofibromatoza je prirojeni sindrom dermatoloških in živčnih bolezni. Bolezen se podeduje avtosomno dominantno, čeprav se lahko pojavi tudi kot posledica nove mutacije.

nevrofibromatoza: vrste

Obstajata dve vrsti nevrofibromatoze:

  • tip 1 - to jeRecklinghausenova bolezen(NF-1) - gen bolezni se nahaja v 17. kromosomu, spremembe vplivajo predvsem na kožo in živčni sistem in da zato jih imenujemo kožni živčni, pojavljajo se s pogostostjo 1: 3000 rojstev
  • tip 2 - nevrofibromatoza tipa 2 (NF-2), za katero je značilna prisotnost dvostranskih akustičnih nevromov s progresivno izgubo sluha, tinitusom, paralizo obraznega živca, neravnovesjem in glavoboli. Gen bolezni se nahaja na 22. kromosomu. V primeru prisotnosti NF-2 pri enem od staršev se tveganje za razvoj bolezni pri potomcih pojavi v cca 50 %. primeri - pojavlja se s pogostostjo enkrat na 400 tisoč rojstev

Nevrofibromatoza: simptomi

Tipični klinični simptomi nevrofibromatoze tipa 1 so predvsem kožne lezije, t.i. "Kava z mlekom", s premerom od nekaj do nekaj milimetrov. Predpostavlja se, da je pri tipu NF-1 število lis večje od šest in njihov premer ni manjši od 15 mm. Drugi simptomi vključujejo številne pegaste lise, ki jih običajno najdemo v adolescenci in predvsem v pazduhah in dimljah, modrikaste vozličke pod kožo in optične gliome, ki povzročajo okvaro vida. Drugi simptomi vključujejo:

  • Lisha vozlički, ki pokrivajo očesno mrežnico
  • deformacije kosti in displazije, ortopedski zapleti
  • epilepsija
  • duševna zaostalost

Pri tipu NF-2 zgoraj omenjeni simptomi vključujejo tudi očesne spremembe (katarakta, spremembe pigmenta mrežnice).

Nevrofibromatoza: diagnoza

Diagnozo nevrofibromatoze NF-1 postavimo na podlagi tipičnih kliničnih simptomov, rentgenskih posnetkov in prisotnosti bolezni v družini. Opravljamo oftalmološke in avdiološke preglede, računalniško tomografijo, magnetno resonanco možganov in hrbtenice ter psihološke preiskave NF-2 diagnosticiramo z aksialno računalniško tomografijo in magnetno resonanco, ki lahko razkrijejo intrakranialne neoplastične spremembe in tumorje hrbteničnega kanala. V pomoč sta lahko tudi podroben pregled slušnih potencialov in avdiogram, s katerim lahko ocenite stopnjo in lokacijo poškodbe slušnega trakta.

Zdravljenje nevrofibromatoze

Nevrofibromatoza je neozdravljiva bolezen. Zato se zdravi simptomatsko. Velike kožne lezije, ki povzročajo pritisk ali omejujejo gibanje, se kirurško odstranijo. Ugotovitev neoplastičnih sprememb v možganih ali hrbtenici zahteva nevrokirurško zdravljenje. Ljudje, ki imajo epileptične napade, potrebujejo ustrezno farmakološko zdravljenje.

Kategorija:

Genetske bolezni