Mukopolisaharidoza (MPS) je redko diagnosticirana presnovna bolezen z genetsko osnovo, ki poškoduje številne organe in s tem - njihovo odpoved. Kakšni so vzroki in simptomi mukopolisaharidoze? Kako poteka zdravljenje bolnikov, ki se spopadajo s to boleznijo?

Mukopolisaharidoza( MPS ) je redkalizosomska bolezen shranjevanja , genetsko določena bolezen , pri katerem se zaradi okvare ali nedelovanja enega od encimov (beljakovin) v lizosomih kopičijo različne snovi. Bistvo mukopolisaharidoze je pomanjkanje ali okvara encimov, ki so odgovorni za razgradnjo mukopolisaharidov (komponent vezivnega tkiva) na posamezne majhne molekule. Posledično se kopičijo v organih, ki se nato poškodujejo.

Mukopolisaharidoza spada v skupino redkih bolezni, ker se pojavi enkrat na 100.000 rojstev.

Obstaja več vrst mukopolisaharidoze, od katerih je vsaka posledica drugačnega pomanjkanja encima:

  • tip I - Hurlerjeva bolezen (prej tip V)
  • tip II - Hunter sindrom
  • tip III - Sanfilippov sindrom
  • vrsta IV - ekipa Morquio
  • tip VI - Maroteaux-Lamyjev sindrom
  • tip VII - Slyjev sindrom

Mukopolisaharidoza - povzroča

Vzrok bolezni je mutacija gena, ki nadzoruje proizvodnjo pravih encimov. Zaradi genetske napake se morda ne tvori encim, ki razgrajuje mukopolisaharide, ali pa nastane beljakovina, ki ne more razgraditi mukopolisaharidov ali pa tega ne počne, kot bi morala.

Mukopolisaharidoza - dedovanje

Mukopolisaharidoze se dedujejo predvsem avtosomno recesivno. To pomeni, da mora otrok, da zboli, od vsakega starša prejeti po eno spremenjeno kopijo istega gena. Če otrok podeduje eno spremenjeno kopijo in eno normalno kopijo, bo zdrav nosilec, saj prisotnost pravilne kopije kompenzira prisotnost okvarjene kopije (tako je v večini primerov). To, da ste nosilec, pomeni, da niste prizadeti, vendar se lahko napačen gen prenese na vaše potomce.

Izjema je mukopolisaharidoza tipa II (Hunterjeva bolezen), dedovanjeje povezan s kromosomom X.

Mukopolisaharidoza - simptomi

Zadebelitev kože in podkožja ter posledično zadebelitev obraznih potez (t.i. groteskni obraz) ter kostne spremembe, ki povzročajo deformacije in motorično prizadetost, so simptomi, značilni za mukopolisaharidozo. Poleg tega se običajno pojavi naslednje:

  • popkovne kile
  • dimeljska kila
  • polipi sluznice
  • izguba sluha
  • utrjevanje sklepov
  • nevrološki simptomi

Sčasoma se lahko pojavijo tudi prekomerna gibljivost, zamegljenost roženice in konvulzije. Bolezen lahko povzroči tudi zamudo pri telesnem razvoju (pomanjkanje teže in višine).

Mukopolisaharidoza - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni je treba opraviti test, ki sestoji iz kvantifikacije mukopolisaharidov v urinu (v primeru mukopolisaharidoze se izločajo v presežku) in določiti njihovo vrsto.

Dodatna diagnostična metoda je identifikacija mutacij, to je analiza DNK.

Pomembno

Mukopolisaharidozo je mogoče diagnosticirati tudi s prenatalnimi testi, opravljenimi v 14-16 tednih nosečnosti. Trenutno zakon na Poljskem dovoljuje splav v primeru, da je plodu diagnosticirana mukopolisaharidoza.

Mukopolisaharidoza - zdravljenje

Vzročno zdravljenje mukopolisaharidoze, tako kot vsake genetske bolezni, ni možno. Zato je cilj terapije lajšanje motečih simptomov. Pri nekaterih vrstah bolezni se ta cilj doseže s presaditvijo kostnega mozga. V drugih primerih je učinkovita metoda ti encimsko nadomestno zdravljenje, to je neposredno intravensko dajanje prečiščenega encima. Na žalost je ta metoda zelo draga.

Eden prvih simptomov mukopolisaharidoze je popkovna in dimeljska kila, zato bo morda potrebna intervencija kirurga v otroštvu. V naslednjih fazah bolnikovega življenja je potrebna telesna vadba, da se izognemo otrdelosti sklepov. Če se bolnik bori z drisko, lahko zdravnik predpiše zdravila za zmanjšanje gibanja črevesja. Problem je lahko tudi pretirana razdražljivost in gibljivost otrok. Potem bo morda potrebna sedacija.

Za več informacij obiščite spletno stran združenja za mukopolisaharidozo (MPS) in združenja za redke bolezni.

Kategorija:

Genetske bolezni