Galaktosemija je redka genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti telesa, da pretvori galaktozo v glukozo. Zaradi te disfunkcije se v galaktozemiji kopičijo toksični presnovki, kar povzroči poškodbe notranjih organov. Kako pogosta je galaktozemija? Kakšni so njeni vzroki in simptomi? Kako prepoznate galaktozemijo? Kakšne so možnosti zdravljenja te bolezni in napovedi za ljudi z galaktozemijo?

Galaktosemijaje avtosomno recesivna bolezen. Pogoj za nastanek galaktozemije je prenos kopije spremenjenega gena s strani očeta in matere.

Galaktosemija je kopičenje presežka galaktoze ali glukoze-1-fosfata zaradi pomanjkanja encimov, odgovornih za njihovo presnovo.

Galaktoza je sladkor, katerega glavni vir za človeka je materino mleko, ki ga zaužijemo v prvih dneh življenja. Kopičenje strupenih snovi v telesu ima resne posledice za zdravje, med drugim v obliki poškodb notranjih organov.

Galaktosemija: simptomi

Najbolj značilni simptomi galaktozemije so progresivna poškodba jeter in ledvic.

V primeru jetrnih motenj se galaktozemija manifestira

  • zlatenica
  • povečanje jeter
  • hemoragična diateza
  • oteklo telo

Ob poškodbi ledvic se glukoza in galaktoza pojavita v urinu in metabolna acidoza.

Nespecifični simptomi galaktozemije, ki jih ne smemo prezreti, so

  • bruhanje
  • driska
  • poslabšanje splošnega stanja

POMEMBNO: tipičen potek galaktozemije je povezan z naraščajočimi simptomi z oskrbo z mlekom.

Galaktosemija: vrste

  • Klasična galaktosemija

Klasična galaktozemija temelji na pomanjkanju encima GALT. Pri tej obliki galaktozemije se koncentracija galaktoze v krvi poveča, GAL-1-P in poveča koncentracija galaktitola.

  • Galaktosemija zaradi pomanjkanja GALE

Obstajata dve obliki galaktozemije: periferna in generalizirana. V periferni obliki se aktivnost encima GALE zmanjša, vendar je omejena le na krvne celice, npr. eritrocite, levkocite.

Za periferno galaktozemijo je značilnana blažjem poteku in je prepoznan v neonatalnih presejalnih testih, ki merijo koncentracijo galaktoze v krvi.

Generalizirana galaktosemija je po drugi strani huda v neonatalnem obdobju in zmanjšanje encimske aktivnosti vpliva na številna tkiva, vključno jetra.

  • Galaktosemija zaradi pomanjkanja GALK (galaktokinaze)

Ta oblika galaktozemije ima lahko katarakto. Nato pride do povečanja koncentracije galaktoze v krvi in ​​galaktozurije – izločanja galaktoze z urinom. Otekanje možganov je redko (v tem primeru se poveča koncentracija galaktitola)

Galaktosemija: posledice

Posledice galaktozemije vključujejo motnje duševnega razvoja, na primer :

  • motnje vidnega zaznavanja
  • koordinacija oči-roka
  • težave s koncentracijo

in nevrološki zapleti, npr. :

  • zmanjšan mišični tonus
  • tresenje zgornjih udov
  • težave s hojo - t.i neskladna hoja

Pomembni zapleti galaktozemije so tudi motnje mineralizacije skeleta ali disfunkcija jajčnikov, npr.

  • prezgodnja disfunkcija jajčnikov
  • hipergonadotropni hipogonadizem

Galaktosemija: prepoznavanje

Klasična galaktozemija se diagnosticira na podlagi laboratorijske diagnoze in kliničnih simptomov. Za diagnosticiranje galaktozemije je treba opraviti test, ki vključuje določanje aktivnosti encima galaktoza-1-fosfat (GALT) v eritrocitih. Če je neaktiven, najdemo galaktozemijo.

Druge študije, ki lahko kažejo na galaktozemijo, vključujejo:

  • meritev galaktoze v krvi
  • meritev koncentracije galaktitola v urinu
  • meritev galaktoze-1-fosfata v krvi
  • papirnati presejalni test za aktivnost GALT pri novorojenčkih

Galaktosemija: zdravljenje

Zdravljenje galaktozemije sestoji predvsem v odstranitvi izdelkov, ki vsebujejo galaktozo.

Izdelki, ki jih je treba izločiti iz prehrane osebe z galaktozemijo:

  • mleko, mlečne pijače
  • smetana, topljeni sir, rumeni sir, skuta
  • maslo
  • mlečni kruh, popečen kruh, torte z mlekom ali maslom
  • drobovina, jetra, možgani, klobase
  • že pripravljeni izdelki z dodatkom mleka
  • juhe kreme
  • mlečni bonboni, mlečna čokolada
  • alkoholne pijače
  • zdravila, ki vsebujejo laktozo

Ljudje, ki trpijo za galaktozemijo, lahko dosežejo:

  • rastlinska olja, mast, majoneza brez dodatkovsmetana, margarina brez dodatka mleka
  • mlečni nadomestki
  • testenine, drobljenci
  • jajca
  • meso, ribe, narezki
  • sveža zelišča
  • sadje: jabolka, pomaranče, banane
  • zelenjava: krompir, bučke, solata, čebula, redkev, korenček
  • gobe
  • sladkor, med

Popolna izločitev galaktoze iz prehrane je zaradi široke uporabe tega sladkorja v naravi praktično nemogoča. Zato se domneva, da lahko na dieti, ki strogo brez galaktoze zaužije do 125 mg galaktoze na dan.

Pomembno!

Upoštevanje diete brez mlečnih izdelkov zahteva dodatke s kalcijem in vitaminom D.

Dnevne potrebe po kalciju so pokrite v otroštvu.

Dodatna zaloga kalcija je priporočljiva šele, ko dopolnite eno leto.

Otroci od 11. leta starosti naj vzamejo 800 mg na dan, odrasli - 1200 mg.

Kategorija:

Genetske bolezni