Wolf-Hirschhornov sindrom je skupina prirojenih napak, ki jo sestavlja kompleksna skupina stanj. Zaradi svoje specifične narave se ta redka genetska bolezen običajno diagnosticira v prvem tednu otrokovega življenja. Kateri so vzroki in simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma? Kakšno je zdravljenje tega stanja? Kakšna je vloga rehabilitacije pri zdravljenju bolnikov?

Wolf-Hirschhornov sindrom(Wolf-Hirschhornov sindrom, WHS) jesindrom prirojene napake , ki je bil prvič opisan v 60. letih prejšnjega stoletja . WHS jeredka genetska bolezen , ker je rojstev 1:50.000 (podatki ZDA) in se pogosteje diagnosticira pri deklicah.

Običajno 1/3 bolnikov umre pred 2. letom starosti zaradi zapletov bolezni, povezanih s sindromom prirojene okvare (predvsem okvare miokarda in aspiracijska pljučnica).

Wolf-Hirschhornov sindrom: povzroča

Bolezen nastane zaradi mikrodelecije fragmenta enega od parov kromosoma 4, to je izguba dela DNK. Enemu od parov kromosoma 4 manjka delček kratke roke, ki povzroča prirojene napake. Nekatere sestavine genskega materiala se izgubijo v fazi tvorbe genotipa (individualni nabor genov). Velikost okvare ne vpliva na resnost simptomov bolezni, saj vsaka, tudi najmanjša, mikrodelecija vodi do pojava bolezni.

Wolf-Hirschhornov sindrom - simptomi

Simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma , na podlagi katerih je mogoče postaviti predhodno diagnozo, so:

  • nizka porodna teža
  • hipotenzija (zmanjšanje mišičnega tonusa)
  • mikrocefalija (nenaravno majhna velikost lobanje)
  • intelektualna prizadetost

Obrazni dismorfizem je podoben grški čeladi (tj. čelo je visoko in izstopajoče), značilna pa je tudi nenormalno majhna spodnja čeljust. Opazne so tudi široko postavljene oči (t.i. očesni hipertelorizem), povešene veke, širok režast nos, nizko postavljena ušesa, velike ušese. V nekaterih primerih je lahko vidna tudi razcepljena ustnica in nebo.

Okvare lahko kažejo tudi na genetske nepravilnostizgradba zunanjih in notranjih genitalij (pri fantih, npr. hipospadija, pri deklicah, na primer nerazvitost nožnice, maternice), pa tudi okvare srca, skeletnega sistema, prebavnega sistema, vzorca. Pacientov imunski sistem je oslabljen.

Upoštevati je treba, da ni nujno, da se te napake pojavijo hkrati.

PREVERITE>>Katere so najpogostejše prirojene srčne napake?

Wolf-Hirschhornov sindrom: diagnoza

Zaradi dejstva, daWolf-Hirschhornov sindromsestoji iz kompleksne skupine bolezni, morajo bolnika pregledati zdravniki več specialnosti, vključno z: nevrologom, kardiologom, oftalmologom in specialist ORL.

Za končno diagnozo je potrebno genetsko testiranje (vključno s citogenetskim testiranjem, t.j. testiranjem kromosomov in in situ fluorescenčno hibridizacijo).

Diagnozo lahko postavimo ne le po rojstvu otroka, ampak tudi v zgodnjih fazah razvoja ploda. V ta namen je treba opraviti prenatalne preiskave, kot so neinvazivni ultrazvok in amniocenteza (odvzem majhnega vzorca plodovnice), vzorčenje horionskih resic ali perkutano odvzem popkovnične krvi (to so invazivne preiskave in zato predstavljajo tveganje zapletov).

PREVERITE>>Ali je možen splav v primeru genetske bolezni?

Wolf-Hirschhornov sindrom: zdravljenje

Wolf-Hirschhornov sindrom je neozdravljiv. Uporablja se samo zdravljenje, ki je sestavljeno iz lajšanja simptomov bolezni, torej predvsem rehabilitacije. Sistematična vadba je pomemben element zdravljenja, saj lahko po raziskavah nekateri bolniki zaradi nje doživijo odraslost.

Kategorija:

Genetske bolezni