SMA (spinalna mišična atrofija) je genetska bolezen progresivnega izgubljanja mišic. Nekateri bolniki razvijejo simptome kmalu po rojstvu, drugi zbolijo kot odrasli. SMA - kaj je ta bolezen? Kateri so vzroki za spinalno mišično atrofijo? Kaj je zdravljenje in rehabilitacija? Kakšna je napoved in kakšna je pričakovana življenjska doba bolnika?

SMA - kaj je ta bolezen? Značilnosti SMA

SMA- bolezen, znana v poljščini kotspinalna mišična atrofija(angleškospinalna mišična atrofija - SMA) je redka genetska bolezen, katere bistvo ješibkostin postopnoizguba mišic . Ta proces je posledica odmiranja motoričnih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače, ki so odgovorni za delo mišic. Bolezen se med drugim manifestira :

  • oslabelost skeletnih mišic
  • motorična pareza
  • motnje hranjenja
  • odpoved dihanja

Vsi na koncu vodijo v smrt. Na Poljskem se SMA pojavlja s pogostostjo 1 na 5000-7000 rojstev.

Največje grožnje v poteku SMA so oslabitev dihalnih mišic, oslabitev mišic grla in požiralnika, oslabitev mišic trupa in progresivna ukrivljenost hrbtenice.

SMA (spinalna mišična atrofija): vzroki in dedovanje

Razlogumiranje motoričnih nevronov in nadaljnja atrofija mišic jegenetska napaka- mutacija gena, odgovornega za kodiranje SMN, torej beljakovine, potrebne za delovanje motoričnih nevronov. Informacije, potrebne za proizvodnjo proteina SMN, so shranjene v genih SMN1 in SMN2 na kromosomu 5.

Ta okvara je podedovana avtosomno recesivno, to je, da otrok zboli, mora prejetieno kopijo okvarjenega gena od vsakega starša . V situaciji, ko ima vsak starš eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bo imel otroka s SMA, 25-odstotna. Ljudje, ki so mutiran gen dobili samo od enega starša, so nosilci SMAin običajno nimajo simptomov bolezni.

Katarzyna Pedrycz - mati Benije (4 leta, SMA I)

Prvi nas je obiskal zdrav in razgiban Boguś. Dve leti pozneje se je rodil Benedict, znan kot Beniu. Enako zdravo, a malo manj živahno. Pravilno se je razvijal do 5-6 mesecev. Nato je začel izgubljati motorične sposobnosti. Nehal se je dvigovati na podlakti, manj rad je dvigoval glavo, ni hotel ležati na trebuščku. -Mogoče nas je leni udaril ? - sva se z možem umirila in poskušala ne primerjati Benie z zelo učinkovitim bratom. Vendar sem svoje dileme zaupala fizioterapevtu, ki je skrbel za mojo hrbtenico, ki sta jo obremenili dve nosečnosti in porodu. -Temperament je ena stvar, vendar je vredno preveriti, če se malček pravilno razvija- sem se slišal od nje in dobil kontaktne podatke za otroškega rehabilitacijskega terapevta. Po ogledu 7-mesečne Benie nas je takoj napotila k nevrologu, ki nas je poslala na genetski test. Pokazali so, da ima Benio SMA tipa I. To pomeni, da imava oba z možem en niz poškodovanih genov, ki so odgovorni za proizvodnjo beljakovin. Takšne "izvoljene" - ena od 1600 porok.

SMA: klasifikacija atrofije hrbteničnih mišic

Spinalna mišična atrofija - SMA je ena bolezen, vendar se pojavlja v 4 glavnih vrstah: SMA I, SMA II, SMA III in SMA IV. Vsak od njih ima različne simptome in potek bolezni.

Typ SMAStarost nastopaPogosti simptomi
Vrsta 1do 6 mesecevbolan nikoli ne sede
Vrsta IIod 6 do 18 mesecevbolan lahko sedi brez pomoči, vendar ne more sam hoditi
Vrsta III , starejši od 12 mesecevkoraka brez podpore
Vrsta IVnad 30pojavijo se težave pri hoji

SMA: simptomi so odvisni od vrste bolezni

Simptomi SMA so odvisni predvsem od oblike bolezni.

  • Tip I (zgodnji dojenček)

Tip I, znan kotprej znan kot Werding-Hoffmannova bolezen , je najhujša in pogosta (50 % primerov) oblika SMA, ki se pojavi v prvih tednih oz. mesecih otrokovega življenja. Simptomi bolezni so:

  • mišična oslabelost in ohlapnost
  • težave pri dvigovanju glave - otrok je ne more držati navpično
  • težave z gibi telesa - otrok se ne more prevrniti
  • težave zdihanje, sesanje, požiranje
  • šibek kašelj
  • tihi jok

Pri tej vrsti bolezni je največje tveganje oslabitev dihalnih mišic, ki vodi v akutno odpoved dihanja, ki je najpogostejši vzrok smrti.

  • Tip II (pozni otrok)

Imenuje se tudiDubowitzova bolezen . Pri svojem poteku najprej atrofirajo mišice okončin, ki so bližje trupu, zato so stegenske mišice šibkejše od mišic teleta in stopala, mišice rok pa šibkejše od mišic podlahti in rok.

Simptomibolezni se običajno pojavijomed 6. in 18. mesecem starosti , vendar se domneva, da če otrok ni mogel (brez naslonjalo za hrbet) za ohranjanje sedečega položaja – tudi če je pozneje izgubil to sposobnost – je to druga oblika SMA. Pri bolnikih s SMA tipa II je pomemben problem tudiukrivljenost hrbtenice(skolioza).

  • Tip III (otroci in mladostniki)

Pri tipu III, prej znanem kotKugelberg-Welanderjeva bolezen , se najprej pojavijo težave pri plezanju po stopnicah, vstajanju s tal ali nizkem naslanjaču. Preden pa mišična oslabelost bolnika prisili v uporabo invalidskega vozička, lahko hodi ali naredi vsaj nekaj korakov.

  • Vrsta IV (odrasli)

Tip IV jenajblažja oblika SMA , ki se pojavi v odrasli dobi, običajnov četrtem ali petem desetletju življenja . Težave so le pri hoji. Nekateri strokovnjaki ne razlikujejo četrte oblike in blago bolezen uvrščajo v pozno tretjo obliko.

Katarzyna Pedrycz - mati Benije (4 leta, SMA I)

O SMA nismo vedeli popolnoma nič. Navsezadnje starejši sin, kot so ugotovili testi, niti ne nosi nenormalnega gena. Našli smo stik s Fundacijo SMA, nato pa še s starši drugih otrok. Naša nevera se je spremenila v znanje in zaupanje. Izvedeli smo, da naš sin ne samo, da nikoli ne bo hodil, ampak bodo tudi njegove mišice rok sčasoma postajale vse šibkejše. Benio nikoli ne bi sam sedel in pogledal navzgor. Počasi bo izgubil sposobnost samostojnega prehranjevanja in dihanja. In končno nam ga bo SMA vzel … Ne takoj, ko s šibkim SMA I, torej v drugem letu življenja, ne veliko kasneje.

SMA: diagnostika

Začetno diagnozo postavi nevrolog na podlagi simptomov, družinske anamneze in nevroloških testov.

Če obstaja sum na SMA, zdravnik napoti bolnika na genetsko kliniko vopraviti genetski test.

Končno diagnozo je mogoče postavitina podlagi rezultatov genetskih testov .

SMA: rehabilitacija

Že vrsto let ni bilo učinkovitega zdravljenja za SMA. Da bi pacientu zagotovili udobje življenja in ga čim bolj podaljšali, je bilo izvedeno lesimptomatsko zdravljenje , ki je obsegalo multidisciplinarne rehabilitacijske aktivnosti.

Leta 2007 je bil uveden t.i mednarodni standardi oskrbe pri SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Po njihovem mnenju bi moral zdravljenje voditi nevrolog, bolnika pa bi morali skrbeti številni specialisti, kot so med drugim:

  • fizioterapevt - namen rehabilitacije je preprečevanje ukrivljenosti in kontraktur hrbtenice ter v obliki SMA3 - lahko podaljša čas samostojne hoje
  • ortoped - cilj zdravljenja je preprečiti okvare hrbtenice in okončin
  • dietetik - za vzdrževanje pravilnega delovanja prebavnega sistema, pa tudi za preprečevanje prekomerne telesne teže in debelosti, ki obremenjujeta mišično-skeletni sistem
  • pulmolog - spremlja dihalne funkcije; njegova pomoč je potrebna predvsem pri 1. in 2. tipu bolezni
Katarzyna Pedrycz - mati Benije (4 leta, SMA I)

Bila sva navaden, aktiven varšavski par. Sinova bolezen in zdravljenje sta spremenila vse … Moj mož dela, kolikor lahko, saj samo on zasluži. Pustil sem službo, da bi skrbel za Bena. Naši ideali: živeti v mestu, se gibati z javnim prevozom in s kolesom so trčili v novo, težko realnost življenja z invalidnim otrokom. Stanovanje v stavbi v centru, v drugem nadstropju brez dvigala, je postalo past. Samo stanovanje ni primerno za uporabnika invalidskega vozička. In stopnice Beniu preprečujejo, da bi sam zapustil hišo, mi pa vsak dan izgubljamo moč in zdravje, ju vzgajamo in nosimo sina in opremo, po kateri se giblje, ki tehta več kilogramov. Enostavno si ne moremo privoščiti stanovanja ali hiše, prilagojene potrebam Benie z lokacijo v Varšavi. Morda se bomo morali preseliti v mesto. Toda potem vožnja na rehabilitacijo ne bo tako enostavna. Bojimo se tudi, da bomo na ta način otrokom otežili dostop do urbane kulture in drugih otrok. Zaenkrat poskušamo živeti normalno življenje. Benijeve vsakodnevne vadbe – doma in v rehabilitacijskih ambulantah – vključujejo izlete na kulturne dogodke, srečanja z družino, prijatelji, delo in strasti ter trenutke samo za nas. Odpovedali smo se le daljšim načrtom. Tega nas je naučila Beniina bolezen. Ne "predvidevajte", da se bo nekaj zgodilo, ampak uživajte v tem, kar je, in to hitroreagirajte na najmanjše spremembe.

SMA: zdravljenje spinalne mišične atrofije

Po skoraj 120 letih od trenutka, ko je bil SMA prvič opisan (1891) in po neuspešnem iskanju zdravila za to bolezen, se je pojavilo upanje. Znanstveniki so začeli delati na spreminjanju gena SMN2na tak način, da bi lahko kodiral več proteinov SMN. Ugotovili so, da lahko takšno modifikacijo olajšajo številne snovi, vključno z: aminoglikozidi, tetraciklinski antibiotiki in oligonukleotidi. Klinična preskušanja prve snovi, ki vsebuje sintetične nukleotide, so se začela leta 2013. Kmalu so bili raziskani tudi drugi delci:

  • branaplam - še v raziskavi
  • risdiplam - proizvajalec je zaprosil za sprejem na zdravljenje v ZDA

V teku so tudi klinična preskušanja drugih molekul: reldesemtiv in SRK-015, ki delujeta tako, da krepita mišice bolnika s SMA.

Trenutno so za zdravljenje SMA na voljo naslednje snovi:

  • oligonukleotid- sintetični fragment DNK - zdravilo, ki poveča količino proteina SMN, ki ga kodira gen SMN2, ki obnavlja delovanje nevronov in/ali preprečuje njihovo odmiranje zaradi SMA. Zaradi svoje velikosti molekula zdravila ne prehaja krvno-možganske pregrade, zato se zdravilo aplicira neposredno v hrbtenični kanal bolnika – t.i. intratekalna injekcija. Zdravilo se daje vsake 4 mesece. Od leta 2022 se na Poljskem povrnejo stroški zdravljenja s to snovjo pri otrocih in odraslih bolnikih, ne glede na obliko SMA, ki se pri njih pojavi.
  • genska terapija- sestoji iz "popravila" poškodovanega gena SMN1. To naredimo tako, da "okužimo" živčne celice s posebnimi virusi, ki nosijo manjkajoči del genetske kode. Od maja 2022 je v ZDA na voljo snov za gensko zdravljenje otrok s SMA do 2. leta starosti. Postopek odobritve zdravila v državah Evropske unije je v teku.
Katarzyna Pedrycz - mati Benije (4 leta, SMA I)

Ugotovili smo, da obstaja novo zdravilo, ki skupaj s pravilno rehabilitacijo upočasnjuje izgubljanje mišic. Zdravilo zapolni pomanjkanje beljakovin v hrbtenjači, vendar le za približno 4 mesece. Nato se "porabi" in je treba dati še en odmerek. Zato je treba zdravilo jemati vse življenje. Ko jedro ne dobi več beljakovin, se izguba mišic začne poslabšati.

Zahvaljujoč sodelovanju s Fundacijo SMA nam je uspelo urediti potovanje v Francijo, kjer je bila Benia vključena v razširjeni dobrodelni program in prejela prve odmerke novega zdravila SMA. Ta program je najtežje bolnim pacientom omogočil, da so imeli koristi od terapije na račun proizvajalca zdravila, dokler ni bila povrnjena v določeni državi. Ko se je zgodilo miFrancija, ker nismo bili državljani te države, tam nismo mogli nadaljevati zdravljenja. Na srečo nas je lečeči zdravnik premestil na podoben program v Belgijo. Potem smo dobili še eno darilo, in to se je zgodilo na božič 2022. Od takrat je bilo zdravilo za Benia povrnjeno na Poljskem.

Pred zdravljenjem se je Benio s težavo valjal z ene strani na drugo in je grabil le lahke predmete. Na srečo še nismo prišli do stopnje zadušitve z lastnim sapom, slino in hrano. Po 12 odmerkih zdravila in intenzivni rehabilitaciji Benio sedi in se vozi na aktivnem invalidskem vozičku, potegne noge, dvigne roke navzgor, se dvigne nanje, se poje in riše. Do nedavnega se nam ni niti sanjalo, da se bo Benio iz otroškega vozička prelevil v posteljo. Zdaj upamo, da Benio ne bo samo živel, ampak bo morda nekoč, nekega dne, živel samostojno …?

Če želite izvedeti, kaj je Benijino zdravljenje, preberite"Zgodba o pridnem Beniju, katerega mišice so prenehale izginjati"

SMA - eksoskelet za otroke s spinalno mišično atrofijo

Junija 2016 je španski raziskovalni odbor (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) predstavil prvi eksoskelet na svetu za otroke, stare od 3 do 14 let, s spinalno mišično atrofijo. Sestavljen je iz nastavljivih ortoz, ki se prilagajajo dolžini otrokovih nog in trupa. Namesto sklepov so motorji, ki posnemajo človeške mišice. Eksoskelet je namenjen pomoči pacientom pri hoji in preprečevanju, med drugim, bočna ukrivljenost hrbtenice.

Vir videoposnetka: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: napoved

Težko je jasno opredelitipričakovano življenjsko dobo , saj se močno razlikuje glede na kakovost oskrbe in individualne razlike med bolniki. Vendar pa je znano, da večina otrok z boleznijo tipa II varno vstopi v odraslo dobo. Po drugi strani pa se pričakovana življenjska doba ljudi z blagim SMA (tip III) ne razlikuje od povprečja. Takšni ljudje pogosto ustvarjajo družine in imajo odlične akademske in poklicne dosežke.

Uvedba novih zdravil za SMA v terapijo daje upanje ne le za bistveno izboljšanje kakovosti, ampak tudi za podaljšanje življenja ljudi s SMA. Že zdaj je znano, da prej ko otrok dobi trenutno razpoložljivo zdravilo SMA, bolje se razvija. V mnogih primerih so simptomi SMA popolnoma nevidni. Tudi pri otrocih z najhujšo vrsto SMA I.

Kam po pomoč

SMA Foundation

Ljudje s spinalno mišično atrofijo in njihovi ljubljeni lahko poiščejo pomoč pri Fundaciji SMA. Njegov namen je med drugim izvajanje obsežnih dejavnosti v korist ljudi z atrofijo hrbtenicemišice in njihovi sorodniki, vključno s tistimi, ki so namenjeni preprečevanju izključenosti, povečanju neodvisnosti in izboljšanju širše razumljene kakovosti življenja, povečanju dostopnosti diagnostičnih, terapevtskih in rehabilitacijskih metod in tehnik ter izdelkov in tehnoloških rešitev za ljudi s spinalno mišično atrofijo , kot tudi podpiranje sistemskih rešitev, zlasti na področju zdravstvenega varstva in socialne varnosti, ob upoštevanju potreb ljudi s spinalno mišično atrofijo in njihovih svojcev.

Več informacij najdete na spletni strani fundacije: www.fsma.pl.

Kategorija:

Genetske bolezni